Ključna razlika između penetracije i ekspresivnosti je u tome što se penetrantnost odnosi na udio genotipova koji zapravo pokazuju očekivane fenotipove u populaciji, dok je ekspresivnost stepen do kojeg se izražavanje osobina razlikuje među pojedincima.
Penetrance i ekspresivnost su dva pojma koja se vrlo često koriste u genetskoj analizi. Iako su aleli alternativni oblici gena, oni mogu pokazati različite stope ekspresije jer postoji mnogo faktora koji utiču na ekspresiju gena. Iako postoje Mendelovi principi koji objašnjavaju nasljeđivanje osobina u potomstvu, postoje neki faktori koji uzrokuju da izražavanje osobina odstupa od obrazaca opisanih Mendelovim zakonima nasljeđivanja. Stoga su prodornost i ekspresivnost slične prirode, ali vrlo zbunjujuće za studente. Oni objašnjavaju zašto specifični genetski kod osobine ili bolesti nije izražen. Svrha ovog članka je objasniti razliku između prodornosti i ekspresivnosti naglašavajući njihove karakteristike.
Šta je Penetrance?
Penetrance je koliko često gen dolazi do izražaja u populaciji. Izražava se kao postotak populacije koja ima gen koji razvija odgovarajući fenotip. Ako postoji gen sa niskom penetracijom, on možda neće biti izražen čak ni kada je osobina dominantna. Štaviše, možda neće biti izražen kada je osobina recesivna, a gen odgovoran za osobinu je prisutan na oba hromozoma. Iako mnoge osobe mogu biti nositelji gena, penetracija može varirati od osobe do osobe i njegova ekspresija također može ovisiti o dobi osobe. Dakle, ako se kod osobe ne vidi abnormalni alel, ali je on nosilac, on može prenijeti alel na djecu koja mogu imati abnormalnost.
Slika 01: Faktori koji utiču na penetraciju
Penetranca će biti 100% ako sve osobe u populaciji pokažu očekivani fenotip. Kada je ispod 100%, to nazivamo nepotpunom penetracijom. Nepotpuna penetracija je vrlo česta. Iako svi u populaciji nose isti alel, nisu svi pojedinci sposobni pokazati očekivani fenotip. To može biti zbog nekoliko razloga kao što su modifikatori, epistatički geni ili supresori u ostatku genoma ili zbog modificirajućeg efekta okoline itd.
Šta je ekspresivnost?
Izražajnost je intenzitet ekspresije gena kod pojedinca. Jednostavnim riječima, ekspresivnost se odnosi na stepen u kojem se gen ekspresira u jednoj individui. To je i procentualno mjerenje. Na primjer, ako gen ima 75% ekspresivnih sredstava, pojedinac pokazuje samo ¾ karakteristika te osobine. S druge strane, pojedinac koji pokazuje 100% ekspresivnost znači da je ispravan fenotip sa svim karakteristikama prisutan u individui.
Dakle, ekspresivnost određuje koliko osobina utiče ili u kojoj meri su karakteristike osobine očigledne kod pojedinca. Stoga, ekspresivnost može biti u rasponu od nula do 100% i ovisi o mnogim faktorima kao što su genetski sastav, okruženje (izloženost ili unos štetnih supstanci), pa čak i godine osobe.
Slika 02: Ekspresivnost
Dalje, Daunov sindrom je bolesno stanje koje opisuje princip ekspresivnosti. To je genetski poremećaj koji nastaje zbog trisomije 21. Neke osobe s ovim genotipom pokazuju bolest dok su neke druge zahvaćene samo u ograničenoj mjeri.
Koje su sličnosti između prodornosti i ekspresivnosti?
- Penetracija i ekspresivnost su dva pojma koja se koriste u genetici.
- Ovi koncepti kvantifikuju modifikaciju ekspresije gena različitim okruženjem i genetskom pozadinom.
- Takođe, oba su povezana sa ekspresijom gena, i opisuju raspon fenotipske ekspresije.
- Osim toga, oba se mjere u procentualnim vrijednostima.
Koja je razlika između prodornosti i ekspresivnosti?
Penetranca i ekspresivnost su dvije mjere koje određuju varijabilnost genotipa i fenotipskog odnosa. Iako je genotip prisutan, fenotip se možda neće pojaviti ili se može pojaviti samo kod nekih pojedinaca u populaciji. Takođe, intenzitet može varirati. Penetracija mjeri udio genotipova koji zapravo pokazuju očekivane fenotipove. S druge strane, ekspresivnost mjeri intenzitet ekspresije fenotipa kod jedne osobe. Dakle, ovo je ključna razlika između prodornosti i ekspresivnosti.
Dalje, druga razlika između penetracije i ekspresivnosti je u tome što penetrantnost opisuje statističku varijabilnost među populacijom genotipova, dok ekspresivnost opisuje individualnu varijabilnost. Slijedi tabela razlike između penetracije i ekspresivnosti.
Sažetak – Penetranca vs ekspresivnost
Prodornost i ekspresivnost su koncepti koji objašnjavaju ispoljavanje abnormalnih osobina koje prkose Mendelovim principima. Penetracija je postotak između fenotipova i genotipova određene osobine u populaciji. Stoga mjeri koliko se često određeni fenotip izražava u populaciji uprkos tome što ima genotip. S druge strane, ekspresivnost je postotak intenziteta fenotipa kod pojedinca. Penetracija je mjera populacije, dok je ekspresivnost mjera pojedinca. Dakle, ovo rezimira razliku između prodornosti i ekspresivnosti.
