Ključna razlika između Fanconijeve anemije i Fanconijevog sindroma je ta što Fanconijeva anemija utječe na koštanu srž, smanjujući proizvodnju svih vrsta krvnih stanica, dok Fanconijev sindrom utječe na bubrege, što rezultira neadekvatnom reapsorpcijom u proksimalnom bubrežnom dijelu tubule.
Fanconijeva anemija i Fanconijev sindrom su dva medicinska stanja nazvana po dr Guidu Fanconiju. Guido Fanconi je bio švicarski pedijatar koji je rođen 1892. godine u Psoschiavu, malom selu u kantonu Grisons. Smatra se jednim od najboljih pedijatara svih vremena. Jedan je od osnivača moderne pedijatrije. Postoji nekoliko medicinskih bolesti koje su dobile ime po dr Guidu Fanconiju. Godine 1927. prvi put je opisao nasljednu Fanconijevu anemiju. Fanconijev sindrom, s druge strane, opisao je istraživač poznat kao Abdelhalden 1903. Međutim, Fanconi je 1936. godine prijavio Fanconijev sindrom s dodatnim dokumentima. Na kraju je bolest postala poznata kao Fanconijev sindrom.
Šta je Fanconijeva anemija?
Fanconijeva anemija je rijedak nasljedni sindrom zatajenja koštane srži. U medicinskoj literaturi je dokumentovano oko 2000 slučajeva. To je genetska bolest koja se javlja zbog poremećenog odgovora na oštećenja DNK. Fanconijeva anemija je autosomno recesivni genetski poremećaj. Dva mutirana alela trebaju biti prisutna kako bi se izazvala Fanconi anemija kod pacijenata. 2% slučajeva je zbog X-vezanih recesivnih slučajeva, što znači da su mutirani aleli prisutni u X hromozomu. Do sada su naučnici otkrili 21 FA ili FA gen. Neki od njih su FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF itd. Ovi geni su geni za popravku DNK. Frekvencija nosioca na aškenazi jevrejskom je oko jedan prema 90.
Slika 01: Fanconijeva anemija
Fanconijeva anemija se obično karakterizira zatajenjem koštane srži, solidnim tumorima i razvojnim abnormalnostima. Dijagnoza se može postaviti genetskim savjetovanjem i genetskim testiranjem. Tretmani uključuju androgene i faktore rasta hematopoeze (krvnih ćelija) za otkazivanje koštane srži, transplantaciju koštane srži i mitomicin C za solidne tumore.
Šta je Fanconijev sindrom?
Fanconijev sindrom je nasljedni ili stečeni poremećaj u kojem se određene tvari apsorbirane u krv kroz bubrege oslobađaju u mokraću. To je sindrom koji rezultira neadekvatnom reapsorpcijom u proksimalnim bubrežnim tubulima. Fanconijev sindrom zahvaća proksimalni uvijeni tubul, koji je prvi dio tubula koji obrađuje tekućinu urina nakon što se filtrira kroz glomerul. Takođe može uticati na proksimalni ravni tubul koji vodi do silaznog udova Henleove petlje.
Slika 02: Fanconijev sindrom
Specifična mutacija u HNF4A genu koji kodira transkripcijski faktor može uzrokovati Fanconi anemiju. Druga genetska stanja kao što su cistinoza, Wilsonova bolest, tirozinemija, Loweov sindrom, galaktozemija, nasljedna intolerancija na fruktozu također mogu uzrokovati Fanconijev sindrom. Može se dobiti zbog tetraciklina, antivirusnog tenofovira, didanozina i trovanja olovom. Štaviše, Fanconijev sindrom se može dobiti zbog drugih medicinskih stanja kao što su multipli mijelom, monoklonska gamopatija i autoimuni poremećaji. Simptomi uključuju poliuriju, zatajenje rasta, acidozu, hipokalemiju, hiperhloremiju, glikozuriju, proteinuriju, hiperurikozuriju, itd. Dijagnoza se postavlja putem mokrenja. Liječenje djece s Fanconijevim sindromom uglavnom uključuje nadoknadu supstanci koje se gube u urinu, kao što su tekućina i bikarbonat
Koje su sličnosti između Fankonijeve anemije i Fankonijevog sindroma?
- Fanconijeva anemija i Fanconijev sindrom su dva medicinska stanja nazvana po dr Guidu Fanconiju.
- Oba stanja se mogu naslijediti.
- Oba stanja se uglavnom mogu primijetiti kod djece.
- To su medicinska stanja koja se mogu liječiti.
Koja je razlika između Fanconi anemije i Fanconijevog sindroma?
Fanconijeva anemija utječe na koštanu srž što smanjuje proizvodnju svih vrsta krvnih stanica, dok Fanconijev sindrom utječe na bubrege što rezultira neadekvatnom reapsorpcijom u proksimalnim bubrežnim tubulima. Dakle, ovo je ključna razlika između Fanconijeve anemije i Fanconijevog sindroma. Nadalje, Fanconijeva anemija je naslijeđeno zdravstveno stanje, dok Fanconijev sindrom može biti naslijeđeno ili stečeno zdravstveno stanje.
Sljedeća infografika navodi razlike između Fanconijeve anemije i Fanconijevog sindroma u tabelarnom obliku za usporedbu.
Sažetak – Fanconijeva anemija vs Fanconijev sindrom
Fanconijeva anemija i Fanconijev sindrom su dva rijetka medicinska stanja. Fanconi anemija pogađa koštanu srž. Ova bolest smanjuje proizvodnju svih vrsta krvnih stanica. Fanconijev sindrom pogađa bubrege. Uzrokuje neadekvatnu reapsorpciju u proksimalnim bubrežnim tubulima. Fanconijeva anemija je nasljedna bolest. Fanconijev sindrom može biti naslijeđen ili stečen. Dakle, ovo je sažetak razlike između Fanconijeve anemije i Fanconijevog sindroma.
