Ključna razlika – Alfa vs Beta talasemija
Talasemija je heterogena grupa poremećaja uzrokovanih nasljednim mutacijama koje smanjuju sintezu alfa ili beta globinskih lanaca, što dovodi do anemije, hipoksije tkiva i hemolize crvenih krvnih zrnaca povezanih s neravnotežom u sintezi globinskog lanca. Postoje dva glavna oblika talasemije kao što su alfa talasemija i beta talasemija. Kod alfa talasemije dolazi do smanjenja broja alfa globinskih lanaca, dok se kod beta talasemije smanjuje broj beta globinskih lanaca. Ovo je ključna razlika između alfa i beta talasemije.
Šta je alfa talasemija?
U alfa talasemiji, neki od gena koji su odgovorni za kodiranje alfa globinskih lanaca su izbrisani. Gen alfa globin generalno ima četiri kopije. Ozbiljnost bolesti zavisi od broja kopija koje nedostaju.
Hydrops Fetalis
Sinteza alfa globinskih lanaca je potpuno potisnuta kada nedostaju sve četiri kopije gena alfa globina. Budući da su alfa globinski lanci potrebni za sintezu i fetalnog i hemoglobina odrasle osobe, ovo stanje nije kompatibilno sa životom; stoga se inutero prekid trudnoće dešava ako je fetus zahvaćen ovim stanjem.
HbH bolest
Ovo stanje je uzrokovano odsustvom tri kopije alfa globin gena. Ovo rezultira umjerenom do teškom hipokromnom mikrocitnom anemijom sa povezanom splenomegalijom.
Osobine alfa talasemije
Ovo je uzrokovano odsustvom ili neaktivnošću jedne ili dvije kopije alfa globin gena. Iako osobine alfa talasemije ne uzrokuju anemiju, one mogu smanjiti srednji korpuskularni volumen i srednji korpuskularni nivo hemoglobina dok povećavaju broj crvenih krvnih zrnaca preko 5,51012/L.
Slika 01: Naslijeđe alfa talasemije
Dijagnoza alfa talasemije je kroz studije sinteze globinskog lanca.
Upravljanje
Pacijenti sa blagim oblikom anemije obično ne zahtevaju nikakav tretman. Primena gvožđa i folne kiseline preporučuje se samo kod nekih pacijenata. Oni sa teškim oblicima alfa talasemije zahtevaju doživotnu transfuziju krvi.
Šta je Beta talasemija?
U beta talasemiji, količina beta globinskih lanaca opada.
Beta Thalassemia Major
Ako su oba roditelja nosioci osobine beta talasemije, mogućnost da potomstvo naslijedi beta talasemiju major je 25%. Kod beta talasemije major, proizvodnja beta globinskih lanaca je ili potpuno potisnuta ili drastično smanjena. Budući da nema dovoljno lanaca beta globina s kojima bi se mogli kombinirati, višak alfa globinskih lanaca se taloži iu zrelim i nezrelim crvenim stanicama. To dovodi do prerane hemolize crvenih krvnih zrnaca i neefikasne eritropoeze.
Kliničke karakteristike
- Teška anemija, koja postaje očigledna 3-6 mjeseci nakon rođenja.
- Splenomegalija i hepatomegalija
- thalassemic facies
Promjene u crtama lica nastaju zbog ekspanzije kostiju zbog hiperplazije koštane srži. Na rendgenskom snimku se vidi dlaka na kraju lobanje koja se tipično vidi kod beta talasemije.
Slika 02: Thalassemic facies
Laboratorijska dijagnoza
Tečna hromatografija visokih performansi (HPLC) je danas glavna metoda koja se koristi u dijagnostici hematoloških bolesti. Beta talasemija major HPLC pokazuje prisustvo sniženih nivoa HbA sa neobično visokim nivoima HbF. Puna krvna slika će otkriti postojanje hipohromne mikrocitne anemije, a pregled krvnog filma će ukazati na prisustvo povećane količine retikulocita uz bazofilne mrlje i ciljne ćelije.
Liječenje
- Redovne transfuzije krvi
- Terapija kelacijom željeza
- Folna kiselina (ako unos folne kiseline hranom nije zadovoljavajući)
- Splenektomija (ponekad se koristi za smanjenje potrebe za krvlju)
- Transplantacija koštane srži
- Genska terapija za skrining i terapeutske svrhe
Beta talasemija osobina/mala
Beta talasemija minor je uobičajeno stanje koje je često bez simptoma. Iako su znakovi i simptomi slični onima kod alfa talasemije, beta talasemija je teža od svoje kolege. Dijagnoza beta talasemije minor se postavlja ako je nivo HbA2više od 3,5%.
Thalasemia Intermedia
Thalasemia intermedia se odnosi na slučajeve talasemije umjerene težine koji ne zahtijevaju redovne transfuzije.
Koja je sličnost između alfa i beta talasemije?
U oba stanja, postoji smanjenje nivoa hemoglobina u krvi
Koja je razlika između alfa i beta talasemije?
Alpha vs Beta Thalassemia |
|
| Došlo je do smanjenja broja alfa globinskih lanaca. | Došlo je do smanjenja broja beta globinskih lanaca. |
| Brisanje gena | |
| Neki od gena odgovornih za kodiranje alfa globinskih lanaca su izbrisani. | Geni koji su odgovorni za sintezu beta globinskih lanaca su ili djelomično ili potpuno izbrisani. |
| Tipovi | |
| Hydrops fetalis, HbH bolest i osobina alfa talasemije su glavni oblici alfa talasemije. | Postoje dva glavna oblika beta talasemije kao beta talasemija velika i beta talasemija minor. |
| Dijagnoza | |
| Dijagnoza alfa talasemije je kroz studije sinteze globinskog lanca. | Tečna hromatografija visokih performansi (HPLC) je istraživanje koje se koristi za dijagnozu beta talasemije. |
| Kliničke karakteristike | |
|
|
| Liječenje i upravljanje | |
|
|
Sažetak – Alfa vs Beta talasemija
Talasemija je heterogena grupa poremećaja uzrokovanih nasljednim mutacijama koje smanjuju sintezu alfa ili beta globinskih lanaca koji čine hemoglobin HbA odraslih. Talasemija se može široko kategorizirati u dvije glavne kategorije kao što su alfa talasemija i beta talasemija. Kod alfa talasemije količina alfa lanaca je smanjena, a kod beta talasemije broj beta lanaca je smanjen. Ovo je glavna razlika između alfa i beta talasemije.
Preuzmite PDF verziju Alpha vs Beta Thalassemia
Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti ga za vanmrežne svrhe prema napomeni o citatu. Molimo preuzmite PDF verziju ovdje Razlika između alfa i beta talasemije
