Ključna razlika – anemija srpastih ćelija vs talasemija
Talasemija je heterogena grupa poremećaja uzrokovanih nasljednim mutacijama koje smanjuju sintezu α-globina ili β-globina. Anemija srpastih ćelija je teški nasljedni oblik anemije u kojem mutirani oblik hemoglobina iskrivljuje crvena krvna zrnca u oblik polumjeseca pri niskim razinama kisika. Ključna razlika između anemije srpastih ćelija i talasemije je u tome što kod talasemije mogu biti zahvaćeni i α i β globinski lanci, ali kod anemije srpastih ćelija zahvaćeni su samo β globinski lanci.
Šta je talasemija?
Talasemija je “heterogena grupa poremećaja uzrokovanih nasljednim mutacijama koje smanjuju sintezu alfa ili beta globinskih lanaca koji sačinjavaju hemoglobin HbA odraslih, što dovodi do anemije, hipoksije tkiva i hemolize crvenih krvnih zrnaca povezanih s neravnotežom globina lančana sinteza”.
Talasemija se može široko kategorizirati u dvije glavne kategorije.
- Alpha Thalassemia
- Beta Thalassemia.
Alpha Thalassemia
U alfa talasemiji, neki od gena odgovornih za kodiranje alfa globinskih lanaca su izbrisani. Obično alfa globinski gen ima četiri kopije. Ozbiljnost bolesti zavisi od broja takvih kopija koje nedostaju.
1. Hydrops Fetalis
Kada nedostaju sve četiri kopije gena alfa globina, sinteza alfa globinskih lanaca je potpuno potisnuta. Budući da su alfa globinski lanci potrebni za sintezu i fetalnog i hemoglobina odrasle osobe, ovo stanje nije kompatibilno sa životom i stoga dovodi do smrti u maternici.
2. HbH bolest
Odsustvo tri kopije alfa globin gena rezultira umjerenom do teškom hipokromnom mikrocitnom anemijom sa povezanom splenomegalijom.
3. Osobine alfa talasemije
Ovo je zbog odsustva ili neaktivnosti jedne ili dvije kopije alfa globin gena. Iako osobine alfa talasemije ne uzrokuju anemiju, one mogu smanjiti srednji korpuskularni volumen i srednje nivoe korpuskularnog hemoglobina dok povećavaju broj crvenih krvnih zrnaca preko 5,51012/L.
Slika 01: Naslijeđe alfa talasemije
Sindromi beta talasemije
1. Beta Thalassemia Major
Ako su oba roditelja nosioci osobine beta talasemije, šansa da će potomci dobiti beta talasemiju major je 25%. U ovom stanju, proizvodnja beta globinskih lanaca je ili potpuno potisnuta ili drastično smanjena. Pošto nema dovoljno lanaca beta globina sa kojima bi se mogli kombinovati, višak alfa globinskih lanaca se taloži iu zrelim i nezrelim crvenim ćelijama. Ovo otvara put za preranu hemolizu crvenih krvnih zrnaca i neefikasnu eritropoezu.
Kliničke karakteristike
- Teška anemija koja postaje očigledna 3-6 mjeseci nakon rođenja.
- Splenomegalija i hepatomegalija
- thalassemic facies
Laboratorijska dijagnoza
Glavna tehnika koja se danas koristi u dijagnostici hematoloških bolesti je tečna hromatografija visokih performansi (HPLC). Kod beta talasemije major, HPLC pokazuje prisustvo znatno sniženih nivoa HbA sa neobično visokim nivoima HbF. Puna krvna slika će pokazati postojanje hipohromne mikrocitne anemije, dok će pregled krvnog filma otkriti prisustvo povećane količine retikulocita uz bazofilne mrlje i ciljne stanice.
Liječenje
- Redovne transfuzije krvi
- Folna kiselina se daje ako unos folne kiseline hranom nije zadovoljavajući.
- Terapija kelacijom željeza
- Ponekad se radi i splenektomija kako bi se smanjila potreba za krvlju.
2. Beta talasemija osobina/mala
Beta talasemija minor je uobičajeno stanje koje je bez simptoma većinu vremena. Iako su karakteristike slične onima kod alfa talasemije, beta talasemija je teža od svog dvojnika. Dijagnoza beta talasemije minor se postavlja ako je nivo HbA2viši od 3,5%.
3. Thalassemia Intermedia
Slučajevi talasemije umjerene težine koji ne zahtijevaju redovne transfuzije nazivaju se thalassemia intermedia.
Šta je anemija srpastih ćelija?
Anemija srpastih ćelija je teški nasljedni oblik anemije u kojem mutirani oblik hemoglobina iskrivljuje crvena krvna zrnca u oblik polumjeseca pri niskom nivou kisika.
