Ključna razlika između sekvenciranja cijelog genoma i sekvenciranja egzoma je u tome što sekvenciranje cijelog genoma sekvencira cijeli genom organizma dok sekvenciranje egzoma sekvencira samo egzom ili gene koji kodiraju proteine organizma.
Sekvenciranje je tehnika koja određuje tačan redoslijed nukleotida u određenom DNK molekulu. Ona samo odražava ispravan redosled četiri baze; adenin (A), gvanin (G), citozin (C) i timin (T) u fragmentu DNK. Postoji nekoliko metoda sekvenciranja kao što je sekvenciranje po Sangeru, sekvenciranje sljedeće generacije, itd. Nadalje, sekvenciranju se može podvrgnuti ili kompletan genom organizma (sekvenciranje cijelog genoma) ili samo geni koji kodiraju protein u genomu (sekvenciranje egzoma).
Šta je sekvenciranje cijelog genoma?
Ljudski genom sadrži skoro tri milijarde baznih parova DNK. Sekvenciranje cijelog genoma je metoda kojom se sekvencira kompletan genom organizma. Stoga, u sekvenciranju cijelog genoma, razmatranje je na cjelokupnoj kolekciji molekula DNK uključujući egzome, introne, međugenske prostore, itd. Štaviše, sekvencioniranje cijelog genoma ne samo da je genom koji se nalazi unutar jezgra, već i mitohondrijalna DNK..
Slika 01: Sekvenciranje cijelog genoma
U pripremi za ovo sekvenciranje, prvi korak je ekstrakcija cijele DNK. Zatim se ekstrahirana DNK podvrgava proceduri sekvenciranja pomoću odgovarajuće metode sekvenciranja. Analizom rezultirajućih sekvenci, uz pomoć bioinformatičkog alata, možemo saznati rijetke bolesti, rak, zarazne bolesti, itd.
Šta je Exome sekvenciranje?
Exome je dio genoma koji sadrži oko 1,5% genoma, i to je kolekcija egzona. Eksoni su sekvence koje se transkribuju u mRNA, a zatim u konačni proteinski proizvod. Dakle, sekvenciranje egzoma sekvencira čitave sekvence koje kodiraju proteine u genomu. Sekvenciranje egzoma otkriva genetske poremećaje jer većina genetskih poremećaja nastaje zbog mutacija gena koji kodiraju proteine. Stoga, dijagnostički procesi genetskih poremećaja često koriste sekvenciranje egzoma kao metodu za dijagnosticiranje bolesti. Takođe, kada se uporedi sa celokupnom aplikacijom sekvenciranja genoma za genetsko testiranje, sekvenciranje egzoma zahteva manje vremena za upotrebu i jeftinije je.
Slika 02: Exome Sequencing
U sekvenciranju egzoma, prvo je potrebno odabrati samo sekvence koje kodiraju protein iz ukupne DNK. Imajte na umu da ljudi imaju oko 180 000 sekvenci koje kodiraju proteine. Zatim se egzom sekvencira korištenjem metode sekvenciranja visoke propusnosti.
Koje su sličnosti između sekvenciranja cijelog genoma i sekvenciranja egzoma?
- Sekvenciranje cijelog genoma i sekvenciranje egzoma su dvije primjene sekvenciranja.
- Obje metode su korisne u određivanju ispravnog redoslijeda nukleotidnog niza u obje metode.
- Takođe, bioinformatika pomaže u obje tehnike za analizu podataka.
Koja je razlika između sekvenciranja cijelog genoma i sekvenciranja egzoma?
Sekvenciranje cijelog genoma sekvencira cjelokupnu DNK genoma organizma, dok sekvencioniranje egzoma sekvencira samo sekvence koje kodiraju proteine iz genoma. Dakle, ovo je fundamentalna razlika između sekvenciranja cijelog genoma i sekvenciranja egzoma. Također, iako su obje metode široko u upotrebi za određivanje ispravnog redoslijeda nukleotidnog niza, čitavo sekvenciranje genoma je skupo i dugotrajnije od sekvenciranja egzoma.
Infografika ispod prikazuje razliku između sekvenciranja cijelog genoma i sekvenciranja egzoma.
Sažetak – sekvenciranje cijelog genoma naspram sekvenciranja egzoma
Sekvenciranje otkriva precizan redoslijed baza u fragmentu DNK i to može biti sekvenciranje cijelog genoma ili sekvenciranje egzoma. Ovdje sekvenciranje cijelog genoma sekvencira kompletan genom organizma, dok sekvenciranje egzoma sekvencira samo sekvence koje kodiraju proteine u genomu. S obzirom na njihovu primjenu, sekvenciranje cijelog genoma pomaže u analizi genetskih aberacija kao što su varijacije pojedinačnih nukleotida, delecije, insercije, itd. u cijelom genomu, dok je sekvenciranje egzoma od pomoći u otkrivanju genetskih bolesti. Dakle, ovo je razlika između sekvenciranja cijelog genoma i sekvenciranja egzoma.
