Ključna razlika – Duchenne vs Beckerova mišićna distrofija
Duchenneova mišićna distrofija i Beckerova mišićna distrofija su X povezani recesivni poremećaji karakterizirani promjenama nivoa distrofina. U Duchenneovoj mišićnoj distrofiji, distrofin je odsutan, ali kod Beckerove mišićne distrofije, distrofin je prisutan iako u niskim razinama. Ovo je ključna razlika između Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije. Druga važna razlika između ova dva stanja je njihov nivo ozbiljnosti.
Šta je Duchenneova mišićna distrofija?
Duchenneova mišićna distrofija je X-vezani recesivni poremećaj karakteriziran odsustvom genskog produkta distrofina, koji je neophodan za stabilnost ćelijske membrane. Jedno od tri hiljade muške bebe je pogođeno ovim stanjem.
Kliničke karakteristike
Dete sa Duchenneovom mišićnom distrofijom teško trči i ustaje na noge. Pridružena je slabost proksimalnog mišića i pseudohipertrofija listova. Miokard je zahvaćen i pacijent postaje teško invalid do 10. godine života.
Istrage
Klinička sumnja na DMD može se potvrditi sljedećim istraživanjima
- CK je nenormalno povišen
- Biopsija pokazuje patološke promjene u mišićima kao što su nekroza, regeneracija i zamjena mišićnog tkiva masnim tkivom
- Imunohemijsko bojenje pokazuje odsustvo distrofina
Slika 01: Histološke promjene kod Duchenneove mišićne distrofije
Upravljanje
Ne postoji lijek za DMD. Upotreba steroida može odgoditi napredovanje bolesti. Fizioterapija je važna kako bi se spriječila pojava kontraktura u kasnijim fazama. Respiratorna podrška i multidisciplinarna njega mogu poboljšati kvalitetu života pacijenta.
Šta je Beckerova mišićna distrofija?
Beckerova distrofija je također X-vezani recesivni poremećaj karakteriziran abnormalno niskim nivoom distrofina. Ima isti skup simptoma koji se mogu vidjeti kod DMD-a sa manjom ozbiljnošću. Samo mladi odrasli postaju simptomi.
Koje su sličnosti između Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije
- Obje su X-povezane mišićne distrofije.
- Kliničke karakteristike, istraživanja i upravljanje oba stanja su slični jedni drugima.
Koja je razlika između Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije?
Duchenne vs Beckerova mišićna distrofija |
|
| Duchenneova mišićna distrofija je X-vezani recesivni poremećaj karakteriziran odsustvom genskog produkta distrofina. | Beckerova distrofija je X-vezan recesivni poremećaj karakteriziran abnormalno niskim nivoom distrofina. |
| distrofin | |
| Distrofin je odsutan. | Distrofin je prisutan u niskim nivoima. |
| Kliničke karakteristike | |
| Kliničke karakteristike su izuzetno teške. | Kliničke karakteristike su manje ozbiljne. |
| Simptomi | |
| Pacijenti postaju simptomatski tokom djetinjstva. | Pacijenti postaju simptomi u ranoj odrasloj dobi. |
Sažetak – Duchenne vs Beckerova mišićna distrofija
Duchenneova mišićna distrofija je X-vezani recesivni poremećaj karakteriziran odsustvom genskog produkta distrofina, koji je neophodan za stabilnost ćelijske membrane. Beckerova distrofija je X-vezani recesivni poremećaj karakteriziran abnormalno niskim razinama distrofina. U Duchenneovoj mišićnoj distrofiji, distrofin je odsutan, dok je kod Beckerove mišićne distrofije distrofin prisutan, ali u niskim razinama. Ovo je glavna razlika između Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije.
Preuzmite PDF verziju Duchenneove protiv Beckerove mišićne distrofije
Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti ga za vanmrežne svrhe u skladu s bilješkama o citatima. Molimo preuzmite PDF verziju ovdje Razlika između Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije
