Ključna razlika između hemofilije A i B i C je u tome što je hemofilija A uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja VIII, dok je hemofilija B uzrokovana manjkom faktora zgrušavanja IX, a hemofilija C zbog nedostatka faktor zgrušavanja XI.
Hemofilija A i B nastaju zbog naslijeđenog X-vezanog recesivnog svojstva s defektnim genom koji se nalazi na X hromozomu. Muškarci imaju jedan X hromozom, a ženke dva X hromozoma. Kod muškaraca, osoba kojoj je dijagnosticirana hemofilija sadrži defektan gen na X hromozomu. Stoga su većina pacijenata sa hemofilijom muškarci. Hemofilija C ne prati nikakav X-vezan obrazac jer se mutacija javlja u genu koji se nalazi na hromozomu 4. Stoga, hemofilija C podjednako pogađa oba pola.
Šta je hemofilija A?
Hemofilija A je nasljedni poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom faktora zgrušavanja krvi VIII. Faktor VIII je važan za postupak zgrušavanja krvi. Kada dođe do male posjekotine ili ozljede koja krvari, dolazi do niza reakcija koje pomažu u zgrušavanju krvi. Ovaj proces je poznat kao kaskada koagulacije. Uključuje posebne proteine koji se nazivaju faktori koagulacije. Faktor VIII je jedan od takvih faktora koagulacije. Važna mjesta na koja hemofilija A zahvaća su zglobovi, mišići, mozak i probavni trakt. Hemoragije u mišićima i zglobovima i krvarenja u mozgu i probavnom traktu su indikacije hemofilije A. Ostali simptomi hemofilije A su neadekvatno zgrušavanje krvi ozbiljne ili blage ozljede; u teškom slučaju može dovesti do spontanog krvarenja.
Slika 01: X-vezana recesivna osobina
Dijagnoza hemofilije A postavlja se pomoću testova faktora koagulacije. Većina tretmana za hemofiliju uključuje nadoknadu proteinskog faktora VIII koji nedostaje ili nedostaje. Stoga je glavni lijek koncentrirani faktor VIII koji se naziva faktor zgrušavanja. Postoje dvije vrste ovog faktora: iz plazme i rekombinantni. I ove faktorske terapije se ubrizgavaju u venu.
Šta je hemofilija B?
Hemofilija B je nasljedni poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom faktora zgrušavanja krvi IX. Nedostatak faktora IX je rijedak od ostalih faktora, pa je stoga hemofilija B rijedak poremećaj. Simptomi hemofilije B uključuju lake modrice, krvarenje iz urinarnog trakta koje se naziva hematurija, krvarenje iz nosa koje se naziva epistaksa i krvarenje u zglobovima poznato kao hemartroza. Pacijenti oboljeli od hemofilije B pokazuju veće parodontalne bolesti uz nedostatak oralne higijene i zdravstvene zaštite.
Slika 02: Dijagnoza hemofilije
Najistaknutiji simptom hemofilije B je krvarenje gingive tokom nicanja mlečnih zuba ili vađenja zuba. Teška hemofilija B uzrokuje spontano krvarenje oralnog tkiva, usana i gingive. Nedostatak faktora IX dovodi do spontanog krvarenja ili blage traume ako se ne liječi odmah. Dijagnoza hemofilije B postavlja se na osnovu skrining testa koagulacije, analize faktora koagulacije i rezultata krvarenja. Liječenje hemofilije B uključuje intravensku infuziju faktora IX i transfuziju krvi.
Šta je hemofilija C?
Hemofilija C, koja je također poznata kao prethodni nedostatak plazma tromboplastina, je blagi oblik hemofilije zbog nedostatka faktora zgrušavanja krvi XI. Hemofilija C je autosomno recesivno naslijeđe jer se gen nalazi na hromozomu 4. Hemofilija C je povremeno vidljiva kod osoba sa sistemskim eritematoznim lupusom. Osobe oboljele od hemofilije C ne krvare spontano. Stoga se komplikacije poput krvarenja najčešće javljaju nakon operacije ili ozbiljne ozljede. Međutim, simptomi hemofilije C uključuju oralno krvarenje, krvarenje iz nosa, krv s urinom, krvarenje nakon porođaja i krvarenje krajnika.
Dijagnoza hemofilije C zavisi od produžene studije aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena. To je test krvi koji karakterizira zgrušavanje krvi s vremenom. Liječenje hemofilije C je lijek traneksamična kiselina tokom ili nakon incidenta krvarenja. Svježe smrznuta plazma ili rekombinantni faktor XI se ubrizgavaju u ozbiljnim incidentima.
Koje su sličnosti između hemofilije A i B i C?
- Hemofilija A, B i C su povezane sa nedostatkom faktora zgrušavanja krvi.
- Oni su genetski poremećaji.
- Štaviše, sva tri tipa su odgovorna za spontana krvarenja.
- Molekularne tehnike kao što je PCR mogu se koristiti za dijagnosticiranje sva tri stanja.
Koja je razlika između hemofilije A i B i C?
Hemofilija A, B i C su nasljedni poremećaji krvarenja zbog nedostatka faktora zgrušavanja krvi VIII, IX, odnosno XI. Dakle, ovo je ključna razlika između hemofilije A i B i C. Osim toga, hemofilija A i B se najčešće viđaju kod muškaraca, dok hemofilija C podjednako pogađa oba pola. Štaviše, hemofilija A i B su X-vezane recesivne, dok je hemofilija C autosomno recesivna.
Infografika ispod predstavlja razlike između hemofilije A i B i C u tabelarnom obliku radi usporedbe.
Sažetak – Hemofilija A vs B vs C
Hemofilija A je nasljedni poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom faktora zgrušavanja krvi VIII. Hemofilija B je nasljedni poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom faktora zgrušavanja krvi IX. Hemofilija C, koja je također poznata kao prethodni nedostatak tromboplastina u plazmi, je blagi oblik hemofilije zbog nedostatka faktora zgrušavanja krvi XI. Hemofilija A i B nastaju zbog naslijeđenih X-vezanih recesivnih osobina s defektnim genom koji se nalazi na X hromozomu. Nasuprot tome, hemofilija C je povezana s defektom gena na hromozomu. Dakle, ovo rezimira razliku između hemofilije A i B i C.
