Ključna razlika između monogenih i hromozomskih poremećaja je u tome što su monogeni poremećaji poremećaji povezani sa pojedinačnim genima, dok su hromozomski poremećaji bolesti povezane sa abnormalnostima hromozoma i dijela hromozoma.
Gen je strukturna i funkcionalna jedinica naslijeđa. Gen ima specifičnu sekvencu nukleotida. Postoje hiljade gena u hromozomima. Hromozomi su strukture nalik na niti sastavljene od nukleotidnih sekvenci ili DNK. Mutacija u nukleotidnoj sekvenci gena može uzrokovati bolesti. Poznati su kao monogeni poremećaji. Anemija srpastih stanica primjer je monogenog poremećaja. Poremećaji se mogu javiti i kada se nukleotidna sekvenca hromozoma ili dio hromozoma promijeni ili nedostaje. Takve poremećaje nazivamo hromozomskim poremećajima. Downov sindrom je primjer hromozomskog poremećaja. Kromosomski poremećaji mogu biti mutacija nekoliko gena.
Šta su monogeni poremećaji?
Gen je segment DNK koji ima specifičnu sekvencu nukleotida. U ovoj sekvenci nukleotida kriju se ključne informacije za stvaranje proteina. Mutacija je promjena nukleotidnog niza koja može biti štetna. Može proizvoditi različite proteine ili ih ne proizvoditi. Bolest povezana s mutacijom jednog gena poznata je kao monogeni poremećaj. Promjena u jednom genu unutar genoma ne mijenja strukturu ili broj hromozoma. Ali to može rezultirati genetskim poremećajima kao što su Osteogenesis Imperfecta (OGI), Retinoblastom (RB), Cistična fibroza, Thalassemia, Fragile X Syndrome (FXS), hipofosfatemija, hemofilija i ihtioza, itd.
Većina monogenih poremećaja je rijetka. Mogu se naslijediti i narednim generacijama. Oni su uglavnom autosomno dominantni, autosomno recesivni ili X vezani. Pogođeni ljudi pokazuju smanjenje kondicije. Genska terapija, transplantacija matičnih ćelija i transplantacija koštane srži nekoliko su tretmana za monogene poremećaje.
Šta su hromozomski poremećaji?
Hromozomski poremećaji su genetski poremećaji uzrokovani hromozomskim abnormalnostima. Dio hromozoma može nedostajati ili biti višak. Ova vrsta promjena može uzrokovati štetne posljedice jer dio koji nedostaje može sadržavati važne gene. Štaviše, ekstrahromozomski dijelovi mogu dodati dodatne gene genomu. Slično strukturnim promjenama u hromozomima, ukupan broj hromozoma u ćeliji se također može promijeniti.
Slika 01: Kariotip Downovog sindroma
Downov sindrom je jedan od takvih poremećaja uzrokovanih trizomijom hromozoma broj 21. Kromosomski poremećaji se uglavnom javljaju kao rezultat greške u diobi ćelija nakon mejoze ili mitoze. Ovi poremećaji se otkrivaju ispitivanjem kariotipa pojedinca. Turnerov sindrom je još jedan hromozomski poremećaj uzrokovan monozomijom X hromozoma. Wolf-Hirschhornov sindrom i Jacobsenov sindrom su dva hromozomska poremećaja uzrokovana brisanjem nekih dijelova hromozoma.
Koje su sličnosti između monogenih i hromozomskih poremećaja?
- Monogeni poremećaji i hromozomski poremećaji su genetski poremećaji.
- Nastaju kao rezultat abnormalnosti u genomu.
- Ovi poremećaji se mogu prenijeti sa roditelja na potomstvo.
Koja je razlika između monogenih i hromozomskih poremećaja?
Jedan mutirani gen je odgovoran za monogeni poremećaj, dok su abnormalnosti u strukturi ili broju hromozoma odgovorne za hromozomske poremećaje. Dakle, ovo je ključna razlika između monogenih poremećaja i hromozomskih poremećaja.
Infografika ispod prikazuje više razlika između monogenih poremećaja i hromozomskih poremećaja u tabelarnom obliku.
Sažetak – monogeni poremećaji vs hromozomski poremećaji
Monogeni poremećaji su genetske bolesti uzrokovane pojedinačnim mutiranim genima. Kromosomski poremećaji su genetske bolesti uzrokovane abnormalnostima u broju ili strukturi hromozoma. Dakle, ovo je ključna razlika između monogenih poremećaja i hromozomskih poremećaja. Monogeni poremećaji ne mijenjaju strukturu ili broj hromozoma.
