Ključna razlika – normalan vs abnormalni kariotip
Hromozomi sadrže genetske informacije organizma, ali hromozomski brojevi variraju među različitim vrstama. Zdrav čovjek ima 46 hromozoma raspoređenih u 23 para. Postoje 22 para autosoma i jedan par polnih hromozoma. Postoje hiljade do milioni gena lociranih u hromozomima koji nose genetske kodove za sintetizaciju esencijalnih proteina neophodnih za rast, razvoj i reprodukciju. Broj i fizičke strukture hromozoma otkrivaju važne informacije o organizmu. Stoga naučnici proučavaju ukupne hromozome organizama. Kariotip je dijagram koji prikazuje hromozomski broj i konstituciju u ćelijskom jezgru. On otkriva informacije o broju, veličini, obliku, položaju centromera hromozoma, itd. pod svjetlosnim mikroskopom. Ako kariotip pokazuje uobičajeni broj i strukturu hromozomskog skupa, poznat je kao normalan kariotip. Abnormalni kariotip pokazuje neobičan broj ili strukturno deformisane hromozome u kariotipu. Ovo je ključna razlika između normalnog i abnormalnog kariotipa.
Šta je normalni kariotip?
Normalni kariotip je dijagram koji pokazuje tačan broj i strukturu kompletnog seta hromozoma u ćeliji ili pojedincu. Čovjek ima 23 para hromozoma u kojima su 22 para autozoma i jedan polni hromozomi. Svaki hromozom ima određenu veličinu, oblik i položaj centromera. Kariotip zdravog čovjeka može se smatrati normalnim kariotipom. U normalnom kariotipu, ne postoje sekvence koje nedostaju ili promjene u genetskim informacijama.
Ljudski hromozomi se mogu grupisati u sedam grupa na osnovu dužine i morfologije. 42 hromozoma su autozomi kodirani za različite osobine. Par spolnih hromozoma (X i Y) odlučuje o spolu pojedinca i osobinama koje su povezane sa spolom. Analizom kariotipa organizma moguće je otkriti genetske poremećaje i mnoge druge podatke o pojedincu. Kariotip može otkriti nekoliko važnih informacija. Ona govori o spolu pojedinca i otkriva vrstu kojoj pojedinac pripada. Konačno, kariotip može pokazati da li pojedinac ima hromozomski poremećaj koji dovodi do genetske bolesti.
Kariotipizacija je tehnika koju liječnici izvode kako bi ispitali kompletan set hromozoma u jezgru. Hromozomi su vidljivi samo tokom metafaze ćelijske diobe. Ukupni hromozomi se prikupljaju i analiziraju tokom testa kako bi se utvrdilo da li postoje numeričke ili strukturne abnormalnosti u hromozomima organizma.
Slika 01: Normalan kariotip čovjeka
Šta je abnormalni kariotip?
Organizmi imaju specifičan broj i strukturu hromozoma. Međutim, iz različitih razloga, organizmi mogu nositi neobičan broj hromozoma i strukturno deformiranih hromozoma. Ove promjene mogu uzrokovati ozbiljne genetske poremećaje. Stoga je kariotipizacija važan postupak za otkrivanje takvih genetskih stanja u organizmima.
Hromozomske abnormalnosti su glavne dvije vrste koje se nazivaju numeričke aberacije i strukturne aberacije. Kada se hromozomi posmatraju pod mikroskopom, moguće je identifikovati abnormalnosti kao što su dodatni hromozomi, nedostajući hromozomi, nedostajući delovi hromozoma, dodatni delovi hromozoma, delovi prekinuti sa jednog hromozoma i vezani za drugi hromozom itd. Ako kariotip ima neobičan broj hromozoma ili strukturno promijenjenih hromozoma, poznat je kao abnormalni kariotip kao što je prikazano na slici 02.
Postoje različiti sindromi bolesti zbog abnormalnih kariotipova kod ljudi kao što su Daunov sindrom, Klinefelterov sindrom, Turnerov sindrom, bolest srpastih ćelija, cistična fibroza, itd. Downov sindrom je uzrokovan trizomijom hromozoma 21. Klinefelter sindrom je još jedan sindrom koji je uzrokovan dodatnim X hromozomom kod muškaraca.
Slika 02: Abnormalni ljudski kariotip (ljudski hromozom XXY)
Koja je razlika između normalnog i abnormalnog kariotipa?
Normalni vs Abnormalni kariotip |
|
| Kariotip koji sadrži normalan broj i strukturu hromozoma ćelije poznat je kao normalan kariotip. | Kariotip koji sadrži neobičan broj hromozoma ili strukturno deformisanih hromozoma ćelije poznat je kao abnormalni kariotip. |
| Bolesti | |
| Organizam je oslobođen genetskih poremećaja | Organizam ima genetske poremećaje. |
Sažetak – normalan vs abnormalni kariotip
Normalni kariotip čovjeka sadrži ukupno 46 hromozoma ispravnih veličina i oblika. U normalnom ljudskom kariotipu postoje 22 autozomna para hromozoma i jedan par polnih hromozoma. Kada postoje genetski poremećaji, oni se odražavaju na hromozomske abnormalnosti. Kromosomske abnormalnosti mogu biti numeričke ili strukturne. I jedno i drugo će rezultirati abnormalnim kariotipovima. Abnormalni kariotip sadrži neobičan broj hromozoma ili kromosoma sa strukturnim promjenama. Ovo je razlika između normalnog kariotipa i abnormalnog kariotipa.