Oblik hemoglobina koji nastaje usled genetske mutacije kod homozigotne anemije srpastih ćelija naziva se HbSS (srpast hemoglobin). Kada nivo kiseonika padne ispod određene kritične tačke, srpasti hemoglobin formira kristale kroz proces polimerizacije, proizvodeći duga vlakna, od kojih se svako sastoji od sedam isprepletenih dvostrukih lanaca sa umreženim. Upravo ova polimerizacija iskrivljuje crvena krvna zrnca u oblik polumjeseca. Pošto su iskrivljene crvene ćelije izgubile svoju usklađenost, više nisu sposobne da prolaze kroz male krvne sudove; unutar ovih sićušnih žila, srpaste ćelije blokiraju lumen, ugrožavajući dotok krvi u organe što dovodi do višestrukih infarkta.
Slika 02: Anemija srpastih ćelija
Kliničke karakteristike anemije srpastih ćelija
Može se uočiti teška hemolitička anemija isprekidana krizama.
1. Vaso okluzivne krize
Faktori kao što su infekcija, dehidracija, acidoza i deoksigenacija predisponiraju za vazookluzivne krize. Pacijent se žali na jake bolove u ekstremitetima. To je zbog infarkta u malim kostima udova.
2. Krize visceralne sekvestracije
Ovo je zbog nakupljanja krvi i srpa, koji se dešavaju unutar organa. Najsmrtonosnija komplikacija ove vrste je sindrom srpastih grudi kod kojih pacijent ima dispneju i bol u grudima. Plućni infiltrati se mogu vidjeti na rendgenskom snimku grudnog koša.
3. Aplastične krize
Aplastične krize karakterizira nagli pad nivoa hemoglobina najčešće nakon infekcije parvo virusom. Nedostatak folata također može biti faktor koji doprinosi.
Druge kliničke karakteristike anemije srpastih ćelija
- Ulkusi na donjim udovima
- Plućna hipertenzija
- Žučni kamen
Laboratorijska dijagnoza anemije srpastih ćelija
- Nivo hemoglobina je obično 6-9g/dL.
- Prisustvo srpastih i ciljnih ćelija u krvnom filmu.
- Skrining testovi hemikalija kao što je ditionat su pozitivni kada je krv deoksigenirana.
- U HPLC-u, HbA nije detektovan.
Liječenje anemije srpastih stanica
- Izbjegavanje faktora za koje se zna da izazivaju krize.
- Folna kiselina.
- Dobra ishrana i higijena.
- Vakcinacija protiv pneumokoka, hemofilusa i meningokoka.
- Krize treba liječiti u skladu sa stanjem, dobi i pridržavanjem lijeka pacijenta.
Koje su sličnosti između anemije srpastih ćelija i talasemije?
I talasemija i anemija srpastih ćelija su genetske bolesti koje utiču na strukturu i funkciju hemoglobina
Koja je razlika između anemije srpastih ćelija i talasemije?
Anemija srpastih ćelija vs talasemija |
|
| Anemija srpastih ćelija je teški nasljedni oblik anemije u kojem mutirani oblik hemoglobina iskrivljuje crvena krvna zrnca u oblik polumjeseca pri niskom nivou kisika. | Talasemija je heterogena grupa poremećaja uzrokovanih nasljednim mutacijama koje smanjuju sintezu α ili β globinskih lanaca. |
| Pogođeni tip Globinskog lanca | |
| U anemiji srpastih ćelija zahvaćeni su samo beta lanci. | I alfa i beta lanci mogu biti pogođeni talasemijom. |
| Priroda genetske mutacije | |
| Genetski defekt koji uzrokuje anemiju srpastih stanica je zamjena gena. | Talasemija je uzrokovana ili točkastom mutacijom ili delecijom gena. |
| Otpor protiv malarije | |
| Poznato je da genetski defekt koji uzrokuje anemiju srpastih stanica ima zaštitno djelovanje protiv malarije. | Genetski defekt kod talasemije ne pruža otpor protiv malarije. |
| Genetičko porijeklo | |
| Anemija srpastih ćelija je autosomno recesivni poremećaj. | Talasemija je autosomno kodominantni poremećaj. |
Sažetak – anemija srpastih ćelija vs talasemija
Talasemija i anemija srpastih ćelija su dva ozbiljna hematološka oboljenja koja se najčešće sreću u pedijatrijskoj praksi. Stoga je važno jasno razumjeti razliku između anemije srpastih stanica i talasemije. Povećanje svijesti zajednice o ovim bolestima će biti od pomoći u smanjenju incidencije istih budući da bračni brakovi igraju glavnu ulogu u prenošenju ovih genetskih poremećaja s generacije na generaciju.
Preuzmite PDF verziju anemije srpastih ćelija vs talasemije
Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti ga za vanmrežne svrhe prema napomenama o citatima. Molimo preuzmite PDF verziju ovdje Razlika između anemije srpastih stanica i talasemije.
