Ključna razlika – bolest srpastih stanica u odnosu na anemija srpastih stanica
Abolest srpastih ćelija je uobičajena nasljedna hemoglobinopatija uzrokovana točkastom mutacijom u beta globinu koja promovira polimerizaciju deoksigeniranog hemoglobina, što dovodi do distorzije crvenih krvnih zrnaca, hemolitičke anemije, mikro vaskularne opstrukcije i ishemijskog oštećenja tkiva. Anemija srpastih stanica je teški nasljedni oblik anemije koji nastaje kao rezultat bolesti srpastih stanica gdje mutirani oblik hemoglobina iskrivljuje crvena krvna zrnca u oblik polumjeseca pri niskim razinama kisika. Bolest srpastih ćelija ima grupu patoloških manifestacija, dok je anemija srpastih ćelija jedna od takvih patoloških manifestacija bolesti srpastih ćelija. Ovo se ističe kao ključna razlika između bolesti srpastih stanica i anemije srpastih stanica.
Šta je bolest srpastih ćelija?
Abolest srpastih stanica je uobičajena nasljedna hemoglobinopatija uzrokovana točkastom mutacijom beta globina koja potiče polimerizaciju deoksigeniranog hemoglobina što dovodi do distorzije crvenih krvnih zrnaca, hemolitičke anemije, mikro vaskularne opstrukcije i ishemijskog oštećenja tkiva.
Hemoglobin ima tetramernu strukturu koja se sastoji od dva para alfa i beta lanaca. Normalne crvene ćelije odraslih imaju HbA (α2 β2) kao svoj dominantni oblik hemoglobina. Kod bolesti srpastih stanica, glutamatni ostatak u šestom kodonu gena beta globina zamjenjuje se valinom. Ova zamjena dovodi do različitih strukturnih i funkcionalnih promjena u molekuli hemoglobina. Osim HbA, ljudi koji pate od bolesti srpastih ćelija imaju posebnu vrstu hemoglobina u svojim crvenim krvnim zrncima koji se naziva srpasti hemoglobin (HbS).
Patogeneza bolesti srpastih ćelija
Slobodno tekući citosol crvenih krvnih zrnaca pretvara se u viskozni gel kada parcijalni pritisak kiseonika padne ispod određenog kritičnog nivoa. Uz kontinuiranu deoksigenaciju, molekuli HbS polimeriziraju se u duga vlakna unutar crvenih krvnih zrnaca, izobličujući ih u oblik polumjeseca. Ovo je patološka osnova za glavne manifestacije kao što su hronična hemoliza, mikrovaskularna okluzija i oštećenje tkiva.
Kako HbS polimeri rastu, počinju da prodiru kroz membranu crvenih krvnih zrnaca. Ova strukturna modifikacija crvenih krvnih zrnaca inducira priliv Ca2+Povećan intracelularni nivo kalcija zatim inducira unakrsno povezivanje intracelularnih proteina, što rezultira izlivom K + i voda. Ponavljanje ovog procesa dehidrira crvena krvna zrnca, čineći ih krutima i gustim. Na kraju postaju nepovratno srpaste ćelije koje se brzo uklanjaju iz cirkulacije ekstravaskularnom hemolizom.
Postoji nekoliko pojmova o patološkoj osnovi mikrovaskularnih okluzija, ali tačan mehanizam nije jasno shvaćen.
Slika 01: Bolest srpastih ćelija se nasljeđuje autosomno recesivno.
Kliničke karakteristike bolesti srpastih ćelija
Abolest srpastih ćelija ima širok spektar kliničkih manifestacija. Neki od pogođenih pojedinaca mogu biti osakaćeni dok neki mogu imati samo blage simptome.
(I bolest srpastih ćelija i anemija srpastih ćelija imaju mnoge uobičajene kliničke manifestacije o kojima se raspravlja pod naslovom "kliničke karakteristike anemije srpastih ćelija")
Dijagnoza bolesti srpastih ćelija
- Elektroforeza hemoglobina za dokazivanje prisustva HbS
- Test ditionata
- Prenatalna dijagnoza je moguća analizom fetalne DNK dobijene amniocentezom.
Šta je anemija srpastih ćelija?
Teški nasljedni oblik anemije koji nastaje kao rezultat bolesti srpastih stanica gdje mutirani oblik hemoglobina iskrivljuje crvena krvna zrnca u oblik polumjeseca pri niskom nivou kisika naziva se anemija srpastih stanica.
(Patogeneza anemije srpastih ćelija je diskutovana pod naslovom “patogeneza anemije srpastih ćelija”.)
Slika 02: Srpaste ćelije
Kliničke karakteristike anemije srpastih ćelija
Kliničke karakteristike su teške hemolitičke anemije isprekidane krizama. Mogu postojati četiri glavne vrste kriza.
