Ključna razlika – Downov sindrom vs Edwardov sindrom
Čak i beznačajna promjena u strukturi gena može imati zapanjujuće, a ponekad i smrtonosne posljedice. Downov sindrom i Edwardov sindrom su dva stanja koja su uzrokovana takvim genetskim defektima. Downov sindrom je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 21. Edwardov sindrom ili trisomija 18 je još jedan autosomni genetski poremećaj koji je posljedica prisustva dodatne kopije hromozoma 18. Ključna razlika između Downovog sindroma i Edwardov sindrom je da je Downov sindrom uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 21, dok je Edwardov sindrom uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 18.
Šta je Downov sindrom?
Downov sindrom je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 21. Otuda je poznat i kao trisomija 21. Downov sindrom je glavni uzrok mentalne retardacije kod djece.
Postoji jaka korelacija između starosti majke i učestalosti trisomije 21. Šanse da će beba biti pogođena ovim stanjem veća je kod majki starijih od 45 godina.
Kliničke karakteristike
- Ravan profil lica
- Kose palpebralne pukotine
- Epikantički nabori
- Mentalna retardacija
Većina djece sa Downovim sindromom ima IQ u rasponu od 25 do 50. Ali u nekim slučajevima, mogu postojati pacijenti koji imaju normalnu ili skoro normalnu inteligenciju zbog različitih fenotipskih promjena.
- Gotovo svi pacijenti sa trizomijom 21 razvijaju neurodegenerativne promjene koje su karakteristične za Alchajmerovu bolest nakon 40. godine života.
- Postoje određene nejasne abnormalnosti u imunološkom sistemu koje ih čine ranjivim na česte infekcije, posebno u plućima.
- Obilna koža na vratu
- Simian crease
- Urođene srčane mane
- Intestinalna stenoza
- Pupčana hernija
- Predispozicija za leukemiju
- Hipotonija
- Razmak između prvog i drugog nožnog prsta
Zbog znatno poboljšane medicinske njege, srednji životni vijek pacijenata sa trizomijom 21 porastao je na 47 godina. U ranom dijelu milenijuma bilo je to oko 25 godina.
Slika 01: Downov sindrom
Upravljanje
Downov sindrom je neizlječiv. Ali većina kliničkih manifestacija se može kontrolisati, omogućavajući pacijentu da vodi normalan život.
- U mnogim zemljama osnovane su specijalne škole i instituti kako bi se olakšalo obrazovanje djece sa posebnim potrebama.
- Logoterapija i radna terapija mogu pomoći djeci da poboljšaju svoje društvene interakcije.
- Potrebno je dobro paziti na pojavu drugih povezanih medicinskih stanja kao što su leukemija i ozbiljne infekcije pluća.
Šta je Edwardov sindrom?
Edwardov sindrom ili trisomija 18 je još jedan autosomni genetski poremećaj koji je uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 18. Slično Downovom sindromu, pojava Edwardovog sindroma također ima korelaciju sa dobi majke.
Iako ima nekoliko zajedničkih kliničkih karakteristika sa trizomijom 21, ove kliničke karakteristike su mnogo teže; stoga pacijent ne preživi nakon prve godine života. Većina oboljelih dojenčadi podleže u prvih nekoliko sedmica.
Kliničke karakteristike
- Izražen potiljak
- Mentalna retardacija
- Micrognathia
- Nisko postavljene uši
- Kratak vrat
- preklapanje prstiju
- Urođene srčane mane
- Bubrežne malformacije
- Ograničena otmica kuka
- Rocker donje noge
Slika 02: Preklapanje prstiju kod Edwardovog sindroma
Upravljanje
Ne postoji lijek za Edwardov sindrom. Cilj je spriječiti nastanak infekcija i minimizirati komplikacije. Posebna pažnja se mora posvetiti liječenju srčanih mana i bubrežnih abnormalnosti.
Koje su sličnosti između Downovog sindroma i Edwardovog sindroma?
- I Downov i Edwardov sindrom su genetski poremećaji zbog prisustva dodatne kopije autozomnih hromozoma.
- Starost majke ima jaku korelaciju sa pojavom oba stanja.
- Mentalna retardacija je uobičajena klinička karakteristika Down i Edward sindroma.
Koja je razlika između Downovog sindroma i Edwardovog sindroma?
Downov sindrom vs Edwardov sindrom |
|
| Downov sindrom je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 21. Otuda je poznat i kao trisomija 21. | Edwardov sindrom ili trisomija 18 je još jedan autosomni genetski poremećaj koji je uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 18. Stoga se naziva trisomija 18. |
| Uzrok | |
| Postoji dodatna kopija hromozoma 21. | Postoji dodatna kopija hromozoma 18. |
| Extra Copy of Chromosome | |
| Dodatna kopija hromozoma je ili potpuna ili djelomična. | Postoji kompletna ekstra kopija hromozoma. |
| očekivano trajanje života | |
| Očekivani životni vijek pacijenta sa Downovim sindromom je 47 godina. | Ogromna većina pacijenata umire u prvih nekoliko sedmica života. |
| Kliničke karakteristike | |
|
Kliničke karakteristike uključuju · Ravni profil lica · Kose palpebralne fisure · Epikantički nabori · Mentalna retardacija · Gotovo svi pacijenti sa trizomijom 21 razvijaju neurodegenerativne promjene koje su karakteristične za Alchajmerovu bolest nakon 40. godine života. · Postoje određene nejasne abnormalnosti u imunološkom sistemu koje ih čine ranjivim na česte infekcije, posebno u plućima. · Obilna koža na vratu · Simian crease · Urođene srčane mane · Stenoza crijeva · Pupčana hernija · Predispozicija za leukemiju · hipotonija · Razmak između prvog i drugog nožnog prsta |
Kliničke karakteristike uključuju · Istaknuti potiljak · Mentalna retardacija · Micrognathia · Nisko postavljene uši · Kratak vrat · Preklapanje prstiju · Urođene srčane mane · Malformacije bubrega · Ograničena otmica kuka · klackaste donje noge |
Sažetak – Downov sindrom vs Edwardov sindrom
Downov sindrom je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 21. Stoga je poznat i kao trisomija 21. Edwardov sindrom ili trisomija 18 je još jedan autosomni genetski poremećaj koji je uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 18. Glavna razlika između Down sindroma i Edwardovog sindroma je u tome što kod Daunovog sindroma, hromozom 21 ima dodatnu kopiju, dok kod Edwardovog sindroma, hromozom 18 ima dodatnu kopiju.
Preuzmite PDF verziju Downovog sindroma protiv Edwardovog sindroma
Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti ga za vanmrežne svrhe prema napomeni o citatu. Molimo preuzmite PDF verziju ovdje Razlika između Downovog sindroma i Edwardovog sindroma
