Ključna razlika između Tay-Sachsove i Sandhoffove bolesti je u tome što je Tay-Sachsova bolest lizosomalni poremećaj skladištenja koji je uzrokovan nedostatkom enzima β-heksosaminidaze A, dok je Sandhoffova bolest lizosomalni poremećaj skladištenja zbog nedostatak enzima β-heksosaminidaze A i β-heksosaminidaze B.
Gangliozidi su složeni sfingolipidi prisutni u mozgu. Postoje dva glavna oblika: GM1 i GM2. Oba ova tipa mogu biti uključena u poremećaje skladištenja lizozoma. GM2 gangliozidoze su grupa od tri povezane recesivno nasljedne bolesti kod kojih nedostatak β heksosaminidaze dovodi do akumulacije GM2 gangliozida u mozgu. Ove tri bolesti su poznatije pod svojim pojedinačnim nazivima: Tay-Sachsova bolest, AB varijanta i Sandhoffova bolest.
Šta je Tay-Sachsova bolest?
Tay-Sachsova bolest je lizozomalni poremećaj skladištenja koji se javlja zbog nedostatka enzima β-heksosaminidaze A. To je autosomno recesivno naslijeđen genetski poremećaj koji rezultira uništenjem nervnih stanica u mozgu i kičmenoj moždini. Najčešći oblik je infantilna Tay-Sachsova bolest. Ovo postaje očigledno oko tri do šest meseci kada bebe izgube sposobnost da se preokrenu, sede ili puze. Kasnije slijede napadi, gubitak sluha i nemogućnost kretanja, a smrt nastupa u dobi od tri do pet godina. Manje uobičajeni oblici su Tay-Sachsova bolest u kasnijem djetinjstvu ili odraslom dobu (juvenilna ili kasna pojava). Ovi oblici imaju tendenciju da budu manje teški. Međutim, juvenilni oblik obično rezultira smrću do 15. godine. Ova bolest ima etničku povezanost. Rijetka je u općoj populaciji. Ali kod Aškenazi Jevreja, Francusko Kanađana iz jugoistočnog Kvebeka, Amiša starog reda iz Pensilvanije i Cajuna iz južne Luizijane, ovo stanje je češće.
Tay-Sachsova bolest je uzrokovana genetskom mutacijom HEXA gena na hromozomu 15. Ovaj gen kodira podjedinicu enzima β-heksosaminidaze A. Mutacija narušava aktivnost enzima, što rezultira stvaranjem GM2 gangliozida u mozgu i kičmenoj moždini. To dovodi do toksičnosti. Ovo stanje se može dijagnosticirati mjerenjem nivoa β-heksosaminidaze A u krvi, mikroskopskom analizom neurona retine i genetskim testiranjem. Nadalje, mogući tretmani za Tay-Sachsovu bolest uključuju zamjensku terapiju enzima, terapiju redukcije supstrata, povećanje aktivnosti β-heksosaminidaze A putem lijeka pirimetamin, transplantaciju krvi iz pupčane vrpce i gensku terapiju.
Šta je Sandhoffova bolest?
Sandhoffova bolest je lizozomalni poremećaj skladištenja koji nastaje zbog nedostatka enzima β-heksosaminidaze A i β-heksosaminidaze B. Kod ove bolesti postoji kombinovani nedostatak β-.heksosaminidaze A i B. Klinička manifestacija ove bolesti uključuje progresivnu cerebralnu degeneraciju koja počinje u 6. mjesecu, koju prati sljepoća, trešnja-crvena makularna mrlja i hiperakuzija. Postoje tri tipa: klasični infantilni oblik koji se javlja u dobi od 2 do 9 mjeseci, juvenilni oblik koji se javlja kod djece od 3 do 10 godina i odrasli oblik koji se javlja kod starijih osoba. Klasični infantilni oblik uzrokuje smrt do 3. godine, dok juvenilni oblik uzrokuje smrt do 15. godine. Štaviše, još nije poznato da li će ova bolest uzrokovati smanjenje životnog vijeka starijih odraslih osoba. U ovoj bolesti postoji visceralna zahvaćenost (hepatomegalija i promjena kostiju). Međutim, ne postoji etnička povezanost za Sandhoffovu bolest
Dijagnoza ove bolesti može se postaviti ispitivanjem aktivnosti β-heksosaminidaze A i B (enzimski testovi) i njihovih nivoa u krvi. Genetsko testiranje gena HEXB također se može koristiti za potvrdu dijagnoze. Druge dijagnostičke metode uključuju biopsiju jetre, molekularnu analizu ćelija i tkiva kako bi se utvrdilo prisustvo genetskog metaboličkog poremećaja i analizu urina. Nadalje, opcije liječenja Sandhoffove bolesti mogu uključivati korištenje antikonvulziva za smanjenje napadaja, konzumaciju precizne dijete, respiratornu podršku za djecu, lijekove kao što je N-butil deoksinojirimicin i gensku terapiju.
Koje su sličnosti između Tay-Sachsove i Sandhoffove bolesti?
- Tay-Sachs i Sandhoffova bolest su dvije vrste GM2 gangliozidoza.
- U obe bolesti, GM2 gangliozidi se akumuliraju u neuronskim ćelijama.
- Obje bolesti su uzrokovane nedostatkom dvije vrste β-heksosaminidaze
- Oni su genetski poremećaji naslijeđeni po autosomno recesivnom obrascu.
- Obje bolesti imaju tri oblika: infantilna, juvenilna i odrasla osoba.
- Pokazuju slične uobičajene simptome.
- Štaviše, mogu se liječiti genskom terapijom.
Koja je razlika između Tay-Sachsove i Sandhoffove bolesti?
Tay-Sachsova bolest je lizosomalni poremećaj skladištenja koji nastaje zbog nedostatka enzima β-heksosaminidaze A, dok je Sandhoffova bolest lizozomalni poremećaj skladištenja koji se javlja zbog nedostatka i β-heksosaminidaze A i β-heksosaminidaze B enzimi. Dakle, ovo je ključna razlika između Tay-Sachsove i Sandhoffove bolesti. Nadalje, Tay-Sachsova bolest je posljedica genetske mutacije HEXA gena, dok je Sandhoffova bolest posljedica genetske mutacije HEXB gena.
Sljedeća infografika predstavlja razlike između Tay-Sachsove i Sandhoffove bolesti u obliku tabele radi usporedbe.
Sažetak – Tay-Sachs vs Sandhoffova bolest
Tay-Sachs i Sandhoffova bolest su dvije vrste lizozomalnih poremećaja skladištenja koji se javljaju zbog akumulacije GM2 gangliozida. Tay-Sachsova bolest je uzrokovana nedostatkom enzima β-heksosaminidaze A, dok je Sandhoffova bolest uzrokovana nedostatkom i β-heksosaminidaze A i β-heksosaminidaze B enzima. Dakle, ovo je ključna razlika između Tay-Sachsove i Sandhoffove bolesti.
