Ključna razlika između alelne i lokusne heterogenosti je ta što je alelna heterogenost sposobnost različitih mutacija unutar istog gena da izazovu istu bolest, dok je heterogenost lokusa sposobnost mutacija u nizu različitih gena da uzrokuju isto bolest.
Genetička heterogenost je sposobnost različitih genetskih mehanizama da proizvode iste ili slične fenotipove. Mutacije u različitim lokusima istog gena ili mutacije u različitim genima mogu proizvesti genetsku heterogenost. Postoje dvije vrste genetske heterogenosti kao što su alelna i lokusna heterogenost. Alelna heterogenost opisuje sposobnost različitih mutacija unutar istog gena (različiti aleli na lokusu) da proizvedu varijabilnu ekspresiju stanja, posebno bolesti. Heterogenost lokusa opisuje sposobnost mutacija na različitim genskim lokusima da izazovu isti fenotip bolesti.
Šta je alelna heterogenost?
Alelna heterogenost je sposobnost različitih mutacija unutar istog gena da izazovu istu bolest. Drugim riječima, alelna heterogenost je proizvodnja sličnog fenotipa različitim alelima unutar istog gena. Ovo ukazuje na mogućnost više različitih mutacija u istom genu. Mnoge od mutacija su jednonukleotidne promjene ili promjene. Alelna heterogenost može nastati zbog nekoliko razloga, uključujući prirodnu selekciju, egzogene mutagene, genetski drift ili genetsku migraciju.
Slika 01: Alelska heterogenost
Cistična fibroza je najbolji primjer bolesti uzrokovane alelnom heterogenošću. Različite mutacije (otprilike 1500 mutacija) unutar gena CFTR mogu uzrokovati cističnu fibrozu. Drugi primjer je alkaptonurija, koja je rijetka genetska bolest kod ljudi.
Šta je lokusna heterogenost?
Lokusna heterogenost je vrsta genetske heterogenosti koja proizvodi sličan fenotip mutacijama na različitim lokusima/genima. Drugim riječima, heterogenost lokusa je sposobnost da se proizvede sličan fenotip ili identični fenotipovi kroz mutacije u nizu različitih gena, posebno dva ili više gena.
Slika 02: Heterogenost lokusa
Cornelia de Lange sindrom je najbolji primjer bolesti uzrokovane heterogenošću lokusa. Ova bolest se može dobiti kroz jednu mutaciju u bilo kojem od pet različitih gena: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 i SMC3. Za razliku od alelne heterogenosti, heterogenost lokusa je “nealelna”.
Koje su sličnosti između alelne i lokusne heterogenosti?
- Alelna i lokusna heterogenost su dvije vrste genetske heterogenosti.
- Proizvode isti fenotip ili identične fenotipove putem različitih genetskih mehanizama.
- Nastaju kao rezultat mutacija u genskom lokusu ili lokusu.
Koja je razlika između alelne i lokusne heterogenosti?
U heterogenosti alela, različiti aleli u istom genu mogu uzrokovati sličan fenotip, dok u heterogenosti lokusa, mutacije u različitim genima ili lokusima mogu uzrokovati sličan fenotip. Dakle, ovo je ključna razlika između alelne i lokusne heterogenosti. Cistična fibroza je primjer bolesti uzrokovane alelnom heterogenošću, dok je sindrom Cornelia de Lange primjer bolesti uzrokovane heterogenošću lokusa.
Ipod infografike razlike između alelne i lokusne heterogenosti pokazuje više poređenja između oba.
Sažetak – Alel vs heterogenost lokusa
Alelna i lokusna heterogenost su dvije vrste genetske heterogenosti koje proizvode slične ili identične fenotipove putem genetskih mehanizama, posebno mutacija. Alelna heterogenost se odnosi na proizvodnju istog fenotipa putem različitih mutacija koje se javljaju u istom genu. Nasuprot tome, heterogenost lokusa se odnosi na proizvodnju identičnih fenotipova putem mutacija koje se javljaju u različitim genima ili lokusima. Dakle, ovo je ključna razlika između alelne i lokusne heterogenosti. Različiti aleli na lokusu odgovorni su za heterogenost alela, dok su različiti lokusi ili geni odgovorni za heterogenost lokusa.
