Ključna razlika između genetskog testiranja i skrininga je u tome što se genetsko testiranje vrši na pojedincu, dok se genetski skrining vrši na populaciji.
Genetičko testiranje i skrining su dvije metode prevencije bolesti. Ove metode pomažu u procjeni rizika od genetskog poremećaja kod pojedinca ili populacije. Stoga, genetsko testiranje određuje rizik od genetskih poremećaja kod pojedinca nakon obavljanja rigidnih laboratorijskih testova. Genetski skrining potvrđuje rizik od populacije koja nosi specifične genetske poremećaje. Obje metode koriste laboratorijske testove. Tačnije, trudnice se češće podvrgavaju ova dva zahvata.
Šta je genetsko testiranje?
Genetičko testiranje je upotreba laboratorijskih testova za određivanje rizika od genetske bolesti ili genetskih defekata kod pojedinca koji ima porodičnu istoriju bolesti. Genetsko testiranje vrši se samo na pojedincu, a ne na populaciji. Otkriva prisustvo ili odsustvo određenog gena koji uzrokuje genetsku bolest.
Slika 01: Genetsko testiranje
Svaka osoba koja sumnja da ima gen bolesti može se podvrgnuti genetskom testiranju i potvrditi to. Međutim, prije genetskog testiranja, on ili ona može napraviti skrining test i na osnovu rezultata i medicinske istorije porodice, može ići na genetsko testiranje. Na primjer, osoba koja pripada porodici s pozadinom cistične fibroze može se podvrgnuti genetskom testiranju kako bi se utvrdilo prisustvo specifičnog gena koji uzrokuje cističnu fibrozu. Genetsko testiranje uključuje rigidne dijagnostičke testove kao što su mikromrež, kariotipizacija, FISH, itd.
Šta je genetski skrining?
Genetski skrining je medicinski test koji angažuje populaciju kako bi se otkrila mogućnost postojanja određenog genetskog poremećaja unutar određene starosne ili etničke grupe. To je populacijski skrining. Ne djeluje za pojedinca. Pojedinci mogu biti asimptomatski. Ali ako osoba želi potvrditi rizik od dobijanja ili ne dobijanja određenog genetskog poremećaja koji prevladava u populaciji, može otići na genetski skrining prije genetskog testiranja. Genetski skrining koristi skup dijagnostičkih testova. Ali nisu kruti kao kod genetskog testiranja.
Slika 02: Genetski skrining
Kada se genetski skrining izvrši na populaciji, lako je znati koji članovi populacije nose gene bolesti, a koji ne i koji imaju visok rizik itd. Na primjer, bolest srpastih stanica je sklonija oboljevanju od strane Afroamerikanaca. Stoga koriste genetski skrining kako bi otkrili prisutnost ovog specifičnog gena među svojom populacijom. Drugi primjer je da se većina trudnica podvrgava genetskom skriningu kako bi odlučila koje će genetsko testiranje poduzeti na osnovu rezultata dobijenih genetskim skriningom. Genetski skrining uključuje porodičnu anamnezu, prenatalne skrining testove, skrining novorođenčeta, M-CHAT skrining za autizam itd.
Koje su sličnosti između genetskog testiranja i skrininga?
- Genetski skrining i genetsko testiranje su termini koji se često susreću u prenatalnom skriningu kod trudnica.
- Obje procedure uključuju korištenje laboratorijskih testova za identifikaciju prisustva specifičnih gena koji mogu uzrokovati genetske poremećaje, stoga vrlo važne genetske procedure.
- Genetičko testiranje i skrining uključuju iste medicinske procedure.
- Rezultati genetskog skrininga mogu odlučiti da li je potrebno podvrgnuti se genetskom testiranju.
- Obje metode pomažu u prevenciji bolesti.
- Genetičko testiranje i skrining traže prisustvo gena.
Koja je razlika između genetskog testiranja i skrininga?
Genetičko testiranje i skrining su dvije dijagnostičke metode genetskih bolesti. Genetski test se izvodi na pojedincu kako bi se otkrilo prisustvo određenog gena koji uzrokuje bolest, dok se genetski skrining provodi na populaciji kako bi se otkrio rizik da ljudi dobiju bolest ako imaju određeni gen koji uzrokuje bolest. Dakle, genetsko testiranje može dovesti do tretmana i prevencije bolesti, dok genetski skrining vodi do testiranja, a zatim i tretmana.
Inforgrafika ispod predstavlja više detalja o razlici između genetskog testiranja i skrininga u obliku tabele.
Sažetak – genetsko testiranje vs skrining
Genetičko testiranje i skrining pomoći će da se prepoznaju genetski defekti. Genetsko testiranje se koristi za skrining pojedinca na genetski defekt, dok se genetski skrining izvodi na populaciji kako bi se otkrilo ko nosi genetsku bolest i ko ima visok rizik da je dobije. Štaviše, genetsko testiranje uključuje različite skupe dijagnostičke testove, dok genetski skrining uključuje jednostavne dijagnostičke testove, koji su isplativi. Ovo je razlika između genetskog testiranja i skrininga.
