Ključna razlika – Klinefelter vs Turnerov sindrom
Klinefelterov sindrom je definiran kao muški hipogonadizam koji se javlja kada postoje dva ili više X hromozoma i dva ili više Y hromozoma. Turnerov sindrom je potpuna ili djelomična monosomija X hromozoma, koju karakterizira prvenstveno hipogonadizam kod fenotipskih ženki. Budući da kod Klinefelterovog sindroma obično postoji jedan dodatni hromozom, on se smatra trizomijom, dok se tuner sindrom smatra monosomijom jer nedostaje jedan hromozom kod oboljelih osoba. Ovo je ključna razlika između Klinefelterovog i Turnerovog sindroma.
Šta je Klinefelterov sindrom?
Klinefelterov sindrom je definiran kao muški hipogonadizam koji se javlja kada postoje dva ili više X hromozoma i dva ili više Y hromozoma. Ovo stanje se obično dijagnosticira nakon puberteta jer se abnormalnost testisa ne razvija prije ranog puberteta.
Kliničke karakteristike Klinefelterovog sindroma
- Mali atrofični testisi i mali penis
- Hipogonadizam – Koncentracija gonadotropina u plazmi (posebno koncentracija FSH) je povišena. Nivo testosterona je u velikoj mjeri smanjen, ali srednji nivo estradiola je viši od normalnog
- Nenormalno izdužene noge
- Nedostatak sekundarnih muških polnih karakteristika
- Gynaecomastia
- Nema mentalne retardacije, ali je IQ nešto manji od onog kod normalne populacije
- Povećana učestalost dijabetesa tipa II i metaboličkog sindroma
- Povećana učestalost osteoporoze i fraktura kostiju
- Smanjena spermatogeneza i muška neplodnost
Pacijenti sa Klinefelterovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja karcinoma dojke, ekstragonadnih tumora zametnih ćelija i autoimunih bolesti kao što je SLE.
Slika 01: 47, XXY Kariotip
Kao što je ranije spomenuto, u većini slučajeva Klinefelterov sindrom je povezan sa 47, XXY kariotipom. To je zbog ne-disjunkcije tokom mejotičke diobe zametnih stanica jednog od roditelja.
Šta je Turnerov sindrom?
Turnerov sindrom je potpuna ili djelomična monosomija X hromozoma koju karakterizira prvenstveno hipogonadizam kod fenotipskih ženki. Kariotip koji se obično povezuje s Turnerovim sindromom je 45, X. To je zbog odsustva cijelog X hromozoma, strukturnih oštećenja X hromozoma ili prisustva mozaika.
Kliničke karakteristike Turnerovog sindroma
- Najteže pogođene osobe pate od edema leđne strane šake i stopala tokom dojenčadi
- Otok potiljka se također povremeno može vidjeti kod oboljele novorođenčadi
- Bilateralna traka oko vrata
- Niskog rasta
- Široke grudi i široko razmaknute bradavice
- Koarktacija aorte
- Strah jajnika, neplodnost i amenoreja
- Pigmentirani nevusi
Slika 02: 45, X kariotip
Koje su sličnosti između Klinefelterovog i Turnerovog sindroma?
Oba ova stanja su citogeni poremećaji koji uključuju polne hromozome
Koja je razlika između Klinefelterovog i Turnerovog sindroma?
Klinefelterov sindrom vs Turnerov sindrom |
|
| Klinefelterov sindrom je definiran kao muški hipogonadizam koji se javlja kada postoje dva ili više X hromozoma i dva ili više Y hromozoma. | Turnerov sindrom je potpuna ili djelomična monosomija X hromozoma koju karakterizira prvenstveno hipogonadizam kod fenotipskih ženki. |
| Karyotype | |
| Klinefelterov sindrom je trisomija, a najčešće pridruženi kariotip je 47, XXY. | Turnerov sindrom je monosomija, a najčešće se povezuje sa kariotipom 45, X. |
| Utječe na spol | |
| Klinefelterov sindrom uzrokuje muški hipogonadizam. | Turnerov sindrom uzrokuje ženski hipogonadizam. Definicija |
Sažetak – Klinefelter vs Turnerov sindrom
Dva genetska poremećaja o kojima se ovdje govori su izuzetno česta stanja. Glavna razlika između Klinefelterovog i Turnerovog sindroma je u tome što je Klinefelterov sindrom trisomija, dok je Turnerov sindrom monosomija. Njihova rana dijagnoza može biti od pomoći u liječenju komplikacija koje proizlaze iz osnovne bolesti.
Uslugom slike:
1. “Ljudski hromozomiXXY01” Autor:Nami-ja – Vlastiti rad (javna domena) preko Commons Wikimedia
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0) preko Commons Wikimedia
