Ključna razlika – Genom vs Exome
Projekat ljudskog genoma, koji je započeo 1911. godine, bio je revolucija u istoriji moderne genetike koja je dovela do mnogih analitičkih tehnika u smislu genetske dijagnoze i genske terapije. Projekat Ljudski genom bio je zajednički istraživački program sa sjedištem u SAD-u čiji je cilj bio potpuno mapiranje i razumijevanje svih gena ljudskih bića. Na osnovu ovog istraživačkog projekta razvijeni su termini Genom, Intron i Exon. Genom je kompletan skup gena u organizmu koji obuhvata sve gene prisutne u tom određenom organizmu, dok je egzom kompletan skup egzona prisutnih u organizmu koji obuhvata sve kodirajuće regije gena prisutnih u određenoj vrsti. Ovo je ključna razlika između genoma i egzoma.
Šta je Genom?
Genom se odnosi na kompletan skup genetskih instrukcija koji je pohranjen kao geni ili specifične sekvence dezoksiribonukleinskih kiselina (DNK) u određenom organizmu ili vrsti. Svaki genom sadrži sve informacije potrebne za rast, razvoj i druge funkcionalne aktivnosti određenog organizma. Genom se sastoji od DNK koja se nalazi u jezgru eukariota i u citoplazmi prokariota.
Genetski kodovi u ljudskom genomu se sastoje od 3,2 milijarde baza DNK koja se sastoji od četiri tipa nukleotida: adenina, guanina, citozina i timina. Različiti sekvencijalni redovi ove četiri baze definiraju jedinstvenost određenog gena. Eukariotski genom uključuje i nuklearnu DNK i mitohondrijsku DNK. Dakle, ova jedinstvena kombinacija se razlikuje od organizma do organizma, a genom pojedinca je jedinstven po prirodi i može djelovati kao otisak prsta u dijagnostičke svrhe.
Slika 01: Projekat ljudskog genoma
Prvi genom koji je sekvencioniran i identificiran bio je genom Escherichia coli; kasnije su analizirani kvasci, protozoe i biljni genomi. Sekvenciranju ljudskog genoma bilo je potrebno nekoliko decenija da se završi. Ljudski genom sadrži približno 3 200 000 000 nukleotida, oko 30 000 do 40 000 gena koji su kodirajući i nekodirajući geni, i kompaktno je spakovan u 23 para hromozoma koji nose upakovanu DNK koja djeluje kao genetska determinanta. Ovo pakiranje gena je rezultat čvrsto uvijenih spiralnih struktura DNK i formiranja kompleksa povezanih s proteinima koji smanjuje dužinu koju zauzima DNK u svojoj nekompaktiranoj fazi.
Šta je Exome?
Exome je podskup genoma koji se sastoji samo od kodirajućih regiona gena određenog organizma. Kodirajući regioni gena nazivaju se egzoni, i oni su tip gena koji se transkribuju u mRNA, a zatim prevode u aminokiselinske sekvence, čime nastaju funkcionalni i strukturni proteini. Tokom posttranskripcionih modifikacija kod eukariota, introni koji nisu kodirajući regioni se uklanjaju, a egzoni se spajaju. Ovo se radi procesom poznatim kao RNA spajanje. Kod prokariota nema ili ima manje introna; stoga, spajanje RNK nije potrebno. Dakle, da bi se stvorio egzom određenog organizma, potrebno je ekstrahovati zrelu RNK, a zatim sintetizirati komplementarnu DNK pomoću enzima reverzne transkriptaze.
Slika 02: Exome
Egzoni svih naših gena čine otprilike 1,5% genoma i sadrže samo oko 3 megabaze budući da egzom čini mali postotak cjelokupnog genoma. Jeftinije je i brže sekvencirati egzom nego cijeli genom. Analiza egzoma daje važne informacije o funkcionalnim svojstvima organizma, a mutacije uočene u egzomu direktno su povezane s kliničkom manifestacijom.
Koje su sličnosti između genoma i egzoma?
- Genom i egzom se sastoje od skupa gena u organizmu.
- Oba sadrže četiri glavne nukleotidne baze; adenin, gvanin, citozin i timin.
- Genom i egzom su kondenzovani u hromozome i raspoređeni su na veoma kompaktan način.
- Sekvenciranje genoma i egzoma može se izvesti pod in vitro.
- Genom i egzom su od pomoći u analizi genetskih mutacija koje bi mogle biti razlog za genetske bolesti i druge nezarazne bolesti i metaboličke neravnoteže.
Koja je razlika između genoma i egzoma?
Genome vs Exome |
|
| Kompletan set genetskih instrukcija koji je pohranjen kao geni ili sekvence DNK u određenom organizmu ili vrsti poznat je kao genom. | Podskup genoma koji se sastoji samo od kodirajućih gena određenog organizma poznat je kao egzom. |
| Veličina | |
| Genom je velik, oko 3 200 000 000 nukleotida. | Egzom je mali, oko 3 000 000 nukleotida (1% genoma). |
| Composition | |
| Genom se sastoji od ukupnog DNK sadržaja uključujući i kodirajuće i nekodirajuće regije. | Exome sadrži samo kodirajuće regije ukupne DNK poznate kao egzoni. |
| Sequencing | |
| Jednostavne metode kao što je Sanger sekvenciranje mogu se koristiti u sekvenciranju genoma. | Složene metode koje uključuju obrnutu transkripciju zrele mRNA su potrebne za sekvenciranje egzoma. |
Sažetak – Genom vs Exome
Genom je kompletan skup DNK prisutnih u organizmu. Egzom je dio genoma koji uključuje samo egzone cijelog skupa gena. Ovo je osnovna razlika između genoma i egzoma. Analiza genoma i egzoma je nadolazeće polje nauke i mnogo se koristi u tehnologijama rekombinantne DNK za analizu gena prisutnih u organizmu i razvoj metoda za manipulaciju genima kako bi se koristili na koristan način.
Preuzmite PDF verziju Genome vs Exome
Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti ga za vanmrežne svrhe prema napomeni o citatu. Molimo preuzmite PDF verziju ovdje Razlika između genoma i egzoma
