Ključna razlika – PGS vs PGD
In vitro oplodnja (IVF) je složen proces koji se koristi za liječenje plodnosti i genetskih problema i pomoć pri začeću djeteta. Kada se bračni par suoči sa problemima vezanim za začeće deteta, IVF služi kao dobro rešenje i najefikasniji oblik lečenja. Zrele jajne ćelije se izvlače iz ženskog jajnika i oplođuju iz sperme odgovarajućeg muškarca u laboratorijskim uslovima (in vitro) kao početni korak. Zatim se oplođeno jaje implantira u matericu ženke. Međutim, IVF je složen, skup i dugotrajan proces koji ima mnogo izazova. Stoga se prije njegove implantacije obavlja nekoliko medicinskih testova. Preimplantacioni genetski skrining (PGS) i preimplantaciona genetska dijagnoza (PGD) su dva takva eksperimenta koja se koriste da bi se utvrdilo da li embrion nema genetske poremećaje i da li je beba zdrava. Ključna razlika između PGS-a i PGD-a je u tome što se PGD izvodi radi otkrivanja pojedinačnih genskih defekata koji mogu dovesti do specifičnih genetskih bolesti, dok se PGS-a izvodi radi otkrivanja hromozomske normalnosti.
Šta je PGS?
Preimplantacijski genetski skrining (PGS) je genetski test koji se izvodi radi otkrivanja hromozomske normalnosti in vitro oplođenog embriona. PGS provjerava ćelije embrija za normalan hromozomski broj. Ljudsko tijelo sadrži ukupno 46 hromozoma u 23 para. PGS ne traži specifične genetske bolesti; umjesto toga, traži uobičajeni broj hromozoma u ćelijama embrija. Embrion se procjenjuje na nedostajuće hromozome ili dodatne hromozome koji mijenjaju ukupan broj hromozoma.
Cilj izvođenja PGS-a je identificiranje abnormalnog broja hromozoma u embrionima prije implantacije kako bi se izbjegli genetski sindromi uzrokovani numeričkim aberacijama hromozoma. PGS otkriva bolesti kao što su Downov sindrom, Klinefelterov sindrom, itd. Downov sindrom je uobičajena bolest uzrokovana trizomijom hromozoma 21. Može se lako otkriti PGS-om. Odabir spola je također moguć putem PGS-a.
Postoji nekoliko metoda koje se koriste u PGS-u kao što su sekvenciranje sljedeće generacije (NGS), komparativna genomska hibridizacija nizova (aCGH), mikronizovi polimorfizma jednog nukleotida (SNP), kvantitativna lančana reakcija polimeraze u realnom vremenu (qPCR) itd.
Slika 01: Preimplantacijski genetski skrining
Šta je PGD?
Preimplantaciona genetska dijagnoza (PGD) je tehnika koja se izvodi za identifikaciju pojedinačnih genskih poremećaja u in vitro oplođenom embrionu prije implantacije u matericu majke kako bi se utvrdila trudnoća. Poremećaj jednog gena je genetska bolest ili Mendelov poremećaj uzrokovan mutacijom ili promjenom DNK u određenom genu. Gen koji je mutiran poznat je kao mutantni ili bolesni alel. Ovi poremećaji se nasljeđuju s roditelja na potomstvo. Stoga je važno prije implantacije embrija provjeriti je li embrij bez poremećaja jednog gena ili ne. Poremećaji pojedinačnih gena su vrlo rijetki. Međutim, ako su i majka i otac nosioci te određene genetske bolesti, potomci mogu naslijediti bolest. Stoga, PGD nudi priliku parovima da odaberu zdrave embrije bez bolesti.
PGD se izvodi za pojedinačne ćelije uzete iz embriona. Može efikasno otkriti prisustvo hromozomskih translokacija ili mutanata. Postoji mnogo pojedinačnih genskih poremećaja. Najčešće bolesti koje se otkrivaju PGD-om su cistična fibroza, anemija srpastih ćelija, Tay-Sachs, Fragile X, miotonična distrofija i talasemija. PGD pruža priliku da se utvrdi spol embrija prije transplantacije. To je važna ponuda za parove da uravnoteže svoju porodicu. Stoga PGD služi kao važan test za rođenje zdrave bebe bez bolesti u željenom spolu. Međutim, rezultat PGD testa se oslanja na procjenu jedne ćelije. Stoga je djelotvornost PGD-a upitna. Invazivnost biopsije i hromozomski mozaicizam takođe smanjuju efikasnost PGD-a.
Slika 02: Preimplantaciona genetska dijagnoza
Različite metode kao što su fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) i lančana reakcija polimeraze (PCR) se koriste za izvođenje PGD-a. PCR se koristi za otkrivanje pojedinačnih genskih poremećaja, a FISH se koristi za pronalaženje hromozomskih abnormalnosti. Osim FISH-a i PCR-a, sekvenciranje jednoćelijskog genoma se također koristi kao metoda u PGD-u za karakterizaciju genoma embrija.
Koja je razlika između PGS-a i PGD-a?
PGS vs PGD |
|
| PGS je genetski test koji se izvodi kako bi se otkrilo da li in vitro oplođeni embrion ima normalan broj hromozoma u ćeliji ili ne. | PGD je tehnika koja se koristi za određivanje da li in vitro oplođeni embrion nosi specifičnu mutaciju gena ili promjenu DNK u genu što rezultira genetskim poremećajem. |
| Detekcija pojedinačnih genskih mutacija | |
| PGS ne otkriva mutacije pojedinačnih gena. | PGD otkriva mutacije jednog gena. |
| Bolesti | |
| PGS je važan test za otkrivanje Downovog sindroma, Klinefelterovog sindroma, itd. | PGD je važan test za otkrivanje cistične fibroze, anemije srpastih ćelija, Tay Sachsa, Fragile X, miotonične distrofije, talasemije itd. |
Sažetak – PGS vs PGD
PGS i PGD su dva genetska testa koja se koriste za otkrivanje da li je in vitro oplođen embrion pogodan za implantaciju u matericu kako bi se utvrdila trudnoća. PGS se provodi kako bi se otkrilo da li embrij ima uobičajeni broj hromozoma u ćeliji. PGD se provodi kako bi se otkrilo da li embrij ima mutacije jednog gena koje uzrokuju genetske poremećaje. Ovo je razlika između PGS-a i PGD-a. Oba testa su veoma važna i trebalo bi da se sprovedu pre implantacije kako bi se embrion pregledao za zdravu implantaciju embrija.
