Ključna razlika između Prader Willi i Angelmanovog sindroma je u tome što je Prader Willijev sindrom uzrokovan gubitkom funkcije gena koji su eksprimirani na oči u regiji hromozoma 15 zbog delecije ili uniparentalne disomije, dok je Angelmanov sindrom uzrokovan gubitak funkcije gena izraženih kod majke u regiji hromozoma 15 zbog delecije ili uniparentalne disomije.
Prader Willi i Angelman sindromi su dva genetska poremećaja koja se mogu javiti zbog gubitka hromozomske regije zbog delecije. Oni su također povezani sa uniparentalnom disomijom, koja se odnosi na situaciju u kojoj dvije kopije hromozoma dolaze od istog roditelja umjesto da jedna kopija dolazi od majke, a druga kopija dolazi od oca. Nadalje, oni su također poznati kao genetski (ili genomski) poremećaji otiskivanja.
Šta je Prader Willi sindrom?
Prader Willi sindrom je genetski poremećaj uzrokovan gubitkom funkcije gena koji su eksprimirani na oči u regiji hromozoma 15 zbog delecije ili uniparentalne disomije. Kod Prader Willi sindroma, oko 74% slučajeva se javlja kada se dio očevog hromozoma 15 izbriše. U još 25% slučajeva, oboljela osoba ima dvije kopije majčinog hromozoma 15 i nema kopiju oca. Kako se dijelovi majčinog hromozoma isključuju utiskivanjem, oni završavaju bez radnih kopija određenih gena.
Slika 01: Prader Willi sindrom
Simptomi dojenčadi koja pate od Prader Willi sindroma mogu uključivati slab tonus mišića, izrazite crte lica, loš refleks sisanja, općenito lošu reakciju i nerazvijene genitalije. Znakovi i simptomi od ranog djetinjstva do odrasle dobi mogu uključivati žudnju za hranom i debljanje, nerazvijene seksualne organe, loš rast i fizički razvoj, kognitivna oštećenja, odgođeni motorički razvoj, probleme s govorom, probleme u ponašanju, poremećaje spavanja, skoliozu, probleme s kukovima, smanjenu pljuvačku. protok, problemi s vidom, problemi u regulaciji temperature i nedostatak pigmentacije zbog čega kosa, oči, koža postaju blijedi.
Ovaj genetski poremećaj može se dijagnosticirati fizičkim pregledima, krvnim testovima i genetskim testovima. Nadalje, djeca s Prader Willi sindromom liječe se dobrom ishranom, liječenjem hormonom rasta, liječenjem polnim hormonima, kontrolom tjelesne težine, liječenjem poremećaja sna, raznim terapijama, bihevioralnim terapijom, brigom o mentalnom zdravlju i drugim tretmanima za probleme s vidom, hipotireozu, dijabetes, skolioza, itd. Mnogi odrasli sa ovim genetskim poremećajem žive u ustanovama za stambeno zbrinjavanje, koje im omogućavaju da jedu zdravo, žive bezbedno, rade i uživaju u slobodnim aktivnostima.
Šta je Angelmanov sindrom?
Angelmanov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan gubitkom funkcije gena izraženih kod majke u regiji hromozoma 15 zbog delecije ili uniparentalne disomije. Angelmanov sindrom nastaje zbog nedostatka funkcije regije hromozoma 15 uzrokovane delecijom ili novom mutacijom (delecija ili mutacija UBE3Agene na hromozomu 15). Povremeno se to dešava zbog nasljeđivanja dvije kopije hromozoma 15 od oca osobe i ne od majke. Kako su očeve kopije inaktivirane genomskim utiskivanjem, ne ostaje funkcionalna verzija gena.
Slika 02: Angelmanov sindrom
Znakovi i simptomi ovog stanja mogu uključivati kašnjenje u razvoju: nema puzanja ili brbljanja u dobi od 6 do 12 mjeseci, intelektualni invaliditet, nema govora, otežano hodanje, čest osmeh i smeh, srećna, uzbuđena ličnost, poteškoće u sisanju ili hranjenju, poteškoće sa spavanjem i spavanjem, napadi obično između 2 i 3 godine života, ukočeni ili nagli pokreti, mala veličina glave sa ravnim zatiljkom, isticanje jezika, kosa, koža i oči su svjetlije boje, neuobičajena ponašanja kao što su mahanje i podizanje ruku tokom hodanja, problemi sa spavanjem i zakrivljena kičma.
Štaviše, ovaj genetski poremećaj se može dijagnosticirati fizičkim pregledima, krvnim testovima, testovima govora, roditeljskim DNK testovima, testovima nedostajućih hromozoma i testovima genskih mutacija. Nadalje, opcije liječenja Angelmanovog sindroma uključuju lijekove protiv napadaja, fizikalnu terapiju, komunikaciju i govornu terapiju, bihevioralnu terapiju i lijekove i trening spavanja, promjene u ishrani i lijekove.
Koje su sličnosti između Prader Willija i Angelmanovog sindroma?
- Prader Willi i Angelman sindrom su dva genetska poremećaja koja mogu biti posljedica gubitka hromozomske regije zbog delecije ili uniparentalne disomije.
- Oni su takođe poznati kao poremećaji genetskog otiska.
- Oba poremećaja nisu nasljedna.
- Ovi poremećaji su uzrokovani problemima u hromozomu 15.
- Muškarci i žene podjednako su pogođeni oba poremećaja.
- One se mogu lečiti kroz pomoćnu njegu.
Koja je razlika između Prader Willija i Angelmanovog sindroma?
Prader Willijev sindrom je genetski poremećaj uzrokovan gubitkom funkcije gena koji se ekspresiraju na oči u dijelu hromozoma 15 zbog delecije ili uniparentalne disomije, dok je Angelmanov sindrom genetski poremećaj uzrokovan gubitkom funkcije majčinske ekspresije. gena u regiji hromozoma 15 zbog delecije ili uniparentalne disomije. Dakle, ovo je ključna razlika između Prader Willija i Angelmanovog sindroma. Nadalje, prevalencija bolesti za Prader Willi sindrom je jedan na 15000 ljudi, dok je prevalencija bolesti za Angelman sindrom jedan na 12000 do 20000 ljudi.
Infografika ispod predstavlja razlike između Prader Willi i Angelmanovog sindroma u tabelarnom obliku za usporedbu.
Sažetak – Prader Willi protiv Angelmanovog sindroma
Prader Willi i Angelman sindromi su dva rijetka genetska poremećaja. Prader Willijev sindrom je genetski poremećaj uzrokovan gubitkom funkcije gena koji su eksprimirani od strane oca u regiji hromozoma 15 zbog delecije ili uniparentalne disomije. U međuvremenu, Angelmanov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan gubitkom funkcije gena izraženih kod majke u regiji hromozoma 15 zbog delecije ili uniparentalne disomije. Dakle, ovo je ključna razlika između Prader Willi i Angelman sindroma.
