Ključna razlika između mozaicizma i uniparentalne disomije je ta što je mozaicizam prisustvo različite genetske strukture u ćelijama unutar iste osobe, dok je uniparentalna disomija nasljeđivanje dva homologna hromozoma od istog roditelja.
Mozaicizam i uniparentalna disomija su dvije genetske anomalije koje proizlaze iz grešaka u mejozi i/ili mitozi. Mogu se pojaviti samostalno ili u kombinaciji. Stoga se hromozomski mozaicizam može povezati s uniparentalnom disomijom. Kromosomski mozaicizam je prisutnost dva ili više hromozomskih komplementa unutar iste osobe, dok je uniparentalna disomija nasljeđivanje dva homologna hromozoma od jednog roditelja.
Šta je mozaicizam?
Mozaicizam ili hromozomski mozaicizam je prisustvo dva ili više različitih hromozomskih komplementa unutar iste osobe koja se razvila iz jednog zigota. Jednostavnim riječima, mozaicizam je stanje u kojem ćelije unutar iste osobe imaju različit genetski sastav. Mozaicizam može biti mozaicizam zametnih linija ili somatski mozaicizam. Mozaicizam zametne linije javlja se u gametama, dok se somatski mozaicizam javlja u somatskim ćelijama.
Mozaicizam je povezan sa mnogim različitim hromozomskim abnormalnostima uključujući trizomiju, monosomiju, triploidiju, delecije, duplikacije, prstenove i druge vrste strukturnih preuređivanja. Najčešći mozaicizam je mozaička aneuploidija. Nastaje zbog mejotičkih događaja ili mitotičkih događaja. Downov sindrom, Klinefelterov sindrom i Turnerov sindrom su rezultati hromozomskog mozaicizma.
Šta je uniparentalna disomija?
Uniparentalna disomija je fenomen u kojem pojedinac dobije dvije kopije hromozoma. Može se odnositi i na fenomen primanja dijela hromozoma od jednog roditelja. Uniparentalna disomija je slučajna pojava koja se dešava tokom razvoja gameta. Učinak jednoroditeljske disomije uglavnom se oslanja na nasljeđe i ekspresiju određenih gena. U nekim slučajevima, jednoroditeljska disomija može uticati na potomstvo. Stoga, to može dovesti ili do prekomjerne ekspresije određenog gena ili do gubitka funkcije gena.
Slika 01: Uniparentalna disomija
Uniparentalna disomija može dovesti do hromozomskih aberacija i određenih poremećaja nasljeđivanja. Neki od njih uključuju Prader-Willi sindrom i Angelmanov sindrom. Prader-Willi sindrom je povezan sa gojaznošću i nekontrolisanim unosom hrane, dok Angelmanov sindrom dovodi do invaliditeta intelektualnih karaktera i oštećenja govora. Međutim, jednoroditeljska disomija također može dovesti do pojave karcinoma i ekspresije tumora. Ovo je jedan od najsnažnijih nedostataka uniparentalne disomije.
Koje su sličnosti između mozaicizma i uniparentalne disomije?
- Mozaicizam i jednoroditeljska disomija su genetske abnormalnosti.
- Mozaička aneuploidija i uniparentalna disomija proizlaze iz mitotičkih ili mejotičkih događaja.
- Hromozomski mozaicizam se može povezati sa uniparentalnom disomijom.
- Oba su odgovorna za mnoge bolesti.
Koja je razlika između mozaicizma i uniparentalne disomije?
Mozaicizam je prisustvo dvije ili više kariotipski različitih ćelijskih linija unutar iste osobe, dok je uniparentalna disomija nasljeđivanje dva homologna hromozoma od jednog roditelja. Dakle, ovo je ključna razlika između mozaicizma i uniparentalne disomije.
Štaviše, druga razlika između mozaicizma i uniparentalne disomije u smislu pridružene bolesti je ta što je mozaicizam povezan s Downovim sindromom, Klinefelterovim sindromom i Turnerovim sindromom, itd., dok je uniparentalna disomija povezana s Prader-Willijevim sindromom i Angelmanovim sindromom.
Sažetak – mozaicizam protiv uniparentalne disomije
Hromozomski mozaicizam je prisustvo brojnih ćelijskih linija s različitim genetskim sastavom kod iste osobe. Nasuprot tome, uniparentalna disomija je nasljeđivanje dva homologna hromozoma od istog roditelja. Ove dvije genetske abnormalnosti nastaju kao rezultat grešaka u mejozi ili mitozi. Oba su povezana sa različitim stanjima. Dakle, ovo sažima razliku između mozaicizma i jednoroditeljske disomije.
