Ključna razlika između krhkog X i autizma je u tome što je krhki X čisto genetsko stanje koje uzrokuje niz razvojnih problema, uključujući kognitivna oštećenja i poteškoće u učenju, dok se autizam odnosi na širok spektar stanja (genetskih, ne -genetski ili uticaj okoline) koje karakterišu izazovi sa socijalnim veštinama, govorom, neverbalnom komunikacijom i ponašanjem koje se ponavlja.
Porodice i neki zdravstveni radnici često su zbunjeni vezom između krhkog X sindroma i poremećaja iz autističnog spektra. Prema američkom centru za kontrolu i prevenciju bolesti, gotovo 50% muškaraca i 16% žena sa krhkim X sindromom također ima autizam. Ova dva poremećaja su različita stanja koja dijele neke sličnosti, kao što su izbjegavanje kontakta očima, socijalno povlačenje, poteškoće u komunikaciji i ponašanja koja se ponavljaju.
Šta je Fragile X?
Fragile X je čisto genetsko stanje koje uzrokuje niz razvojnih problema, uključujući kognitivna oštećenja i poteškoće u učenju. To je genetsko stanje koje je uzrokovano mutacijom gena poznatog kao FMR1. Ovaj gen je prisutan u X hromozomu ljudi. FMRI gen normalno proizvodi protein koji se naziva fragile X mental retardation protein (FMRP). FMRP je veoma važan za normalan razvoj mozga. Stoga ljudi koji imaju krhki X ne proizvode ovaj protein. Ali ljudi sa krhkom X premutacijom nemaju potpuno smanjenje FMRP-a. Stoga, ljudi s ovom krhkom X premutacijom imaju promjene u svom FMR1 genu, ali obično stvaraju dio proteina. Ovo genetsko stanje pogađa i muškarce i žene. Međutim, žene imaju blaže simptome od muškaraca. Prema istraživačkim studijama, pogađa 1 od 4000 muškaraca i 1 od 5000 do 8000 žena u svijetu.
Slika 01: Fragile X
Tipični simptomi su kašnjenje u razvoju, teškoće u učenju, društveni problemi i problemi u ponašanju. Tipično, muškarci imaju blage do teške intelektualne teškoće, dok žene imaju normalan intelekt ili blaže intelektualne teškoće. Nadalje, krhki X može se dijagnosticirati testiranjem DNK osobe iz krvnog testa. Ne postoji specifičan lijek za fragilni X sindrom. Ali neki tretmani mogu pomoći djeci s ovim stanjem i mogu riješiti probleme u ponašanju, kao što su specijalno obrazovanje za smetnje u učenju, govorna i jezička terapija, radna terapija, terapija ponašanja i lijekovi za kontrolu napadaja i poremećaja pažnje i hiperaktivnosti, itd.
Šta je autizam?
Autizam je širok spektar stanja (genetskih, ne-genetičkih ili uticaja okoline) koje karakterišu izazovi sa socijalnim veštinama, govorom, neverbalnom komunikacijom i ponašanjem koje se ponavlja. Prema Centrima za kontrolu bolesti, SAD, danas autizam pogađa svako 1 od 54 djece u Sjedinjenim Državama. U 2000. godini procijenjeno je da je broj autističnih osoba širom svijeta bio 1 do 2 na 1000 ljudi. Autizam je često povezan s genetskim, negenetskim i okolišnim uzrocima. Uzroci uključuju autizam, genetske mutacije, fragilni x sindrom i druge genetske poremećaje, rođenje od starih roditelja, nisku porođajnu težinu, metaboličke neravnoteže, izloženost teškim metalima, istoriju virusnih infekcija, itd. Dijagnostički testovi može uključivati DNK testiranje na genetske bolesti, procjenu ponašanja, vizuelne i audio testove, skrining radne terapije, itd.
Slika 02: Nivoi autizma
Ne postoji lijek za autizam. Ali, neki tretmani mogu pomoći ljudima da ublaže simptome, kao što su bihejvioralna terapija, terapija igrom, radna terapija, fizikalna terapija, logopedska terapija, alternativni lijekovi kao što su visoke doze vitamina, helaciona terapija, hiperbarična terapija kisikom, melatonin za rješavanje problema sa spavanjem, itd.
Koje su sličnosti između Fragile X-a i autizma?
- Fragile X i autizam mogu biti uzrokovani genetskim uzrocima.
- Oba stanja pogađaju više muškaraca nego žena.
- Ova stanja ponekad imaju simptome kao što su izbjegavanje kontakta očima, socijalno povlačenje, poteškoće u komunikaciji i ponašanja koja se ponavljaju.
- Oba stanja nemaju lijeka.
Koja je razlika između Fragile X i autizma?
Fragile X je čisto genetsko stanje koje uzrokuje niz razvojnih problema, uključujući kognitivna oštećenja i poteškoće u učenju, dok je autizam širok spektar stanja (genetskih, ne-genetskih ili utjecaja okoline) koje karakteriziraju izazovi sa društvenim vještine, govor, neverbalna komunikacija i ponašanja koja se ponavljaju. Dakle, ovo je ključna razlika između krhkog X-a i autizma. Nadalje, osobe s krhkim X pokazuju malo klasičnog ponašanja koje se ponavlja, dok osobe s autizmom pokazuju širok spektar ponašanja koje se ponavlja.
Sljedeća infografika navodi razlike između krhkog X-a i autizma u obliku tabele za usporedbu.
Sažetak – Fragile X vs Autism
Sindrom fragilnog X i poremećaj iz spektra autizma su dva različita stanja koja dijele neke sličnosti, kao što su izbjegavanje kontakta očima, društveno povlačenje, poteškoće u komunikaciji i ponašanja koja se ponavljaju. Fragile X je čisto genetsko stanje, dok je autizam više stanje koje je uzrokovano genetskim, negenetskim ili okolišnim uzrocima. Dakle, ovo je sažetak razlike između krhkog X-a i autizma.
