Thalasemia Minor vs Thalassemia Major
Talasemija je genetski poremećaj koji svoje porijeklo nalazi u mediteranskom regionu i znači "More krvi". Talasemija je bolest koju uzrokuju mutirani geni koji su odgovorni za stvaranje hemoglobina u našem krvotoku. To dovodi do teške anemije i pacijentu se redovno moraju transfuzirati svježe upakovane eritrocite. Thalassemia major je izraz koji se koristi za osobu koja pati od bolesti, a thalassemia minor se koristi za osobu koja nosi mutirani gen za hemoglobin, ali ne pati od bolesti.
Šta je Thalassemia Major?
Thalasemia major je stanje djeteta koje boluje od ove bolesti, a preživljavanje ovisi o transfuziji krvi. Postoje dva gena koja su odgovorna za formiranje hemoglobina, a čak i ako je jedan mutiran, drugi može sintetizirati hemoglobin u talasemiji major, oba gena su mutirana pa tijelo nije u stanju proizvoditi hemoglobin i ostaje ovisno o transfuziranim eritrocitima. Budući da je život ovih eritrocita kratak, osoba koja pati od velike talasemije mora se redovno transfuzirati kako bi se održao zdrav nivo hemoglobina.
Šta je Thalassemia Minor?
Thalasemia minor se koristi za osobe čiji je jedan gen za hemoglobin mutiran, a drugi je savršeno zdrav. U tom slučaju se hemoglobin sintetizira u dovoljnoj količini, ali nešto niže u odnosu na osobu čiji su geni za hemoglobin zdravi. Takve osobe se nazivaju i "nosiocima" jer nose osobinu talasemije, ali su inače zdrave. Ako su muž i žena oboljeli od talasemije minorne, onda imaju 25% šanse da će imati dijete kao velika talasemija i 50% šanse kao mala talasemija. Status Thalassemia minor je veoma važan da se zna da li postoji ikakav poznati slučaj talasemije velike u porodici jer može sprečiti rođenje deteta koje boluje od velike talasemije.
Thalasemia Minor vs Thalassemia Major
• Velika talasemija je stanje stvarne bolesti, a mala talasemija stanje potencijalnog prolaska bolesti.
• Pacijent sa talasemijom major zavisi od redovnog davanja krvi tokom života, pri čemu je talasemija mala zdrava osoba, ali sa nešto nižim nivoom hemoglobina.
• Velika talasemija je uzrokovana mutacijom oba gena za hemoglobin, dok je talasemija manja uzrokovana mutacijom jednog gena.
• Važno je spriječiti pojavu velike talasemije kod djeteta koje se tek treba roditi odgovarajućim testovima, ali pojava talasemije minor nije toliko prijeteća.
