Ključna razlika između ahondroplazije i hipohondroplazije je u tome što je ahondroplazija genetski poremećaj karakteriziran teškom kratkoćom i nesrazmjerom tijela, dok je hipohondroplazija genetski poremećaj karakteriziran blažom kratkoćom i nesrazmjerom tijela.
Patuljastost se javlja kada je pojedinac ekstremno nizak. Kod ljudi, osobe koje imaju visinu manju od 147 cm pate od patuljastosti. Patuljastost može biti posljedica genetske mutacije ili nedostatka hormona rasta. Patuljastost možemo kategorizirati u dvije kategorije: nesrazmjerni patuljastost i proporcionalni patuljastost. Disproporcionalni patuljastost karakteriziraju ili kratki udovi ili kratki torzo, dok su kod proporcionalnog patuljastosti i udovi i torzo neobično mali. Ahondroplazija i hipohondroplazija su dvije vrste genetskih poremećaja koji pokazuju nesrazmjernu patuljastost.
Šta je Ahondroplazija?
Ahondroplazija je genetski poremećaj karakteriziran teškom kratkoćom i tjelesnom disproporcijom. To je nasljedni genetski poremećaj čija je glavna karakteristika patuljastost. To je rezultat p. Tyr278Cys. i p. Ser348Cys mutacije gena FGFR3. Ovo uzrokuje da protein gena FGFR3 bude preaktivan. Slijedi autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. Oko 80% slučajeva rezultat je nove mutacije. Štaviše, rizik od novih mutacija raste sa starošću oca. Bolesnici imaju visinu od 118-145 cm za muškarce i 112-136 cm za ženke. Ostale značajne karakteristike su uvećana glava, istaknuto čelo, skraćenje proksimalnih nogu, kratki prsti na rukama i nogama, trozubi šake, mali srednji dio lica, spljošten nosni most, kifoza kičme, lordoza, noga, koleno, apneja u snu i česte infekcije uha. Ovaj poremećaj generalno ne utiče na inteligenciju. Ahondroplazija se javlja kod 1 od 20000 do 30000 živorođenih.
Slika 01: Ahondroplazija
Ahondroplazija se može otkriti prenatalnim ultrazvukom. DNK test se također može obaviti kako bi se otkrila genetska mutacija. Ne postoji tretman za ovo stanje. Najpreporučljiviji tretmani su grupe za podršku i liječenje komplikovanih stanja kao što su gojaznost, hidrocefalus, opstruktivna apneja u snu, infekcija srednjeg uha, kifoza kičme. Iako se ljudski hormon rasta koristi za liječenje, on ne pomaže osobama s ahondroplazijom. Lijek vosoritid pokazuje obećavajuće rezultate u stadijumu 3 ispitivanja na ljudima za poremećaj ahondroplazije. Nadalje, kontroverzna operacija produženja udova može povećati dužinu nogu i ruku ljudi koji pate od ovog genetskog poremećaja.
Šta je hipohondroplazija?
Hipohondroplazija je genetski poremećaj karakteriziran blažom kratkoćom i nesrazmjerom tijela. To je rezultat p. Asn540Lys. mutacija gena FGFR3. Također slijedi autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. Visina muškaraca sa ovim poremećajem je 145 do 165 cm, dok je visina ženki sa ovim poremećajem 133 cm do 151 cm. Karakteristične karakteristike su kratke hlače ruku i nogu, ograničen obim pokreta u laktovima, velika glava, lordoza, brahidaktilija, mikromelija, spinalna stenoza, skeletna displazija, abnormalnost femura, itd. Učestalost hipohondroplazije javlja se u 1 od 15000 do 40000 novorođenih.
Slika 02: Hipohondroplazija
Dijagnoza ovog poremećaja može se postaviti putem rendgenskih zraka i dodatnog genetskog testiranja na specifične mutacije. Liječenje hipohondroplazije obično uključuje ortopedsku hirurgiju, fizikalnu terapiju i genetsko savjetovanje za pojedince i njihove porodice. Ljudi koji imaju spinalnu stenozu mogu se podvrgnuti laminektomiji.
Koje su sličnosti između Ahondroplazije i Hipohondroplazije?
- Ahondroplazija i hipohondroplazija nastaju zbog različitih mutacija u FGFR3 genu.
- Oni su naslijeđeni genetski poremećaji.
- Ovi slijede autosomno dominantne obrasce nasljeđivanja.
- Obje vrste genetskih poremećaja pokazuju nesrazmjernu patuljastost.
- Ovi poremećaji imaju karakterističan nizak rast.
Koja je razlika između Ahondroplazije i Hipohondroplazije?
Ahondroplazija je genetski poremećaj koji prati tešku kratkoću i tjelesnu disproporciju, dok je hipohondroplazija genetski poremećaj koji prati blažu kratkoću i tjelesnu disproporciju. Ovo je ključna razlika između ahondroplazije i hipohondroplazije. Ahondroplazija generalno ne utiče na inteligenciju, ali hipohondroplazija može imati blagu mentalnu retardaciju. Ovo je još jedna razlika između ahondroplazije i hipohondroplazije.
Infografika ispod prikazuje razliku između ahondroplazije i hipohondroplazije u obliku tabele.
Sažetak – Ahondroplazija vs Hipohondroplazija
Patuljasti poremećaj je poremećaj karakteriziran kraćim od normalnog rasta skeleta. Ovaj poremećaj može biti uzrokovan genetskim ili hormonskim nedostatkom. Preko 100 različitih stanja može uzrokovati patuljastost. Ahondroplazija i hipohondroplazija su dvije vrste genetskih poremećaja koji imaju nesrazmjeran patuljastost. Ahondroplazija je genetski poremećaj koji prati izraženu kratkoću i tjelesnu disproporciju, dok je hipohondroplazija genetski poremećaj koji prati blažu kratkoću i tjelesnu disproporciju. Ovo je ključna razlika između ahondroplazije i hipohondroplazije.
