Ključna razlika između genetskih i kongenitalnih poremećaja je u tome što su genetski poremećaji rezultat defektnog gena ili hromozomske abnormalnosti pri rođenju ili nakon rođenja, dok su kongenitalni poremećaji abnormalnosti prisutne prije rođenja.
Gen je segment DNK koji sadrži upute za proizvodnju jednog specifičnog molekula u tijelu, obično proteina. Geni kontrolišu biološke aktivnosti, uključujući embriološki razvoj, rast fetusa, metabolizam, ličnost, spoznaju i proliferaciju. Hromozomi su genetski materijal unutar ćelije koja nosi gene. Stoga se geni nalaze u hromozomima koji se nalaze unutar jezgra. Genetski poremećaji nastaju zbog abnormalnosti u genetskom materijalu kao stadiju zametne ćelije ili ranog embrija. Kongenitalni poremećaji su oni koji su evidentni pri rođenju ili ranom djetinjstvu.
Šta su genetski poremećaji?
Genetski poremećaj je zdravstveni problem povezan sa jednom ili više abnormalnosti u genomu pri rođenju ili nakon rođenja. Mutacija u jednom genu (monogena) ili više gena (poligena), ili hromozomska abnormalnost dovodi do genetskih poremećaja. Najčešći su poligeni poremećaji, a takve se mutacije javljaju spontano prije embrionalnog razvoja ili zbog autosomno recesivnog i dominantnog nasljeđivanja. Takvi genetski poremećaji se klasificiraju kao nasljedni poremećaji. Genetski poremećaji prisutni su prije rođenja, a neki uzrokuju urođene defekte. Neki sindromi raka kao što su BRCS mutacije su također nasljedni genetski poremećaji.
Slika 01: Autosomno recesivni genetski poremećaj
Pojedinačni gen ili monogeni poremećaji su rezultat jednog mutiranog gena. Ovi poremećaji se prenose na naredne generacije. Monogeni poremećaji su različitih tipova, kao što su autosomno recesivni, autosomno dominantni, X-vezani recesivni, X-vezani dominantni i Y-vezani poremećaji. Huntingtonova bolest i višestruke nasljedne egzostoze su uobičajeni autosomno dominantni poremećaji, dok su cistična fibroza, albinizam i anemija srpastih stanica uobičajeni autosomno recesivni poremećaji. Klinefelterov sindrom i X-vezani hipofosfatemijski rahitis su X-vezani dominantni poremećaji, a hemofilija A, Lesch-Nyhanov sindrom, d altonizam i Turnerov sindrom su X-vezani recesivni poremećaji. Y-povezani poremećaji su obično rijetki, ali mogu uzrokovati neplodnost kod muškaraca. Višestruki genski ili poligeni poremećaji nastaju zbog efekata na više gena zajedno sa životnim stilom i faktorima okoline. Bolesti srca, dijabetes, rak, multipla skleroza, gojaznost, astma i neplodnost česti su primjeri poligenskih poremećaja. Kromosomski poremećaji su rezultat nedostatka, dodavanja ili nepravilnog dijela hromozomske DNK u genu. Daunov sindrom je uobičajen primjer.
Šta su kongenitalni poremećaji?
Urođeni poremećaji su strukturne ili funkcionalne abnormalnosti prisutne prije rođenja. Takvi poremećaji dovode do invaliditeta koji mogu biti fizički, intelektualni ili razvojni i variraju od blagih do teških. Kongenitalni poremećaji su dvije vrste: strukturni i funkcionalni poremećaji. Strukturni poremećaji su abnormalnosti oblika tijela ili dijela tijela. Funkcionalni poremećaji uključuju metaboličke i degenerativne poremećaje. Kongenitalni poremećaji također su rezultat genetskih i hromozomskih poremećaja. Genetski i hromozomski poremećaji uključuju nasljeđivanje abnormalnih gena od majke ili oca ili mutacije u zametnoj ćeliji.
Slika 02: Urođene srčane mane
Lijekovi i suplementi poput tetraciklina, hormonske kontracepcije, teratogenih lijekova, pomagala za spavanje i antiemetika kod trudnica također uzrokuju kongenitalne poremećaje. Toksične hemikalije kao što su ugljen monoksid, nitrati, nitriti, fluoridi, hloridi i teški metali takođe izazivaju urođene poremećaje. Određene infekcije kao što su vertikalno prenosive infekcije, rubeola, herpes simplex virus, toksoplazmoza, hipertermija i sifilis direktno prelaze sa majke na embrion, uzrokujući kongenitalne poremećaje tokom trudnoće ili porođaja. Glavni faktori rizika za kongenitalne poremećaje uključuju stariju dob majke, nedostatak folata, konzumaciju alkohola ili pušenje tokom trudnoće, dijabetes i trudnoću kod starijih žena. Kongenitalni poremećaji se dijagnosticiraju skrining testovima i prenatalnim testovima. Defekti neuralne cijevi, Downov sindrom i srčane mane su uobičajeni kongenitalni poremećaji.
Koje su sličnosti između genetskih i kongenitalnih poremećaja?
- Genetski i kongenitalni poremećaji su nasljedni.
- Oni su rezultat genetskih i hromozomskih abnormalnosti.
- Downov sindrom je zajednički za oba tipa.
- Štaviše, oba poremećaja variraju od blage do teške.
- Molekularne tehnike se mogu koristiti za otkrivanje oba poremećaja.
Koja je razlika između genetskih i kongenitalnih poremećaja?
Genetski poremećaji su rezultat neispravnog gena ili abnormalnog hromozoma, a njihov potencijal postoji pri rođenju, dok su kongenitalni poremećaji abnormalnosti koje postoje prije rođenja i mogu imati okolišni ili genetski utjecaj. Dakle, ovo je ključna razlika između genetskih i kongenitalnih poremećaja. Izraz genetski znači da se prenosi sa roditelja na potomstvo, dok izraz kongenitalno označava da je bolest prisutna od rođenja. Stoga su genetski poremećaji nasljedni, ali nisu svi kongenitalni poremećaji nasljedni.
Infografika ispod predstavlja razlike između genetskih i kongenitalnih poremećaja u tabelarnom obliku za usporedbu.
Sažetak – genetski vs kongenitalni poremećaji
Genetski poremećaj je zdravstveni problem povezan sa jednom ili više abnormalnosti u genomu pri ili nakon rođenja. Kongenitalni poremećaji su strukturne ili funkcionalne abnormalnosti prisutne prije ili prije rođenja. Dakle, ovo je ključna razlika između genetskih i kongenitalnih poremećaja. Genetski poremećaji nastaju kao rezultat mutacije jednog gena (monogeni) ili više gena (poligeni), ili hromozomska abnormalnost dovodi do genetskih poremećaja. Postoje dvije vrste kongenitalnih poremećaja: strukturni i funkcionalni poremećaji. Strukturni poremećaji su abnormalnosti oblika tijela ili dijela tijela. Funkcionalni poremećaji uključuju metaboličke i degenerativne poremećaje.
