Ključna razlika između autosomno dominantnih i autosomno recesivnih poremećaja je u tome što je kod autosomno dominantnih poremećaja jedna izmijenjena kopija gena dovoljna da izazove bolest, dok su kod autosomno recesivnih poremećaja potrebne obje izmijenjene kopije gena. izazvati bolest.
Autosomno dominantni i autosomno recesivni poremećaji su nasljedni genetski poremećaji. U oba poremećaja, zahvaćeni gen je prisutan u autozomu (ne-spolni hromozom). U autosomno dominantnom stanju, jedna izmijenjena kopija gena u ćeliji je dovoljna da osoba bude pogođena bolešću. U autosomno recesivnom stanju, obe recesivne kopije gena u ćeliji su potrebne da bi osoba bila pogođena.
Šta su autosomno dominantni poremećaji?
U autosomno dominantnom stanju, mutirana kopija gena je dominantna. Ova mutirana kopija nalazi se na jednom od nespolnih hromozoma. Osoba treba samo jednu mutiranu kopiju gena da bi bila pogođena ovom vrstom poremećaja. Zahvaćena osoba ima 50% šanse da će imati oboljelo dijete s jednom mutiranom kopijom (dominantnom) gena. Ista osoba također ima 50% šanse da će dijete biti nezaraženo sa dvije normalne kopije (recesivne) gena. Svaka oboljela osoba obično ima jednog zahvaćenog roditelja s autosomno dominantnim poremećajem.
Slika 01: Autosomno dominantni poremećaj
Autozomno dominantna stanja ponekad pokazuju smanjenu penetraciju. To znači da iako je za razvoj bolesti potrebna samo jedna kopija, neće sve osobe koje naslijede mutaciju biti pogođene bolešću. Na primjer, u stanjima kao što je tuberozna skleroza, ljudi mogu biti minimalno pogođeni. Ali oni imaju veći rizik da imaju teško pogođenu djecu.
Autozomno dominantni poremećaji pogađaju i muškarce i žene. Ovi poremećaji imaju kasnu pojavu znakova i simptoma. Dominantni poremećaj ne prenose članovi porodice koji nisu pogođeni. Popularni primjeri autosomno dominantnih poremećaja su Huntingtonova bolest, tuberozna skleroza, miotonična distrofija i neurofibromatoza.
Šta su autosomno recesivni poremećaji?
Autosomno recesivni poremećaj je genetski poremećaj u kojem su dvije kopije abnormalnog gena odgovorne za razvoj bolesti. Recesivno nasljeđivanje znači da obje mutirane kopije gena moraju biti abnormalne (recesivne) da bi izazvale bolest. Roditelji djeteta koje boluje od autosomno recesivnog poremećaja obično nemaju tu bolest. Ovi netaknuti roditelji su nosioci. Roditelji nose mutiranu kopiju gena koja se može prenijeti njihovoj djeci. Roditelji imaju 25% šanse da će imati neobolelo dete sa dve normalne kopije gena, 50% šanse da će imati nezaraženo dete koje je takođe nosilac i 25% šanse da će imati obolelo dete sa dve recesivne kopije gena. gen.
Slika 02: Autosomno recesivni poremećaj
U ovom poremećaju, zahvaćeni gen se nalazi na nespolnom hromozomu. Autosomno recesivni poremećaji se obično ne mogu uočiti u svakoj generaciji pogođene porodice. Bolest srpastih ćelija i cistična fibroza česti su primjeri autosomno recesivnih poremećaja.
Koje su sličnosti između autosomno dominantnih i autosomno recesivnih poremećaja?
- Oba su genetska stanja.
- U oba stanja, zahvaćeni geni prisutni na autozomu (nespolni hromozom).
- Oba stanja su naslijeđena.
- Obojica uzrokuju teške bolesti.
Koja je razlika između autosomno dominantnih i autosomno recesivnih poremećaja?
Kod autosomno dominantnog poremećaja, jedna izmijenjena kopija gena u ćeliji je dovoljna da osoba bude pogođena bolešću. Nasuprot tome, u autosomno recesivnom stanju, obe kopije gena su potrebne da bi osoba bila pogođena bolešću. Dakle, ovo je ključna razlika između autosomno dominantnih i autosomno recesivnih poremećaja. Štaviše, kod autosomno dominantnih poremećaja, osoba s autosomno dominantnim stanjem ima 50% šanse da će imati oboljelo dijete s jednom mutiranom kopijom (dominantom) gena. S druge strane, kod autosomno recesivnih poremećaja, neporaženi roditelji imaju 25% šanse da imaju oboljelo dijete s obje mutirane kopije (recesivno) gena. Dakle, ovo je još jedna važna razlika između autosomno dominantnih i autosomno recesivnih poremećaja.
Infografika ispod pokazuje više razlika između autosomno dominantnih i autosomno recesivnih poremećaja u tabelarnom obliku.
Sažetak – Autosomno dominantni vs autosomno recesivni poremećaji
Kod autosomnih poremećaja, zahvaćeni gen je prisutan na nespolnom hromozomu. Jedna kopija mutacije povezane s bolešću dovoljna je da izazove bolest u autosomno dominantnom poremećaju. Potrebne su dvije kopije mutacije povezane s bolešću da bi se izazvala bolest u autosomno recesivnom poremećaju. Dakle, ovo je ključna razlika između autosomno dominantnih i autosomno recesivnih poremećaja.
