Ključna razlika – monozomija vs trizomija
Hromozomska nedisjunkcija uzrokuje abnormalni broj hromozoma u ćelijama kćerima. Može se javiti tokom diobe ćelija u mitozi i mejozi. Kao rezultat nedisjunkcije u mejozi, nakon oplodnje nastaju aneuploidne jedinke. Aneuploidija je mutacija kod koje je broj hromozoma abnormalan. Normalna diploidna ćelija (2n) sadrži ukupno 46 hromozoma raspoređenih u 23 para. Normalna haploidna ćelija (n), koja je gameta, sadrži 23 hromozoma. Aneuploidi mogu imati više ili manje hromozoma od normalnog broja. Trisomija i monosomija su dvije takve numeričke abnormalnosti hromozoma koje uzrokuju urođene defekte. Termin monosomija se koristi za opisivanje hromozomske abnormalnosti u kojoj jedan hromozom nedostaje u paru homolognih hromozoma. Termin trisomija se koristi za opisivanje abnormalnog broja hromozoma u kojem su tri hromozoma (uobičajeni par + dodatni hromozom) prisutna u jednoj vrsti homolognih hromozoma. Ovo je ključna razlika između monosomije i trisomije. Dakle, aneuploidni uslov za monosomiju je 2n-1 dok je za trizomiju 2n+1.
Šta je monozomija?
Riječ monosomski se odnosi na 'jedan hromozom'. Termin monosomija se koristi za objašnjenje aneuploidnog stanja u kojem nedostaje jedan član homolognog para hromozoma. Zbog ovog stanja, rezultirajuće ćelije će sadržavati samo 45 hromozoma umjesto uobičajenih 46 hromozoma. Ćelije pokazuju 2n-1 hromozoma u svakoj ćeliji tijela. Na primjer, monosomija spolnog hromozoma dovodi do Turnerovog sindroma u kojem pojedinci nose samo jedan X polni hromozom. Drugi primjer monosomije je sindrom Cri du chat koji je uzrokovan djelomičnom monosomijom 5. kromosoma.1p36 delecijski sindrom je još jedan sindrom koji je uzrokovan djelomičnom monozomijom hromozoma 1.
Monosomija dovodi do štetnih efekata kod pojedinaca. Nedostatak hromozoma uzrokuje promjene u ukupnom balansu gena hromozomskog skupa. Takođe omogućava da bilo koji štetni recesivni alel na jednom hromozomu bude hemizigot i da se fenotipski izražava.
Slika 01: Kariotip monosomije X – Turnerov sindrom
Šta je trizomija?
Izraz trisomija opisuje stanje u kojem je dodatni hromozom prisutan u uobičajenom paru homolognih hromozoma. Tri kopije su prisutne u jednom homolognom paru hromozoma. Svaka ćelija u telu će sadržati ukupno 47 hromozoma umesto uobičajenih 46 hromozoma. Na primjer, trisomija 21 ili Downov sindrom nastaje zbog prisustva tri kopije hromozoma 21. Trisomija 18 je još jedan primjer u kojem su prisutne tri kopije hromozoma broj 18 od uobičajenog para što rezultira sindromom zvanim Edwardsov sindrom. Patau sindrom nastaje zbog prisustva tri hromozoma u hromozomu broj 13. Može se videti i trizomija para polnih hromozoma. Ako se to dogodi, može doći do nekoliko abnormalnih stanja polnih hromozoma kao što su XXX (trostruki X sindrom), XYY i XXY (Klinefelterov sindrom).
Slika 02: Kariotip 21 trisomije – Downov sindrom
Koja je razlika između monosomije i trizomije?
Monosomija vs Trizomija |
|
| Monosomija je vrsta aneuploidije u kojoj je prisutna samo jedna kopija umjesto dvije | Trizomija je vrsta aneuploidije u kojoj su prisutne tri kopije određenog hromozoma umjesto dvije. |
| Broj hromozoma | |
| Ćelije sadrže 2n-1 broj hromozoma (ukupno 45). | Ćelije nose 2n+1 broj hromozoma (ukupno 47). |
| Sindrom | |
| Turnerov sindrom, Cri du chat sindrom i 1p36 delecijski sindrom su uzrokovani ovim. | Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, Klinefelterov sindrom, Warkany sindrom 2 i trostruki X su uzrokovani ovim. |
Sažetak – Monosomija vs Trizomija
Podjela ćelija je ćelijski proces koji stvara nove ćelije za različite svrhe. Postoje slučajevi u kojima dioba stanica pokazuje greške u hromozomskoj disjunkciji. Poznato je kao hromozomska nedisjunkcija i dešava se tokom mitoze i mejoze što rezultira diploidnim i haploidnim ćelijama sa abnormalnim brojem hromozoma. Monosomija i trisomija su dvije vrste numeričkih hromozomskih abnormalnosti. Monosomija je stanje koje opisuje odsustvo jedne kopije iz normalnog para hromozoma. Trisomija je stanje koje opisuje prisustvo tri kopije određenog hromozoma umjesto dvije kopije. Obje situacije uzrokuju štetne efekte kod pojedinaca stvarajući neravnotežu u ukupnom genetskom sastavu.