1. Vaso okluzivne krize
Vazookluzivne krize su češće od ostalih i predisponirane su faktorima kao što su infekcije, acidoza, dehidracija i deoksigenacija. Zbog začepljenja krvnih sudova, narušena je opskrba krvlju određenih dijelova tijela, posebno ekstremiteta. Posljedično, infarkti se pojavljuju u ovim regijama, što uzrokuje intenzivan bol. Postoji stanje koje se naziva sindrom šake i stopala u kojem se pacijent žali na jake bolove u ekstremitetima. Ovo se dešava zbog infarkta u malim kostima udova.
2. Krize visceralne sekvestracije
Ove krize nastaju kao rezultat srpanja i nakupljanja krvi unutar organa. Anemija se pogoršava do ozbiljnog nivoa tokom krize visceralne sekvestracije. Akutni grudni sindrom je najopasnija komplikacija ove krize. Pacijenti pate od bolova u grudima i dispneje. Rendgenski snimak grudnog koša će pokazati prisustvo plućnih infiltrata.
3. Aplastične krize
Ovi se javljaju nakon infekcije parvo virusom, a ponekad i zbog nedostatka folata. Aplastične krize karakterizira nagli pad nivoa hemoglobina koji često zahtijeva transfuziju.
4. Hemolitička anemija
Druge kliničke karakteristike anemije srpastih ćelija
- Čir na donjem ekstremitetu.
- Slezena je povećana u djetinjstvu, ali se postepeno smanjuje u veličini zbog infarkta (autosplenektomija).
- Plućna hipertenzija.
Laboratorijska dijagnoza anemije srpastih ćelija
- Nivo hemoglobina je obično 6-9g/dL.
- Prisustvo srpastih i ciljnih ćelija u krvnom filmu.
- Skrining testovi hemikalija kao što je ditionat su pozitivni kada je krv deoksigenirana.
- U HPLC-u, HbSS je detektovan kao dominantni oblik hemoglobina i HbA nije detektovan.
Liječenje anemije srpastih stanica
- Izbjegavanje faktora za koje se zna da izazivaju krize.
- Folna kiselina.
- Dobra ishrana i higijena.
- Vakcinacija protiv pneumokoka, hemofilusa i meningokoka.
- Krize treba liječiti u skladu sa stanjem, dobi i pridržavanjem lijeka pacijenta.
Koje su sličnosti između bolesti srpastih ćelija i anemije srpastih ćelija?
- I bolest srpastih ćelija i anemija srpastih ćelija uzrokovane su istom genetskom mutacijom koja utiče na beta globinske lance, a time i na strukturu i funkciju hemoglobina.
- Budući da je anemija srpastih stanica jedna od patoloških manifestacija bolesti srpastih stanica, one također dijele zajedničke kliničke karakteristike.
Koja je razlika između bolesti srpastih ćelija i anemije srpastih ćelija?
Bolest srpastih ćelija vs anemija srpastih ćelija |
|
| Abolest srpastih stanica je uobičajena nasljedna hemoglobinopatija uzrokovana točkastom mutacijom beta-globina koja potiče polimerizaciju deoksigeniranog hemoglobina, što dovodi do distorzije crvenih krvnih zrnaca, hemolitičke anemije, mikro vaskularne opstrukcije i ishemijskog oštećenja tkiva | Anemija srpastih ćelija je teški nasljedni oblik anemije koji nastaje kao rezultat bolesti srpastih stanica gdje mutirani oblik hemoglobina iskrivljuje crvena krvna zrnca u oblik polumjeseca pri niskom nivou kiseonika. |
| Patološke manifestacije | |
| Abolest srpastih ćelija ima nekoliko patoloških manifestacija. | Anemija srpastih ćelija je jedna takva patološka manifestacija bolesti srpastih ćelija. |
Sažetak – Bolest srpastih ćelija vs anemija srpastih ćelija
I bolest srpastih ćelija i anemija srpastih ćelija su uobičajena nasledna stanja i odgovarajući tretmani mogu biti od pomoći u podizanju životnog standarda pacijenata. Bolest srpastih ćelija ima grupu patoloških manifestacija, dok je anemija srpastih ćelija jedna od takvih patoloških manifestacija bolesti srpastih ćelija. Ovo je glavna razlika između bolesti srpastih stanica i anemije srpastih stanica.
Preuzmite PDF verziju Bolest srpastih ćelija vs anemija srpastih ćelija
Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti ga za vanmrežne svrhe prema napomenama o citatima. Molimo preuzmite PDF verziju ovdje Razlika između bolesti srpastih stanica i anemije srpastih stanica.
