Ključna razlika između fenilketonurije i galaktozemije je ta što je fenilketonurija uzrokovana akumulacijom aminokiseline zvane fenilalanin u različitim organima tijela, dok je galaktozemija uzrokovana akumulacijom hemikalija srodnih galaktozi u različitim organima tijelo.
Fenilketonurija i galaktozemija su dva nasljedna metabolička poremećaja. Nasljedni metabolički poremećaji odnose se na različite vrste zdravstvenih stanja uzrokovanih genetskim defektima ili mutacijama. Najčešće su naslijeđeni od oba roditelja i ometaju tjelesni metabolizam. Ova stanja se takođe mogu nazvati urođenim poremećajima metabolizma.
Šta je fenilketonurija?
Fenilketonurija je rijedak nasljedni metabolički poremećaj. Nastaje zbog nakupljanja aminokiseline zvane fenilalanin u različitim organima tijela. Fenilketonurija je uzrokovana defektom gena (PAH) koji kodira enzim potreban za razgradnju fenilalanina. Bez ovog enzima, opasno nakupljanje ove aminokiseline dešava se kada osoba jede hranu koja sadrži proteine ili jede aspartam (zvanični zaslađivač). To na kraju dovodi do ozbiljnih zdravstvenih problema. Do kraja života, osobe sa PKU (bebe, djeca i odrasli) moraju slijediti dijetu koja ograničava fenilalanin. Štaviše, bebe u Sjedinjenim Državama i mnogim drugim zemljama se testiraju na PKU ubrzo nakon rođenja. Prepoznavanje PKU-a na pravi način može pomoći u sprječavanju zdravstvenih problema.
Slika 01: Fenilketonurija
PKU znaci i simptomi mogu biti blagi ili ozbiljni, a uključuju pljesniv miris u dahu, neurološke probleme kao što su napadi, osip na koži, svijetla koža i plave oči, abnormalno mala glava, hiperaktivnost, intelektualni nedostatak, odloženo razvojne, bihevioralne, emocionalne i socijalne probleme, te psihijatrijske poremećaje. Ovo stanje se može dijagnosticirati kroz porodičnu anamnezu, krvne pretrage i genetsko testiranje. Nadalje, doživotna dijeta s vrlo ograničenim unosom proteina, terapija neutralnim aminokiselinama i PKU lijekovi kao što je lijek sapropterin (Kuvan) su opcije liječenja PKU-a.
Šta je galaktosemija?
Galaktozemija je rijedak nasljedni metabolički poremećaj koji nastaje zbog nakupljanja hemikalija povezanih s galaktozom u različitim organima tijela. To je rijetka urođena greška metabolizma koja utječe na sposobnost pojedinca da pravilno metabolizira galaktozu. Galaktozemija slijedi autosomno recesivni način nasljeđivanja, a nastaje zbog enzima koji je odgovoran za adekvatnu razgradnju galaktoze. Ovaj poremećaj je uzrokovan nedostatkom enzima zvanog galaktoza 1 fosfat uridilil transferaza (GALT) i posljedica je mutacija u genima kao što su GALT, GALK1 i GALE.
Slika 02: Galaktosemija
Simptomi galaktozemije mogu uključivati konvulzije, razdražljivost, letargiju, loše hranjenje, slabo povećanje tjelesne težine, žutu kožu, bijele oči (žutica) i povraćanje, dijareju, kataraktu, oštećenje jetre, probleme s bubrezima, smetnje u razvoju i jajnicima kvar kod djevojčica. Štaviše, dijagnoza ovog stanja može se izvršiti putem porodične anamneze, testova krvi, urina, DNK analize i analize enzima. Nadalje, opcija liječenja galaktozemije uključuje dijetu sa niskim sadržajem galaktoze. To znači da se mlijeko i druga hrana koja sadrži laktozu ili galaktozu ne može konzumirati. Osim toga, govorna terapija, individualno obrazovno planiranje i intervencija, hormonska nadomjesna terapija može biti korisna za liječenje drugih simptoma.
Koje su sličnosti između fenilketonurije i galaktozemije?
- Fenilketonurija i galaktozemija su dva nasljedna metabolička poremećaja ili urođene greške metabolizma.
- Obje su posljedica naslijeđenih genetskih mutacija koje uzrokuju nedostatke enzima.
- Oba slijede autosomno recesivni način nasljeđivanja.
- Oni se mogu liječiti ograničavajućim dijetama.
Koja je razlika između fenilketonurije i galaktozemije?
Fenilketonurija je rijedak nasljedni metabolički poremećaj uzrokovan nakupljanjem aminokiseline zvane fenilalanin u različitim organima tijela, dok je galaktozemija rijedak nasljedni metabolički poremećaj uzrokovan akumulacijom hemikalija povezanih s galaktozom u različitim organima tijela. Dakle, ovo je ključna razlika između fenilketonurije i galaktozemije. Nadalje, fenilketonurija je posljedica mutacije gena PAH, dok je galaktosemija posljedica mutacija gena kao što su GALT, GALK1 i GALE.
Infografika ispod predstavlja razlike između fenilketonurije i galaktozemije u tabelarnom obliku za usporedbu.
Sažetak – Fenilketonurija protiv galaktozemije
Fenilketonurija i galaktozemija su dva nasljedna metabolička poremećaja ili urođene greške metabolizma. Fenilketonurija nastaje zbog nakupljanja aminokiseline zvane fenilalanin u različitim organima tijela, dok se galaktozemija javlja zbog nakupljanja kemikalija povezanih s galaktozom u različitim organima tijela. Dakle, ovo rezimira razliku između fenilketonurije i galaktozemije.
