Ključna razlika između Ehlers Danlos i Marfanovog sindroma je ta što Ehlers Danlos sindrom prvenstveno pogađa kožu, zglobove i krvne sudove, dok Marfanov sindrom prvenstveno pogađa srce, oči, krvne sudove i skelet.
Ehlers Danlos i Marfanov sindrom su dva različita nasljedna poremećaja vezivnog tkiva. Postoji oko 200 različitih stanja pod nasljednim poremećajima vezivnog tkiva. Neki od najpoznatijih nasljednih poremećaja vezivnog tkiva su Ehlers Danlos sindrom, Marfanov sindrom, Loeys Dietzov sindrom, cutis laxa, Sticklerov sindrom i dilatacija i disekcija torakalne aorte.
Šta je Ehlers Danlos sindrom?
Ehlers Danlosov sindrom je nasljedni poremećaj vezivnog tkiva koji prvenstveno pogađa kožu, zglobove i krvne sudove. Postoji 14 podtipova ovog poremećaja. Vezivno tkivo je složena mješavina proteina i supstanci koja pruža elastičnost osnovnim strukturama u ljudskom tijelu. Teški oblik ove bolesti poznat je kao vaskularni Ehlers Danlos sindrom, koji uzrokuje pucanje zidova krvnih žila, crijeva i materice. Znakovi i simptomi Ehlers Danlosovog sindroma uključuju pretjerano fleksibilne zglobove, rastegljivu kožu, lomljivu kožu, karakteristične crte lica kao što su tanak nos, tanka gornja usna, male ušne resice i istaknute oči, prozirna koža koja ima modrice, oslabljena aorta koja ima tendenciju pucanja, te oslabljeni zidovi materice i debelog crijeva koji imaju tendenciju pucanja.
Slika 01: Ehlers Danlos sindrom
Mutacije u najmanje 20 gena, uključujući COL5A1, COL5A2 i rijetko COL1A1 gene, povezuju se kao uzrok Ehlers Danlos sindroma. Štaviše, Ehlers Danlos sindrom se može dijagnosticirati kroz porodičnu anamnezu, fizički pregled i genetsko testiranje. Nadalje, tretmani za Ehlers Danlos sindrom uključuju lijekove (lijekove protiv bolova (acetaminofen), krvni tlak), fizikalnu terapiju, te kirurške i druge procedure.
Šta je Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom je nasljedni poremećaj vezivnog tkiva koji prvenstveno pogađa srce, oči, krvne sudove i skelet. Ljudi koji pate od Marfanovog sindroma su obično visoki i mršavi s neobično dugim rukama, nogama, prstima na rukama i nogama. Oštećenja koja su uzrokovana Marfanovim sindromom mogu biti blage ili teške. Marfanov sindrom je uzrokovan defektima ili brisanjem gena FBN1 (fibrillin-1). Znakovi i simptomi Marfanovog sindroma uključuju visok i vitak rast, nesrazmjerno duge ruke, noge i prste, prsnu kost koja obično viri prema van ili spušta prema unutra, visoko zakrivljeno nepce, zbijene zube, šumove u srcu, ekstremnu kratkovidnost, abnormalno zakrivljenu kičmu, i ravna stopala.
Slika 02: Marfanov sindrom
Marfanov sindrom se može dijagnosticirati kroz porodičnu anamnezu, fizički pregled, srčani test, očni test (ispitivanje prorezanom lampom, test očnog pritiska) i genetsko testiranje. Nadalje, opcije liječenja Marfanovog sindroma su lijekovi (lijekovi za snižavanje krvnog pritiska), terapije vida, operacije i druga svojstva (popravka aorte, operacija skolioze, korekcija grudne kosti, operacija oka).
Koje su sličnosti između Ehlers Danlosa i Marfanovog sindroma?
- Ehlers Danlos i Marfanov sindrom su dva različita nasljedna poremećaja vezivnog tkiva.
- Oba su multisistemski poremećaji.
- Oni prvenstveno utiču na meko vezivno tkivo ljudskog tela.
- Oba poremećaja su posljedica mutacija ili promjena specifičnih gena.
- Mogu se liječiti lijekovima i operacijama.
Koja je razlika između Ehlers Danlos i Marfanovog sindroma?
Ehlers Danlosov sindrom je nasljedni poremećaj vezivnog tkiva koji prvenstveno pogađa kožu, zglobove i krvne sudove, dok je Marfanov sindrom naslijeđeni poremećaj vezivnog tkiva koji prvenstveno pogađa srce, oči, krvne sudove i skelet. Dakle, ovo je ključna razlika između Ehlers Danlosa i Marfanovog sindroma. Nadalje, Ehlers Danlosov sindrom je uzrokovan mutacijama gena kao što su COL5A1, COL5A2 i rijetko u COL1A1. S druge strane, Marfanov sindrom je uzrokovan mutacijom gena FBN1 (fibrillin-1).
Infografika ispod predstavlja razlike između Ehlers Danlos i Marfanovog sindroma u tabelarnom obliku radi usporedbe.
Sažetak – Ehlers Danlos vs Marfanov sindrom
Ehlers Danlos i Marfan sindrom su dva različita nasledna oboljenja vezivnog tkiva (HCTD). Ehlers Danlos sindrom prvenstveno zahvaća kožu, zglobove i krvne žile, uzrokujući pretjerano fleksibilne zglobove, rastegljivu kožu, lomljivu kožu, prepoznatljive izglede lica kao što su tanki nos, tanka gornja usna, male ušne resice, istaknute oči, prozirna koža koja ima modrice, oslabljena aorta, zidovi materice i debelog crijeva koji imaju tendenciju rupture. S druge strane, Marfanov sindrom prvenstveno zahvaća srce, oči, krvne žile i skelet, uzrokujući visok i vitak rast, nesrazmjerno duge ruke, noge i prste, prsnu kost koja obično viri prema van ili se spušta prema unutra, visoko zakrivljeno nepce, zbijene zube., šumovi u srcu, ekstremna kratkovidost, abnormalno zakrivljena kičma i ravna stopala. Dakle, ovo rezimira razliku između Ehlers Danlos i Marfanovog sindroma.
