Ključna razlika – Mendelijski vs hromozomski poremećaji
DNK je nukleinska kiselina koja se koristi za skladištenje genetskih informacija većine živih organizama. Genetske informacije teku od roditelja do potomstva tokom nasljeđivanja. Molekul DNK je čvrsto raspoređen u hromozome koji nose hiljade gena. Svaki gen se sastoji od dva alela dobijena od oba roditelja. Genetski poremećaji nastaju zbog promjena u genetskim informacijama organizma. Može biti posljedica hromozomskih abnormalnosti ili abnormalnosti gena (alela). Mendelski poremećaji su alelne abnormalnosti koje uzrokuju genetske bolesti u organizmima zbog nasljeđivanja s roditelja na potomstvo. Kromosomski poremećaji su numeričke i strukturne abnormalnosti hromozoma koje uzrokuju genetske bolesti zbog defektne sinapse i disjunkcije. Ovo je ključna razlika između mendelskih i hromozomskih poremećaja.
Šta su hromozomski poremećaji?
Hromosom je struktura DNK u obliku niti. Nalazi se u jezgru živih organizama. Neki organizmi se sastoje od malog broja hromozoma dok drugi imaju relativno veliki broj hromozoma. Ljudi imaju ukupno 46 hromozoma raspoređenih u 23 para. Hromozomi se sastoje od DNK sekvenci, a DNK sekvence su okarakterisane u gene. Gen je dio hromozoma koji ima jasnu sekvencu nukleotida za određivanje specifičnog proteina. Hromozomi su zaista važni jer sadrže cjelokupnu genetsku informaciju organizma. Dakle, hromozomska struktura, sastav i broj utiču na sadržaj genetskih informacija organizama.
Hromozomski poremećaji se odnose na bilo koja abnormalna stanja u hromozomima organizma. Oni stvaraju promjene u količini ili rasporedu genetskih informacija organizama što uzrokuje probleme u rastu, razvoju i funkcijama tjelesnih sistema. Nastaju kada dođe do promjene u broju (numerička aberacija) ili strukturi (strukturna aberacija) hromozoma. Hromozomska fizička struktura se mijenja kada postoji strukturna aberacija. Uzrokuje ga nekoliko razloga kao što su delecije, duplikacije, insercije, inverzije, translokacije, itd. Ove promjene rezultiraju različitim bolestima kao što su urođene mane, gubitak trudnoće, mentalna retardacija, rizik od plodnosti, itd. Downov sindrom, Klinefelterov sindrom i Turnerov sindrom su uobičajeni sindromi uzrokovani brojčanim abnormalnostima hromozoma. Cri-du-chat sindrom i nekoliko drugih sindroma uzrokovani su strukturnim abnormalnostima hromozoma.
Kariotipizacija je ključna tehnika koja se koristi za identifikaciju hromozomskih poremećaja. Otkriva informacije o veličini, položaju centromera i obrascima hromozoma. Test krvi, prenatalni testovi i FISH citogenetičke studije takođe se mogu obaviti da bi se identifikovali hromozomski poremećaji kod ljudi.
Slika 01: Pojedinačni hromozomski poremećaji
Šta su mendelski poremećaji?
Postoje hiljade gena u hromozomu po celoj njegovoj dužini. Gen ima dva alela koji označavaju mjesta gena u parovima hromozoma. Ovi lokusi su poznati kao aleli i nalaze se u homolognom paru hromozoma. Svaki roditelj daje jedan alel za ovaj par alela kako je opisano u Mendelovom nasljeđivanju. Bolesti mogu biti uzrokovane mutacijom u jednom ili više gena na hromozomima iako postoje normalna struktura i broj hromozoma. Ove mutacije nastaju zbog promjene baznog niza alela. Njih nasljeđuje nova generacija i mogu dovesti do defektnog potomstva. Ove alelne abnormalnosti poznate su kao Mendelovski poremećaji i mogu stvoriti evolucijske promjene u novim vrstama.
Ove alelne abnormalnosti mogu se otkriti u porodici analizom pedigrea jer se ovi poremećaji prenose sa roditelja na potomstvo. D altonizam, hemofilija, cistična fibroza, talasemija, anemija srpastih ćelija su primjeri Mendelovih poremećaja.
Slika 02: Mendelovski poremećaj
Koja je razlika između mendelovog i hromozomskog poremećaja?
Mendelijanski vs hromozomski poremećaji |
|
| Mendelski poremećaji su genetske bolesti uzrokovane alelnim abnormalnostima. | Hromozomski poremećaji su genetske bolesti uzrokovane abnormalnim brojem i strukturom hromozoma. |
| Uzroci | |
| Oni su zbog mutacija u genima. | Oni su zbog defektne sinapse i disjunkcije tokom ćelijske diobe. |
| Prenos na sljedeću generaciju | |
| Ovi poremećaji se prenose na potomstvo. | Ovi poremećaji se mogu ili ne moraju prenijeti na sljedeću generaciju. |
Sažetak – Mendelski vs hromozomski poremećaji
Genetski poremećaji nastaju zbog abnormalnosti u genima i hromozomima. Genetske bolesti koje su uzrokovane alelnim abnormalnostima poznate su kao Mendelovi poremećaji i nasljeđuju se s roditelja na potomstvo. Genetski poremećaji koji nastaju zbog hromozomskih abnormalnosti poznati su kao hromozomski poremećaji i mogu, ali ne moraju biti naslijeđeni na potomstvo. Kromosomski poremećaji se uglavnom javljaju tokom diobe stanica i obično su ograničeni na određenu osobu. Ovo je razlika između mendelskih i hromozomskih poremećaja.
