Ključna razlika između mutacija umetanja zamjene i delecije je njihov uzrok. Supstitucijske mutacije nastaju zbog supstitucije baznog para iz drugog para baza, dok se insercione mutacije javljaju zbog dodavanja dodatnih nukleotida u DNK sekvencu, a delecione mutacije nastaju zbog uklanjanja jednog ili više nukleotida iz DNK sekvence.
Mutacija je izmjena nukleotidne sekvence DNK. Gen ima specifičnu sekvencu nukleotida. Genske mutacije mogu promijeniti genetske informacije skrivene unutar njegovog nukleotidnog niza. Veličina mutacije može varirati od jedne promjene baze do velikog fragmenta hromozoma koji sadrži više gena. Mutacije se javljaju iz različitih razloga. Neki od glavnih razloga su greške koje nastaju prilikom kopiranja DNK u diobi ćelija, izlaganje jonizujućem zračenju, izlaganje hemikalijama zvanim mutageni i virusne infekcije. Mutacije su neophodne za evoluciju. Većina mutacija je bezopasna. Neke mutacije su nasljedne i utiču na dalje potomke, dok neke mutacije utiču samo na pojedinca koji ih nosi.
Šta su zamjenske mutacije?
Supstitucione mutacije su mutacije koje menjaju parove baza nukleotidne sekvence sa različitim parovima baza. Na primjer, jedan par baza može biti supstituiran u drugi par baza u supstitucijskoj mutaciji. Zovu se tačkaste mutacije. Zamjena može ili ne mora dati efekte ovisno o vrsti mutacije. Tiha mutacija, misense mutacija i besmislena mutacija su tri vrste zamjenskih mutacija.
Slika 01: Supstitucijska mutacija
Tiha mutacija ne daje vanjski učinak iako je došlo do zamjene. Supstitucija ne mijenja aminokiselinu koju kodira zahvaćeni kodon. Dakle, ne mijenja konačni protein. U missense mutaciji, supstitucija mijenja aminokiselinu koju kodira taj određeni kodon. Anemija srpastih stanica uzrokovana je zamjenom gena za beta-hemoglobin, koji mijenja jednu aminokiselinu u proizvedenom proteinu. Kod besmislenih mutacija, supstitucija baze transformiše zahvaćeni kodon u stop kodon, uzrokujući prerano prestanak translacije. Općenito, besmislene mutacije proizvode nefunkcionalne ili nekompletne proteine.
Šta su mutacije umetanja?
Insercione mutacije su mutacije uzrokovane dodavanjem jednog ili više nukleotida u DNK sekvencu. Stoga se dodatni nukleotidi dodaju sekvenci DNK u insercionoj mutaciji. Slično delecijskim mutacijama, insercione mutacije mogu biti male ili velike, ovisno o broju dodatih parova baza. Kod malih umetanja obično se dodaje jedan par osnova. Generalno, u velikim insercijskim mutacijama, mali fragment hromozoma se dodaje nanovo.
Slika 02: Insertion Mutation
Umetanje jednog para baza može uzrokovati mutaciju pomaka okvira koja mijenja čitav niz kodona. Umetanje tri para baza može biti manje štetno od umetanja jednog para baza. To je zato što umetanje tri bazna para ne uzrokuje mutaciju pomaka okvira. Umetanje velikog dijela DNK može biti štetno. Ako se stop kodon slučajno ubaci tokom insercione mutacije, to dovodi do preranog završetka translacije što rezultira nefunkcionalnim kratkim proteinom.
Šta su mutacije brisanja?
Delecione mutacije su mutacije koje nastaju usled uklanjanja jednog nukleotida ili čitavih sekvenci nukleotida. Uglavnom se javljaju kao rezultat grešaka u procesu replikacije DNK. Male delecije mogu varirati od jednog para baza do nekoliko nukleotida. Velika brisanja uklanjaju velike fragmente DNK. Velika brisanja se dešavaju uglavnom tokom prelaza.
Slika 03: Mutacija brisanja
Delecijske mutacije mogu biti štetne ili bezopasne. U osnovi, dva faktora određuju efekat delecione mutacije: gdje se dogodila i koliko nukleotida je izbrisano. Općenito, brisanje jednog para baza pomjera cijeli gen. To dovodi do mutacije pomaka okvira koja mijenja sve originalne triplet kodone proizvodeći potpuno nefunkcionalni gen. Uklanjanje tri ili više nukleotida iz gena može rezultirati različitim sekvencama aminokiselina koje proizvode funkcionalne defekte u konačnom proteinu. Neke genetske bolesti uzrokovane delecijskim mutacijama su muška neplodnost, Duchenneova mišićna distrofija, cistična fibroza, Cri du chat sindrom i spinalna mišićna atrofija.
Koje su sličnosti između zamjenskih umetanja i brisanja mutacija?
- Mutacije se mogu dogoditi ili zamjenom, umetanjem ili brisanjem.
- Sve ove tri vrste mutacija mogu biti bezopasne ili štetne.
- Sva tri tipa mijenjaju originalnu sekvencu nukleotida.
- Mogu uzrokovati genetske bolesti.
Koja je razlika između zamjenskih umetanja i brisanja mutacija?
Supstitucione mutacije su mutacije u kojima je bazni par zamenjen drugim parom baza. Insercione mutacije su mutacije u kojima se jedan ili više nukleotida dodaje u DNK sekvencu. Delecione mutacije su mutacije u kojima se jedan ili više nukleotida uklanja iz DNK sekvence. Dakle, ovo je ključna razlika između mutacija umetanja zamjene i delecije. Štaviše, par baza se zamjenjuje u supstitucijskoj mutaciji. Ali, do zamjene baznog para ne dolazi u insercijskim ili delecijskim mutacijama. Osim toga, supstitucijske mutacije, općenito, ne uzrokuju mutacije pomaka okvira, dok mutacije umetanja i brisanja uzrokuju mutacije pomaka okvira.
U nastavku je sažetak razlike između mutacija umetanja zamjene i mutacije brisanja u tabelarnom obliku za usporedbu.
Sažetak – zamjena vs umetanje vs mutacije brisanja
Mutacije supstitucije, umetanja i brisanja su tri vrste mutacija. Jedan par baza je zamijenjen drugim parom baza u supstitucijskoj mutaciji. One mogu biti tihe, misense ili besmislene mutacije. Ali, jedan ili više parova baza se dodaje u DNK sekvencu u insercijskim mutacijama. U međuvremenu, jedan ili više parova baza se uklanja iz DNK sekvence u delecijskim mutacijama. Dakle, ovo je ključna razlika između mutacija umetanja zamjene i delecije.
