Ključna razlika – SNP vs Mutacija
Varijacije DNK su istaknute među pojedincima. Pojedinačni nukleotidni polimorfizam (SNP) i mutacija su dvije takve varijacije koje rezultiraju razlikama u nukleotidnoj sekvenci u organizmima. Ključna razlika između SNP i mutacije je u tome što SNP predstavlja jednu nukleotidnu razliku u DNK, dok mutacija predstavlja bilo koju promjenu DNK uključujući jednu ili više nukleotidnih razlika. SNP je jedna vrsta mutacije.
Šta je SNP?
Polimorfizam jednog nukleotida (SNP) je definiran kao razlika u jednom nukleotidu DNK na određenoj lokaciji u genomu. Kod većine pojedinaca može biti prisutna ista bazna sekvenca, dok neke osobe mogu imati samo jednu nukleotidnu razliku na istoj lokaciji DNK. To su SNP-ovi koji doprinose fenotipskim varijacijama, varijacijama u antropometrijskim karakteristikama, karakteristikama vjerovatnoće bolesti i odgovorima na okolinu. Ovo je najčešća genetska varijacija pronađena među ljudima. Pretpostavlja se da se na svakih 300 nukleotida može vidjeti jedan SNP. Ovo otkriva da postoji više od 10 miliona SNP-ova u ljudskom genomu. SNP-ovi u ljudskom genomu nude resurs za mapiranje složenih genetskih osobina.
SNP je jedna vrsta mutacije poznate kao tačkasta mutacija. Kada se SNP javlja unutar gena ili u regulatornoj regiji gena, on utječe na funkciju gena tako što ima veći utjecaj na bolest. Većina SNP nema efekta na zdravlje ili razvoj. Ipak, neke od ovih genetskih razlika pokazale su se vrlo važnima u proučavanju ljudskog zdravlja. Istraživači su otkrili SNP-ove koji mogu pomoći da se predvidi odgovor pojedinca na određene lijekove, osjetljivost na faktore okoline kao što su toksini i rizik od razvoja određenih bolesti.
Neke dobro poznate bolesti kao što su anemija srpastih ćelija, β talasemija i cistična fibroza nastaju uglavnom zbog SNP-a. Ljudi pokazuju različite nivoe osjetljivosti na širok spektar ljudskih bolesti. To je prvenstveno zbog SNP-a u ljudskom genomu. O težini bolesti i načinu na koji tijelo reaguje na tretmane također odlučuju SNP-ovi koji se nalaze u ljudskom genomu. Na primjer, osobe s jednom baznom mutacijom u APOE genu (apolipoproteinski gen) pokazuju veći rizik od dobijanja Alchajmerove bolesti.
DNK sekvenciranje će pomoći identifikaciji SNP-ova. Pirosekvencija je tehnika sekvenciranja visoke propusnosti koja omogućava otkrivanje alelnih varijacija (SNP) među više paralelnih sekvenci stvaranjem jedinstvenih sekvenci. Detekcija pojedinačnih nukleotidnih polimorfizama PCR-om neophodna je za mnoge vrste genetičkih analiza, od mapiranja genoma do praćenja specifičnih mutacija. SNP-ovi koji se nalaze između gena koriste se kao biološki markeri za identifikaciju i lociranje gena koji uzrokuju bolesti.
Slika 1: SNP mutacija gdje je citozin zamijenjen timinom
Šta je mutacija?
Mutacija se odnosi na bilo koju promjenu u DNK sekvenci. Mutacije su uzrokovane umetanjem nukleotida, brisanjem nukleotida, inverzijom nukleotida, dupliciranjem nukleotida i preuređivanjem nukleotida u DNK. Ove promjene rezultiraju negativnim ili pozitivnim efektima na fenotipove, a neke mutacije nasljeđuju naredne generacije. Mutacije nastaju tokom replikacije DNK ili zbog različitih faktora okoline kao što su UV svjetlo, dim cigareta, zračenje, itd.
Mutacije malih i velikih razmjera vidljive su u DNK. Mutacije malih razmjera nastaju zbog delecija, insercija, duplikacija, pojedinačnih nukleotidnih razlika, inverzija, itd. Mutacije velikih razmjera nastaju zbog brisanja većih površina, reprodukcije varijacija broja, brisanja gena, gubitka kopija gena i kretanja veće sekcije DNK sa prvobitne pozicije, itd. Mutacije će rezultirati promjenom strukture gena koja eksprimira pogrešne proteine. Ponekad mutacije rezultiraju pozitivnim karakteristikama i dobrim proteinima. Mutacije su važne za evoluciju. U suprotnom, stanovništvo možda neće biti u stanju da se prilagodi promjenjivim i izazovnim okruženjima. Stoga se mutacije smatraju pokretačkom snagom evolucije. Međutim, većina mutacija je neutralna.
Slika 2: DNK mutacija
Koja je razlika između SNP-a i mutacije?
SNP vs mutacija |
|
| SNP je varijacija DNK zbog razlike u jednom nukleotidu u DNK. | Mutacija je varijacija DNK zbog bilo kakve promjene u DNK sekvenci. |
| Promjene | |
| Ovo uključuje jednu promjenu u DNK. | Ovo uključuje pojedinačne do više nukleotidnih promjena. |
| Pojava | |
| SNP je vrlo čest i prisutan u učestalosti većoj od 1% u populaciji. | Mutacije su vrlo rijetke i prisutne su na učestalosti manjoj od 1% populacije. |
Sažetak – SNP vs mutacija
Mutacija se definiše kao svaka promjena koja se dogodila u sekvenci DNK u poređenju sa normalnom sekvencom DNK. To su promjene uzrokovane greškama u replikaciji DNK ili utjecajem različitih faktora okoline. Mutacije se dešavaju umetanjem, brisanjem, inverzijama, dupliciranjem i preuređivanjem nukleotida. Genske mutacije uzrokuju strukturne i funkcionalne promjene u genima, što rezultira značajnim razlikama u narednim generacijama. Međutim, nasljedne bolesti rijetko su uzrokovane mutacijama jer su nasljedne bolesti često recesivne. SNP je varijacija jednog nukleotida u određenoj sekvenci DNK među pojedincima. U SNP-ovima, samo jedna razlika nukleotida može se uočiti na određenoj lokaciji sekvence. SNP je također vrsta mutacije poznate kao točkasta mutacija jer mijenja DNK promjenom jednog nukleotida iz sekvence koja se razmatra.
