Ključna razlika između Rettovog sindroma i autizma je u tome što je Rettov sindrom neurorazvojni poremećaj koji se gotovo isključivo dijagnosticira kod djevojčica, dok je autizam neurorazvojni poremećaj dijagnosticiran i kod dječaka i kod djevojčica.
Neurorazvojni poremećaj je poremećaj koji utiče na razvoj nervnog sistema, što dovodi do abnormalne funkcije mozga. Ovo također može utjecati na emocije, sposobnost učenja, samokontrolu i pamćenje. Posljedice neurorazvojnih poremećaja obično traju do kraja života. Rettov sindrom i autizam su dvije vrste neurorazvojnih poremećaja.
Šta je Rettov sindrom?
Rett sindrom je rijedak genetski neurološki i razvojni poremećaj koji utječe na način na koji se mozak razvija, uzrokujući progresivni gubitak motoričkih vještina i govora. Ovaj genetski poremećaj prvenstveno pogađa djevojčice. Javlja se kod 1 od 10 000 ženskog rođenja. Rettov sindrom je generalno fatalan kod muškaraca odmah nakon rođenja, zbog čega se prvenstveno javlja kod žena. Ovaj poremećaj je posljedica genetske mutacije gena zvanog MECP2 na X hromozomu. U nekoliko slučajeva, ovaj genetski poremećaj je naslijeđen. Mutacija dovodi do problema s proizvodnjom proteina koji je kritičan za razvoj mozga. Međutim, tačan uzrok još nije u potpunosti shvaćen i još se proučava.
Slika 01: Rettov sindrom
Znakovi i simptomi Rettovog sindroma uključuju usporen rast, gubitak normalnog pokreta i koordinacije, gubitak komunikacijskih sposobnosti, abnormalne pokrete ruku, neobične pokrete očiju, probleme s disanjem, razdražljivost i plač, druga abnormalna ponašanja, kognitivne poteškoće, napade, abnormalna zakrivljenost kralježnice, nepravilan rad srca, poremećaji spavanja i drugi simptomi (tanke, lomljive kosti, sklone prijelomima, male šake i stopala obično hladne, problemi sa žvakanjem i gutanjem, problemi s funkcijom crijeva, škripanje zubima).
Ovaj poremećaj se može dijagnosticirati putem medicinske i porodične anamneze, testova krvi, urina, slikovnih testova (CT skeniranje, MRI), testova sluha, oka i vida, testova moždane aktivnosti i genetskog testiranja. Nadalje, opcije liječenja Rettovog sindroma uključuju redovnu medicinsku njegu, lijekove (za napade, ukočenost mišića, probleme s disanjem, probleme s gastrointestinalnim traktom i srčane probleme), fizikalnu terapiju, radnu terapiju i govor, te jezičku terapiju, nutricionističku terapiju, intervencije u ponašanju, i usluge podrške (akademska, socijalna i obuka za posao).
Šta je autizam?
Autizam je neurorazvojni poremećaj koji se dijagnosticira i kod dječaka i kod djevojčica. Široko se klasifikuje kao poremećaj autističnog spektra. Karakteriziraju ga izazovi sa socijalnim vještinama, ponavljajućim ponašanjem, govorom i neverbalnom komunikacijom. Prema informacijama Centra za kontrolu bolesti, autizam pogađa 1 od 44 djece u Sjedinjenim Državama.
Slika 02: Autizam
Simptomi autizma uključuju izbjegavanje kontakta očima, opiranje maženju i držanju, neodgovaranje na ime, nemogućnost započinjanja razgovora, govorenje nenormalnim tonom, ponavljanje riječi, nerazumijevanje jednostavnih pitanja, neprikladan pristup društvenoj interakciji, poteškoće u prepoznavanju neverbalnih znakova, izvodi pokrete koji se ponavljaju, obavljanje aktivnosti koje bi mogle naštetiti sebi kao što su grizenje ili lupanje glavom, razvijanje specifične rutine i uznemiravanje pri najmanjoj promjeni, problemi s obrascima pokreta, nenormalno držanje tijela i izrazi lica, nenormalan ton glasa, nedostatak u razumijevanju jezika, kašnjenje u učenju govora i ravan ili monoton govor.
Autizam se može dijagnosticirati kroz istoriju bolesti, upitnike za procjenu standarda Dijagnostičkog i statističkog priručnika za mentalne poremećaje (DAM-5), fizički i psihološki pregled, testiranje govora i jezika, neurološko testiranje i genetsko testiranje. Nadalje, opcije liječenja autizma uključuju bihevioralne i komunikacijske terapije, obrazovne terapije, porodične terapije, logopedsku terapiju, radnu terapiju, fizikalnu terapiju i lijekove (antipsihotici, antidepresivi).
Koje su sličnosti između Rettovog sindroma i autizma?
- Rettov sindrom i autizam su dvije vrste neurorazvojnih poremećaja.
- Istorijski, Rettov sindrom se smatrao podtipom autizma.
- Oba medicinska stanja mogu imati genetsku predispoziciju.
- Možda imaju slične simptome.
- I Rettov sindrom i autizam se često ne primjećuju pri rođenju, već kako se beba razvija.
- Liječe se potpornim terapijama i specifičnim lijekovima.
Koja je razlika između Rettovog sindroma i autizma?
Rett sindrom je neurorazvojni poremećaj koji se gotovo isključivo dijagnosticira kod djevojčica, dok je autizam neurorazvojni poremećaj koji se dijagnosticira i kod dječaka i kod djevojčica. Dakle, ovo je ključna razlika između Rettovog sindroma i autizma. Nadalje, naslijeđena genetska mutacija gena MECP2 dovodi do Rettovog sindroma. S druge strane, naslijeđena genetska mutacija ACTL6B gena dovodi do autizma.
Infografika ispod predstavlja razlike između Rettovog sindroma i autizma u tabelarnom obliku za usporedbu.
Sažetak – Rettov sindrom vs autizam
Neurorazvojni poremećaj je poremećaj razvoja nervnog sistema koji dovodi do problema u funkciji mozga. Rettov sindrom i autizam su dvije vrste neurorazvojnih poremećaja. Rettov sindrom je neurorazvojni poremećaj koji se gotovo isključivo dijagnosticira kod djevojčica, dok je autizam neurorazvojni poremećaj koji se dijagnosticira i kod dječaka i kod djevojčica. Dakle, ovo rezimira razliku između Rettovog sindroma i autizma.
