Ključna razlika između Downovog i Klinefelterovog sindroma je ta što je down sindrom autozomna abnormalnost koju prati mentalna retardacija i hipotonija, dok je Klinefelterov sindrom abnormalnost spolnih hromozoma koja je praćena problemima u fizičkom i kognitivnom razvoju muškaraca..
Trisomija je vrsta polisomije u kojoj postoje tri hromozoma umjesto uobičajenog para hromozoma. To je vrsta aneuploidije. Postoje uglavnom dvije vrste trisomije: autozomna trisomija (Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, Warkanyjev sindrom) i trisomija polnih hromozoma; (trostruki X sindrom, Klinefelterov sindrom). Downov sindrom i Klinefelterov sindrom su dvije vrste stanja trisomije.
Šta je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan abnormalnom diobom stanica, što rezultira dodatnom punom ili djelomičnom kopijom hromozoma 21. Ovaj ekstra genetski materijal uzrokuje razvojne promjene i fizičke karakteristike poremećaja Downovog sindroma. Simptomi i karakteristike Downovog sindroma uključuju intelektualne i razvojne probleme, kognitivna oštećenja, spljošteno lice, malu glavu, kratak vrat, izbočeni jezik, nagnute kapke prema gore, neobično oblikovane ili male uši, slab tonus mišića, široke, kratke ruke s jednim naborom na dlanu, relativno kratki prsti i male šake i stopala, pretjerana fleksibilnost, sitne bijele mrlje na obojenom dijelu oka i niska visina.
Slika 01: Downov sindrom
Downov sindrom se može dijagnosticirati testovima krvi, testovima nuhalne translucencije, uzorkovanjem horionskih resica (CVS), amniocentezom, ultrazvukom, perkutanim uzorkovanjem umbilikalne krvi i genetskim testiranjem prije implantacije. Ne postoji specifičan tretman za Downov sindrom. Međutim, opcije upravljanja uključuju fizičku, radnu i logopedsku terapiju, specijalizirane obrazovne usluge, društvene i rekreativne aktivnosti, programe koji nude obuku za posao i podučavanje vještina brige o sebi.
Šta je Klinefelterov sindrom?
Klinefelterov sindrom je genetsko stanje koje nastaje kada muškarac ima dodatnu kopiju X hromozoma, a kategorizira se pod polnom hromozomskom trizomijom. To je vrsta stanja aneuploidije. Dodatni hromozom u Klinefelterovom sindromu je zbog nedisjunkcije tokom gametogeneze. Klinefelterov sindrom pogađa muškarce i ne dijagnostikuje se često do odrasle dobi.
Slika 02: Klinefelterov sindrom
Znakovi i simptomi Klinefelterovog sindroma razlikuju se ovisno o dobi. Bebe pokazuju znakove i simptome kao što su slabi mišići, spor razvoj motora, kašnjenje u govoru i testisi koji se nisu spustili u skrotum. Djeca i tinejdžeri imaju simptome kao što su viši od prosjeka, duže noge, kraći torzo i širi kukovi u odnosu na druge dječake, odsutan ili odgođen pubertet, nakon puberteta manje mišića i manje lica, dlake na tijelu, mali testisi, mali penis, uvećano tkivo dojke, slabe kosti, nizak nivo energije, sklonost da budete stidljivi i osjetljivi, poteškoće u izražavanju misli i osjećaja i problemi s čitanjem, pisanjem, pravopisom i matematikom. Znakovi i simptomi muškaraca uključuju nizak broj spermatozoida, male testise i penis, nizak seksualni nagon, viši od prosječne visine, slabe kosti, smanjenu dlakavost na tijelu i licu, manje mišićavost u usporedbi s drugim muškarcima, uvećano tkivo dojke i povećanu masnoću na trbuhu.
Glavni testovi koji se koriste za dijagnozu Klinefelterovog sindroma su hormonsko testiranje, hromozomska analiza i prenatalni test krvi. Nadalje, opcije liječenja Klinefelterovog sindroma uključuju zamjensku terapiju testosteronom, uklanjanje tkiva dojke, govornu i fizikalnu terapiju, obrazovnu evoluciju i podršku, liječenje plodnosti i psihološko savjetovanje..
Koje su sličnosti između Downovog sindroma i Klinefelterovog sindroma?
- Downov sindrom i Klinefelterov sindrom su dvije vrste stanja trisomije.
- Oba su genetski poremećaji kategorizirani pod aneuploidijom.
- Oba poremećaja nastaju zbog nerazdvojenosti.
- Možda imaju kognitivne smetnje.
- Mogu se dijagnosticirati hromozomskom analizom.
- Mogu se liječiti kroz fizikalne i razvojne terapije.
Koja je razlika između Downovog sindroma i Klinefelterovog sindroma?
Downov sindrom je autozomna abnormalnost koju karakterizira mentalna retardacija i hipotonija, dok je Klinefelterov sindrom abnormalnost spolnih hromozoma koju karakteriziraju problemi u fizičkom i kognitivnom razvoju muškaraca. Ovo je ključna razlika između Downovog sindroma i Klinefelterovog sindroma.
Sljedeća tabela sumira razliku između Downovog sindroma i Klinefelterovog sindroma.
Sažetak – Downov sindrom vs Klinefelterov sindrom
Downov sindrom i Klinefelterov sindrom su dva genetska poremećaja koja su posljedica stanja aneuploidije zvanog trisomija. Downov sindrom je autozomna abnormalnost koja uzrokuje mentalnu retardaciju i hipotoniju. Klinefelterov sindrom je abnormalnost spolnih hromozoma koja uzrokuje probleme u fizičkom i kognitivnom razvoju muškaraca. Ovo je ključna razlika između Down sindroma i Klinefelterovog sindroma.
