Ključna razlika – Von Willebrandova bolest protiv hemofilije
Von Willebrandova bolest i hemofilija su dvije rijetke hematološke bolesti koje su najčešće uzrokovane nedostatkom različitih komponenti uključenih u put zgrušavanja. Ključna razlika između Von Willebrandove bolesti i hemofilije je u tome što kod Von Willebrandove bolesti postoji nedostatak Von Willebrandovog faktora, dok kod hemofilije postoji ili nedostatak faktora VIII ili faktora IX.
Šta je Von Willebrandova bolest?
Von Willebrandova bolest je posljedica kvantitativne ili kvalitativne abnormalnosti Von Willebrandovog faktora. Nastali nedostatak faktora VIII i abnormalne funkcije trombocita su njegove karakteristične karakteristike. Gen odgovoran za kodiranje VWF nalazi se u hromozomu 12 i razne mutacije ovog gena su uzrok VW bolesti.
Tipovi Von Willebrandove bolesti
Postoje 3 glavne vrste VW bolesti:
- Tip 1 – ovo je autosomno dominantna vrsta VW bolesti. Postoji djelomični kvantitativni nedostatak VWF
- Tip 2 – tip VW bolest je također autosomno dominantni poremećaj karakteriziran kvalitativnom abnormalnošću VWF
- Tip 3 – postoji recesivno nasljeđivanje koje je povezano sa gotovo potpunim nedostatkom VWF-a.
Slika 01: Put zgrušavanja
Znakovi i simptomi
Znakovi i simptomi variraju u zavisnosti od vrste bolesti. Tipovi 1 i tip 2 imaju relativno blage simptome. Obilno krvarenje nakon manje traume, epistaksa i menoragija su dominantne kliničke karakteristike. Hemartroze rijetko mogu biti prisutne. Kod bolesti tipa 3, pacijent može imati teška krvarenja, ali nema krvarenja u mišiće i zglobove.
Liječenje
Liječenje je slično onom kod blage hemofilije, iako može doći do promjena u zavisnosti od različitih kliničkih okolnosti. Desmopresin se obično koristi kad god postoji mogućnost. Neki koncentrati faktora VIII iz plazme se ponekad infundiraju pacijentu.
Šta je hemofilija?
Hemofilija je hematološki poremećaj koji se skoro isključivo javlja kod muškaraca. U većini slučajeva ova bolest je uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja VIII; u tom slučaju je poznata kao klasična hemofilija ili hemofilija A. Drugi rjeđe viđen oblik hemofilije, poznat kao hemofilija B, je zbog nedostatka faktora zgrušavanja IX.
Nasljeđivanje oba ova faktora je preko ženskih hromozoma. Shodno tome, šansa da ženka dobije hemofiliju je izuzetno mala jer je malo vjerovatno da će im oba hromozoma mutirati istovremeno. Žene čiji je samo jedan hromozom manjak nazivaju se nositeljima hemofilije.
Slika 02: Hemofilija
Kliničke karakteristike
Teška hemofilija (koncentracija faktora je manja od 1IU/dL)
Ovo karakterizira spontano krvarenje od ranog života, tipično u zglobove i mišiće. Ako se ne liječi pravilno, pacijent može dobiti deformitete zglobova, pa čak i biti osakaćen.
Umjerena hemofilija (koncentracija faktora je između 1-5 IU/dL)
Ovo je povezano sa teškim krvarenjem nakon povrede i povremenim spontanim krvarenjima.
Blaga hemofilija (koncentracija faktora je veća od 5 IU/dL)
U ovom stanju nema spontanih krvarenja. Krvarenje se javlja samo nakon povrede ili tokom operacija.
Istrage
- Protrombinsko vrijeme je normalno
- APTT je povećan
- Nivo faktora VIII ili faktor IX je abnormalno nizak
Liječenje
Primjenjuje se intravenska infuzija faktora VIII ili faktora IX za normalizaciju njihovih nivoa
Poluživot faktora VIII je 12 sati. Zbog toga se mora primjenjivati najmanje dva puta dnevno kako bi se održao odgovarajući nivo. S druge strane, dovoljno je da se faktor IX unese jednom sedmično jer ima duži poluvijek od 18 sati.
Koje su sličnosti između Von Willebrandove bolesti i hemofilije?
- Oba su hematološki poremećaji.
- Oba su posljedica genetskih mutacija u relevantnim genima.
Koja je razlika između Von Willebrandove bolesti i hemofilije?
Von Willebrandova bolest protiv hemofilije |
|
| Von Willebrandova bolest je posljedica kvantitativne ili kvalitativne abnormalnosti Von Willebrandovog faktora. | Hemofilija je hematološki poremećaj koji se skoro isključivo javlja kod muškaraca. |
| Mutacija | |
| Postoji kvantitativna ili kvalitativna abnormalnost VWF-a. | Postoji nedostatak faktora VIII koji uzrokuje hemofiliju A ili faktora IX koji uzrokuje hemofiliju B |
| Tipovi | |
|
Dva oblika hemofilije su hemofilija A i B, koje nastaju zbog nedostatka faktora VIII i IX. |
| Simptomi i znaci | |
|
Simptomi i znaci variraju u zavisnosti od vrste bolesti. Tipovi 1 i 2 imaju relativno blage simptome. Obilno krvarenje nakon manje traume, epistaksa i menoragija su dominantne kliničke karakteristike. Hemartroze rijetko mogu biti prisutne. Kod bolesti tipa 3, pacijent može imati teška krvarenja, ali nema krvarenja u mišiće i zglobove. |
Teška hemofilija (koncentracija faktora je manja od 1IU/dL) Ovo se karakteriše spontanim krvarenjem od ranog života, obično u zglobove i mišiće. Ako se ne liječi pravilno, pacijent može dobiti deformitete zglobova, pa čak i biti osakaćen. Umjerena hemofilija (koncentracija faktora je između 1-5 IU/dL) Ovo je povezano sa teškim krvarenjem nakon povrede i povremenim spontanim krvarenjima. Blaga hemofilija (koncentracija faktora je veća od 5 IU/dL) U ovom stanju nema spontanih krvarenja. Krvarenje se javlja samo nakon povrede ili tokom operacija. |
| Liječenje | |
|
Liječenje je slično onom blage hemofilije, iako može doći do promjena u zavisnosti od različitih kliničkih okolnosti. Dezmopresin se obično koristi kad god postoji mogućnost. Neki koncentrati faktora VIII iz plazme se ponekad infundiraju pacijentu. |
Primjenjuje se intravenska infuzija faktora VIII ili faktora IX kako bi se normalizirali njihovi nivoi. Poluživot faktora VIII je 12 sati. Stoga se mora primjenjivati najmanje dva puta dnevno kako bi se održali odgovarajući nivoi. S druge strane, dovoljno je ubrizgati faktor IX jednom sedmično jer ima duži poluživot od 18 sati. |
Sažetak – Von Willebrandova bolest protiv hemofilije
Von Willebrandova bolest i hemofilija su dva poremećaja krvarenja koja su uzrokovana genetskim mutacijama. Von Willebrandova bolest je uzrokovana nedostatkom Von Willebrandovog faktora, dok je hemofilija uzrokovana nedostatkom faktora VIII ili faktora IX. Postoji značajna razlika između Von Willebrandove bolesti i hemofilije iako dijele neke zajedničke karakteristike.
