Autizam vs Downov sindrom
Autizam i Downov sindrom dobro su poznati uzroci mentalne retardacije. Postoje i drugi uzroci mentalne retardacije. Međutim, ovo dvoje je važno jer Downov sindrom predstavlja čisti genetski kraj spektra, dok autizam predstavlja čisto psihološki kraj. Iako su neke studije sugerirale genetsku vezu s autizmom, to je do danas vrlo sumnjivo. Ovaj članak će detaljno govoriti o autizmu i Downovom sindromu, naglašavajući razlike u kliničkim karakteristikama, simptomima, uzrocima, testovima i istragama, prognozi i toku liječenja koji im je potreban.
Autizam i poremećaji autističnog spektra
Uzrok autizma i poremećaja iz spektra autizma je zbog abnormalnog razvoja nervnog sistema. Autizam se prvi put pojavljuje u djetinjstvu ili djetinjstvu. Postoje tri glavna simptoma autizma. To su loše društvene interakcije, oštećenje komunikacije, ograničeni interesi i ponašanja koja se ponavljaju. Zbog loših interakcija autistična djeca ne uspijevaju steći prijatelje, igrati se sama i ostaju posesivna. Teško im je govoriti i izražavati osjećaje govorom tijela. Razvijaju jedinstven skup ponašanja koje rijetko mijenjaju. Vole da slažu predmete, ređaju igračke i striktno se pridržavaju dnevne rutine. Simptomi autizma postaju očigledni oko jedne do dvije godine života. Neka djeca se normalno razvijaju prije regresije. U odrasloj dobi, znaci autizma su prilično prigušeni.
Ne postoje laboratorijski testovi za otkrivanje autizma. Prema činjenicama o autizmu u časopisu za autizam i razvojne poremećaje, brbljanje dvanaest mjeseci, gestikulacija do dvanaest mjeseci, upotreba jedne riječi do šesnaest mjeseci, redovna upotreba fraza od dvije riječi do dvadeset četiri mjeseca i gubitak jezične vještine u bilo kom starost čine apsolutno neophodnim dalje istraživanje autizma i poremećaja autističnog spektra. Iako oko 15% autistične djece ima jednu detektivnu abnormalnost jednog gena, korištenje metoda genetskog skrininga još uvijek nije praktično. Metabolički testovi i metode snimanja mogu biti od pomoći, ali se ne rade rutinski.
Od 1996. do 2007. godine, učestalost autizma je dramatično porasla. Godine 1996., manje od 1 na 1000 djece patilo je od autizma. U 2007. godini više od 5 djece od 1000 ima autizam. Autizam više pogađa dječake nego djevojčice. Ranije je postojala zabrinutost da određeni konzervans u vakcinama izaziva autizam. Stoga je CDC povukao sve vakcine koje su sadržavale taj konzervans, ali nije bilo značajne promjene u obrascu bolesti koje sugerira da ne postoji takva uzročna veza.
Što prije počne liječenje autizma, bolji je ishod. Glavni ciljevi su poboljšanje kvalitete života, poboljšanje društvenih interakcija i komunikacije. Režim bi trebao biti prilagođen potrebama djeteta. Nijedna metoda nije sigurna. Radnu terapiju, terapiju socijalnih vještina, strukturiranu nastavu, govornu i jezičku terapiju treba primijeniti prema potrebi u svakom pojedinačnom slučaju. Statistike govore da polovina pacijenata sa autizmom dobija terapiju lekovima. Upotreba antikonvulziva ima naučne dokaze koji to potkrepljuju, ali drugi nemaju. Jasna i prisutna opasnost od upotrebe droga je da neki mogu nenormalno reagirati na liječenje lijekovima. Liječenje autizma je skupo. Studija procjenjuje životni trošak od oko 4 miliona USD za jednog pacijenta u prosjeku.
Downov sindrom
Genetska abnormalnost je uzrok Downovog sindroma. Postoje tri kopije hromozoma 21 umjesto normalne dvije. Porodična anamneza Downovog sindroma i poodmaklo doba majke povećavaju rizik od Downovog sindroma kod potomaka. Na Downov sindrom se može posumnjati tokom intrauterinog života. Povećana debljina nuhalne šupljine i povećan alfa-feto-protein (AFP) u amnionskoj tečnosti i krvi ukazuju na njegovo prisustvo. Jedinstveni simptomi Downovog sindroma mogu se uočiti pri rođenju tokom neonatalnog pregleda. Hipotireoza novorođenčadi je glavna diferencijalna dijagnoza Downovog sindroma u ovoj fazi. Bebe sa Downovim sindromom imaju ravan potiljak, nisko postavljene uši, oči ukošene prema gore, ravan nosni most, epikantalne nabore očiju, veliki hrapav jezik, Simian nabor šaka, slabo razvijenu srednju falangu petog prsta, širok razmak od sandala, srčane mane (ASD, VSD, PDA) i atrezija duodenuma. Pacijenti sa Downovim sindromom su subfertilni. Njihov životni vijek je kraći. Postoji povećan rizik od dijabetesa, hiperholesterolemije, srčanog udara, Alchajmerove bolesti i Parkinsonove bolesti kod Downovog sindroma.
Koja je razlika između autizma i Downovog sindroma?
• Autizam je neurorazvojni poremećaj sa sumnjivom genetskom pozadinom, dok je Downov sindrom genetski.
• Ne postoje jedinstvene vanjske abnormalnosti kod autizma, dok Downs uzrokuje puno njih.
• Osim kognitivnih abnormalnosti autistična djeca su medicinski zdrava. Downov sindrom uzrokuje mentalnu retardaciju kao i medicinske bolesti.
