Ključna razlika između Swyerovog sindroma i androgene neosjetljivosti je u tome što je Swyerov sindrom poremećaj koji pogađa žene i karakterizira ga neuspjeh u razvoju spolnih žlijezda, dok je sindrom neosjetljivosti na androgene poremećaj kod kojeg osoba koja je genetski muško pokazuje otpornost na muške hormone zvane androgeni.
Swyerov sindrom i neosjetljivost na androgene dva su poremećaja seksualnog razvoja. Poremećaji spolnog razvoja su grupa stanja koja uključuju gene, hormone i reproduktivne organe i genitalije. Kod ovih poremećaja, seksualni razvoj osobe razlikuje se od spolnog razvoja većine drugih ljudi. Postoji neusklađenost između hromozoma osobe (genetski materijal) i izgleda genitalija osobe. Može uzrokovati poremećaje spolnog razvoja u djetinjstvu, djetinjstvu ili adolescenciji.
Šta je Swyerov sindrom?
Swyerov sindrom je poremećaj koji pogađa žene i karakterizira ga neuspjeh u razvoju spolnih žlijezda. Osobe koje pate od ovog sindroma imaju funkcionalne genitalije i strukture, uključujući vaginu, matericu, jajovod, ali nemaju spolne žlijezde (jajnike). Swyerov sindrom je također poznat kao 46XY potpuna disgeneza gonada. Ovaj sindrom je prvi opisao dr. Swyer 1955. Žene sa Swyerovim sindromom imaju XY hromozomski sastav, a ne normalan XX hromozomski sastav.
Slika 01: Muški i ženski hromozomi
Žene sa Swyerovim sindromom imaju trake gonada umjesto spolnih žlijezda. To znači da su jajnici zamijenjeni nefunkcionalnim (vlaknastim) ožiljnim tkivom. Kako nemaju jajnike, ženke sa Swyerovim sindromom ne proizvode polne hormone i ne prolaze kroz pubertet. Ovo stanje je posljedica nove mutacije gena, ili se može naslijediti na autosomno dominantan, autosomno recesivan, X ili Y povezan način. Incidencija Swyerovog sindroma zabilježena je na 1 od 80 000 porođaja. Dijagnoza se može izvesti kliničkom evaluacijom, fluorescencijom in situ hibridizacijom i molekularnim genetskim testiranjem. Nadalje, Swyerov sindrom se obično liječi hormonskim nadomjesnim terapijama i operacijom.
Šta je neosjetljivost na androgene?
Sindrom neosjetljivosti na androgene je poremećaj u kojem osoba koja je genetski muškarac pokazuje otpornost na muške hormone zvane androgeni. Dakle, osoba pogođena neosjetljivošću na androgene ima neke od fizičkih osobina žene. Mutacija gena AR (androgen receptor) u X hromozomu uzrokuje neosjetljivost na androgene. Sindrom potpune androgene neosjetljivosti ima učestalost od 2 do 5 na 100 000 ljudi koji su genetski muškarci. Ovo stanje se nasljeđuje kao X-vezani recesivni obrazac. Neosjetljivost na androgene također može biti uzrokovana novom mutacijom.
Slika 02: Neosjetljivost na androgene
Sindrom je podijeljen u dvije kategorije: djelomičan i potpun. Kod djelomične neosjetljivosti na androgene, osoba ima nekoliko muških osobina. Međutim, u potpunoj neosjetljivosti na androgene penis i ostali dijelovi muškog tijela ne uspijevaju da se razviju, a dijete izgleda kao djevojčica. Dijagnoza se može postaviti kroz fizičku procjenu, biopsiju gonada i molekularno genetičko testiranje gena androgenih receptora. Štaviše, plan liječenja uključuje operaciju, smanjenje muških grudi, popravak kile, terapiju zamjene hormona (nuđenje testosterona).
Koje su sličnosti između Swyerovog sindroma i neosjetljivosti na androgene?
- Swyerov sindrom i neosjetljivost na androgene dva su poremećaja seksualnog razvoja.
- Oba stanja su posljedica nove genske mutacije ili naslijeđene genske mutacije.
- Primarna dijagnoza oba je putem fizičke procjene.
- Takođe, oba stanja se mogu liječiti hormonskom nadomjesnom terapijom.
- Oba imaju XY hromozomski sastav.
Koja je razlika između Swyerovog sindroma i neosjetljivosti na androgene?
Swyerov sindrom je poremećaj koji pogađa žene i karakterizira ga neuspjeh u razvoju spolnih žlijezda. Osobe koje pate od ovog sindroma imaju funkcionalne genitalije i strukture, uključujući vaginu, matericu, jajovod, ali nemaju spolne žlijezde (jajnike). Sindrom neosjetljivosti na androgene je poremećaj kod kojeg osoba koja je genetski muškarac pokazuje otpornost na androgene. Dakle, osoba pogođena neosjetljivošću na androgene ima neke od fizičkih osobina žene. Dakle, ovo je ključna razlika između Swyerovog sindroma i neosjetljivosti na androgene. Nadalje, Swyerov sindrom je posljedica mutacija u genima kao što su SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, dok je neosjetljivost na androgene posljedica mutacije gena AR.
Infografika ispod navodi razlike između Swyerovog sindroma i neosjetljivosti na androgene u tabelarnom obliku za usporedbu.
Sažetak – Swyerov sindrom vs neosjetljivost na androgene
Poremećaji spolnog razvoja (DSD) su stanja s atipičnim hromozomskim, gonadnim, fenotipskim spolom. To dovodi do razlika u razvoju urogenitalnog trakta i različitih kliničkih fenotipova. Swyerov sindrom i neosjetljivost na androgene dva su poremećaja seksualnog razvoja. Swyerov sindrom pogađa žene. Imaju funkcionalne ženske organe, uključujući maternicu, jajovode i vaginu. Ali nemaju jajnike. Sindrom neosjetljivosti na androgene je poremećaj kod kojeg osoba koja je genetski muškarac pokazuje otpornost na androgene. Dakle, osoba pogođena androgenom neosjetljivošću ima neke fizičke osobine žene. Dakle, ovo je sažetak razlike između Swyerovog sindroma i neosjetljivosti na androgene.
