Ključna razlika između alkaptonurije i fenilketonurije je ta što je alkaptonurija naslijeđeni genetski poremećaj koji je rezultat nemogućnosti metaboliziranja dvije aminokiseline, tirozina i fenilalanina, dok je fenilketonurija naslijeđeni genetski poremećaj koji je rezultat nemogućnosti metabolizma. aminokiselina fenilalanin.
Urođene greške metabolizma su rijetki nasljedni genetski poremećaji. U ovim uslovima, tijelo ne može pravilno pretvoriti hranu u energiju. Poremećaji urođenih poremećaja metabolizma obično su uzrokovani defektima specifičnih enzima koji pomažu u razgradnji dijelova hrane. Postoji mnogo različitih tipova urođenih poremećaja metabolizma. Neki od njih su intolerancija na fruktozu, galaktozemija, bolest urina od javorovog šećera, alkaptonurija i fenilketonurija.
Šta je alkaptonurija?
Alkaptonurija je nasljedni genetski poremećaj koji je rezultat nemogućnosti metabolizma dvije aminokiseline: tirozina i fenilalanina. To je vrsta urođene greške metabolizma. Ovaj poremećaj nastaje zbog mutacije gena zvanog HGD, koji je odgovoran za stvaranje enzima poznatog kao HGD (homogentisat 1,2-dioksigenaza). Enzim HGD je uključen u metabolizam aromatičnih aminokiselina tirozina i fenilalanina. Ljudi koji imaju HGD mutaciju ne mogu metabolizirati homogentizinsku kiselinu nastalu iz tirozina u 4-maleylacetoacetat. Ovaj defekt rezultira akumulacijom homogentizinske kiseline u krvi i tkivima. Štoviše, u ovom stanju, homogentizinska kiselina i njen oksidirani oblik (alkapton) se izlučuju urinom, što daje neobično tamnu boju urinu.
Slika 01: Alkaptonurija
Znak i simptomi uključuju tamno obojena tkiva u tijelu, probleme sa zglobovima i kostima (osteoartritis), zadebljanje i plavo-crnu promjenu boje ušne hrskavice (okronoza), crnu ili crvenkasto-smeđu ušnu mast, smeđe ili sive mrlje na bjeloočnicama, promijenjeni znoj, plave ili crne mrlje na koži, plavičasti nokti, poteškoće s disanjem, problemi sa srcem (otvrdnuti srčani zalisci i ukočeni krvni sudovi), kamen u bubrezima, kamenac u bešici i kamen u prostati. Dijagnoza ovog stanja može se postaviti fizičkim pregledom, detaljnom anamnezom pacijenta, testom urina, plinskom hromatografijom za ispitivanje tragova homogentizinske kiseline i DNK testom za provjeru mutacije HGD gena. Nadalje, opcije liječenja uključuju davanje nisitona za smanjenje homogentizinske kiseline u tijelu, ograničavanje proteina u ishrani, vježbe za bol i ukočenost i ublažavanje bolova putem lijekova protiv bolova.
Šta je fenilketonurija?
Fenilketonurija je naslijeđeni genetski poremećaj koji je rezultat nemogućnosti metaboliziranja samo jedne aminokiseline: fenilalanina. Ovo stanje je obično posljedica mutacije gena poznatog kao PAH, koji kodira enzim poznat kao fenilalanin hidroksilaza. Ovaj enzim je neophodan za metabolizam aminokiseline fenilalanin u aminokiselinu tirozin. Kada se aktivnost fenilalanin hidroksilaze smanji zbog mutacije, fenilalanin se akumulira i pretvara u fenilpiruvat (fenilketon), koji se može otkriti u urinu.
Slika 02: Fenilketonurija
Znak i simptomi ovog poremećaja mogu uključivati miris pljesnivog znoja, kože ili mokraće, neurološke probleme uključujući napade, svijetlu kožu i plave oči, abnormalno malu glavu, hiperaktivnost, intelektualnu nesposobnost, odgođeni razvoj, ponašanje, emocionalne, socijalni problemi i psihijatrijski poremećaji. Dijagnoza se postavlja testiranjem krvi novorođenčeta, kliničkom procjenom i DNK testiranjem na mutaciju gena. Nadalje, liječenje je uglavnom kroz regulaciju prehrane, koja uključuje hranu koja sadrži niske razine fenilalanina (ograničavajući proteini) i specijalnu formulu za bebe s malom količinom majčinog mlijeka. Lijek sapropterin dihidroklorid također može biti koristan u nekim slučajevima. Ovaj lijek je kofaktor za enzim fenilalanin hidroksilaze, koji pojačava njegovu aktivnost.
Koje su sličnosti između alkaptonurije i fenilketonurije?
- Alkaptonurija i fenilketonurija su dvije urođene greške metabolizma.
- Oba su nasledni genetski poremećaji.
- Ovi poremećaji slijede autosomno recesivno nasljeđivanje.
- Oba poremećaja dovode do nakupljanja metabolita u tjelesnim tkivima.
- Uglavnom se liječe ograničavanjem ishrane bogate proteinima.
Koja je razlika između alkaptonurije i fenilketonurije?
Alkaptonurija je naslijeđeni genetski poremećaj koji je rezultat nemogućnosti metabolizma dvije aminokiseline, tirozina i fenilalanina, dok je fenilketonurija naslijeđeni genetski poremećaj koji je rezultat nemogućnosti metabolizma aminokiseline fenilalanin. Dakle, ovo je ključna razlika između alkaptonurije i fenilketonurije. Nadalje, globalna prevalencija alkaptonurije je 1 na 250000 do 1000000 živorođenih, dok je globalna prevalencija fenilketonurije 1 na 23930 živorođenih.
Infografika ispod predstavlja razlike između alkaptonurije i fenilketonurije u tabelarnom obliku radi usporedbe.
Sažetak – alkaptonurija vs fenilketonurija
Urođene greške metabolizma su rijetki nasljedni genetski poremećaji. Alkaptonurija i fenilketonurija su dvije urođene greške metabolizma. Alkaptonurija je rezultat nemogućnosti metabolizma dvije aminokiseline tirozin i fenilalanin, dok je fenilketonurija rezultat nemogućnosti metabolizma aminokiseline fenilalanin. Dakle, ovo rezimira razliku između alkaptonurije i fenilketonurije.
