Ključna razlika – trisomija 13 vs 18
Genetske abnormalnosti kod novorođenčadi su možda najžalosnija grupa bolesti. Fizički i psihički uticaj koji imaju na roditelje i bebu je ogroman. Trisomija 13 i trisomija 18, koje su također poznate kao Patauov sindrom, odnosno Edwardov sindrom, dva su najkomplikovanija genetska defekta koja se mogu vidjeti u velikom broju trudnoća širom svijeta. Ključna razlika između trizomije 13 i 18 je u tome što u trizomiji 13 postoji dodatna kopija u hromozomu 13, dok u trizomiji 18, hromozom 18 ima dodatnu kopiju.
Šta je trizomija 13?
Trizomija 13, takođe poznata kao Patauov sindrom, je genetska abnormalnost koju karakteriše prisustvo dodatne kopije u hromozomu 13. 1 od svakih 5000 ljudi je pogođeno ovim stanjem.
Kliničke karakteristike
- Nisko postavljene uši
- Rascjep usne i nepca
- Polydactyly
- Mikrooftalmija
- Poteškoće u učenju
- Pacijenti rijetko prežive duže od nekoliko sedmica
Definitivna dijagnoza Patau sindroma u prenatalnom periodu je genetskom analizom uzoraka dobijenih amniocentezom i uzorkovanjem horionskih resica. CT i MRI se mogu koristiti za identifikaciju abnormalnosti u srcu, mozgu i drugim organima.
Slika 01: Dijete sa Patau sindromom
Upravljanje
Većina novorođenčadi sa Patau sindromom ne stigne do prve godine života. Umiru zbog životno opasnih neuroloških komplikacija i srčanih problema. Hirurška korekcija deformiteta kao što je rascjep nepca može biti neophodna.
Šta je trizomija 18?
Trizomija 18, također poznata kao Edwardov sindrom, je još jedan autosomni genetski poremećaj koji je uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 18. Edwardov sindrom je u korelaciji sa starošću majke.
Iako trizomija 18 ima nekoliko zajedničkih kliničkih karakteristika sa trizomijom 21, ove kliničke karakteristike su mnogo teže; stoga pacijent ne preživi nakon prve godine života. Većina oboljelih dojenčadi podleže u prvih nekoliko sedmica.
Slika 02: Trisomija 18
Kliničke karakteristike
- Izražen potiljak
- Mentalna retardacija
- preklapanje prstiju
- Rocker donje noge
- Urođene srčane mane
- Micrognathia
- Nisko postavljene uši
- Kratak vrat
- Bubrežne malformacije
- Ograničena otmica kuka
Upravljanje
Ne postoji lijek za trizomiju 18. Pojavu infekcija treba spriječiti, a komplikacije svesti na minimum. Kad god pacijent dobije infekciju, treba je odmah i energično liječiti. Posebna pažnja se mora posvetiti liječenju srčanih mana i bubrežnih abnormalnosti.
Koje su sličnosti između trizomije 13 i 18?
- Obje bolesti su genetska stanja koja su posljedica prisustva dodatnih genetskih materijala
- Dijagnoza obe bolesti se postavlja na osnovu uzoraka dobijenih amniocentezom i uzorkovanjem horionskih resica.
Koja je razlika između trizomije 13 i 18?
Trizomija 13 vs 18 |
|
| Trizomija 13 je genetska abnormalnost koju karakteriše prisustvo dodatne kopije u hromozomu 13. | Trizomija 18 je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 18. |
| Dodatni genetski materijal | |
| Hromozom 13 ima ekstra genetski materijal. | Hromozom 18 ima ekstra genetski materijal. |
| Ozbiljnost | |
| Trizomija 13 je teža od trizomije 18. | Trizomija 18 je takođe teška genetska abnormalnost sa puno komplikacija, ali nije tako ozbiljna kao trizomija 13. |
| Kliničke karakteristike | |
|
|
| Upravljanje | |
|
Većina novorođenčadi sa trizomijom 13 ne stigne do prve godine života. Umiru zbog životno opasnih neuroloških komplikacija i srčanih problema. Možda će biti potrebna hirurška korekcija deformiteta kao što je rascjep nepca |
Ne postoji lijek za ovo stanje. Cilj je spriječiti pojavu infekcija i minimizirati komplikacije. Kad god pacijent dobije infekciju, treba ga brzo i energično liječiti. Posebna pažnja se mora posvetiti liječenju srčanih mana i bubrežnih abnormalnosti. |
Sažetak – Trisomija 13 vs 18
Trizomija 13 i trisomija 18 su dva genetska poremećaja koja su poznata i kao Patauov sindrom i Edwardov sindrom. Glavna razlika između trizomije 13 i 18 je u tome što je kod trizomije 13 ili Patau sindroma defekt u hromozomu 13, ali kod trizomije 18 ili Edwardovog sindroma, defekt je u hromozomu 18.
