Ključna razlika – hromozomska aberacija naspram genske mutacije
Hromozomi su određene strukture sastavljene od dugih DNK lanaca. U ćeliji se nalazi 46 hromozoma u 23 para. Hromozom sadrži hiljade gena. Gen je specifična regija hromozoma ili specifični DNK fragment koji nosi genetski kod za sintezu proteina. Ima jedinstvenu sekvencu DNK. Hromozomi i geni odlučuju o genetskim informacijama o osobi. Stoga je veoma važno da ih očuvamo netaknutim i preciznim. Međutim, zbog mnogih razloga, hromozomi i geni mogu biti mutirani, što može dovesti do različitih bolesti. Kromosomska aberacija je abnormalno stanje broja i strukture hromozoma koje uzrokuje komplikacije. Genska mutacija je trajna promjena sekvence DNK gena. Ključna razlika između hromozomske aberacije i mutacije gena je u tome što se hromozomska aberacija odnosi na promjenu broja hromozoma ili strukture dok je mutacija gena promjena sekvence gena koja može uzrokovati promjene u genetskom kodu. Kromosomska aberacija se uvijek odnosi na promjenu u velikom segmentu hromozoma, koji sadrži više od jedne regije gena.
Šta je hromozomska aberacija?
Hromozomi su strukture nalik na niti koje pružaju prostor hiljadama gena u obliku DNK sekvenci. Različiti organizmi imaju specifičan broj hromozoma i strukturu. Cjelokupnost hromozoma predstavlja genetsku informaciju organizma. Stoga su broj i struktura hromozoma veoma važni. Ako dođe do promjene u broju i strukturi hromozoma, to je poznato kao hromozomska aberacija, hromozomska anomalija, hromozomska abnormalnost ili mutacija hromozoma. Može nastati zbog gubitka, dobivanja ili preuređivanja dijela hromozoma ili zbog nedostatka ili ekstra kompletnih hromozoma. Ove hromozomske abnormalnosti se takođe prenose na sledeće generacije (potomke).
Vrste hromozomskih aberacija
Postoje četiri glavna tipa hromozomskih aberacija pod nazivom delecija, duplikacija, inverzija i translokacija.
Brisanje – Kada se izgubi veliki segment hromozoma, to je poznato kao brisanje.
Duplikacija – Kada se segment hromozoma ponovi dva puta, to je poznato kao duplikacija.
Translokacija – Kada se jedan segment hromozoma prenese u nehomologni hromozom, to je poznato kao translokacija.
Inverzija – Kada se segment hromozoma promijeni pri rotaciji 1800, to je poznato kao inverzija.
Sve ove promjene su odgovorne za promjene netaknute strukture hromozoma i ukupne genetske ravnoteže organizma.
Numeričke hromozomske aberacije uglavnom se javljaju zbog grešaka u diobi ćelija nakon mejoze ili mitoze. Nedijunkcija hromozoma je glavni razlog abnormalnog broja hromozoma u gametama i potomstvu. Ova situacija je poznata kao aneuploidija (prisustvo abnormalnog broja hromozoma). Neke gamete se proizvode sa nedostajućim hromozomima, dok neke gamete imaju dodatne hromozome. Oba slučaja stvaraju potomstvo s neobičnim brojem hromozoma. Ako se promjene jave u jajnim stanicama ili spermi, te se anomalije prenose na svaku ćeliju tijela.
Anomalije hromozoma mogu se desiti nasumično ili se mogu naslijediti od roditelja. Porijeklo ovih anomalija može se otkriti izvođenjem hromozomskih studija i na bebama i na roditeljima.
Slika 01: Aberacije hromozoma
Šta je mutacija gena?
Gen je specifična regija sekvence DNK koja se nalazi na hromozomu koji kodira određeni protein. Trajna promjena sekvence DNK gena poznata je kao mutacija gena. Specifična sekvenca DNK predstavlja jedinstveni genetski kod tog proteina. Čak i jedna zamjena para baza može promijeniti genetski kod gena, koji na kraju može proizvesti drugačiji protein. Poznate su kao tačkaste mutacije i uobičajeni su tip mutacije gena. Postoje tri vrste tačkastih mutacija koje se zovu tiha mutacija, misense mutacija i besmislena mutacija.
Genske mutacije mogu se pojaviti i zbog umetanja ili brisanja parova baza iz originalne sekvence gena. Ove mutacije su vitalne zbog njihove sposobnosti da promijene DNK šablona i pomaknu okvir čitanja, koji odlučuje o sekvenci aminokiselina proteina.
Vrste genskih mutacija
Postoje dvije vrste genskih mutacija koje se zovu nasljedne mutacije i stečene mutacije.
Nasljedne mutacije se nasljeđuju s roditelja na potomstvo. Ove mutacije se nalaze u gametama roditelja, kao što su jajne ćelije i spermatozoidi. Zbog toga se nazivaju mutacije zametne linije. Kada se igre oplode, zigota prima mutacije gena i prelazi u svaku ćeliju tijela potomaka.
Stečene mutacije se javljaju u određenim ćelijama ili određenom periodu tokom života osobe. Oni su uglavnom uzrokovani faktorima okoline kao što su UV zračenje, toksične hemikalije, itd. i dešavaju se uglavnom u somatskim ćelijama. Dakle, stečene mutacije se ne prenose na sljedeću generaciju.
Slika 02: Genska mutacija zbog UV zračenja
Koja je razlika između hromozomske aberacije i genske mutacije?
Hromozomska aberacija protiv mutacije gena |
|
| Hromozomska aberacija je svaka promjena u broju i strukturi hromozoma u organizmu. | Genska mutacija je promjena koja se javlja u sekvenci DNK baze gena. |
| Promjene ukupnog broja hromozoma | |
| Hromozomska aberacija može promijeniti ukupan broj hromozoma u organizmu | Genska mutacija ne uzrokuje promjene u ukupnom broju hromozoma u organizmu. |
| Skala | |
| Hromozomska aberacija može uključivati mnoge promjene gena. | Genska mutacija se obično odnosi na jednu promjenu gena. |
| Šteta | |
| Oštećenja uzrokovana hromozomskom aberacijom su velikih razmjera u poređenju s mutacijom gena. | Oštećenje nukleotida je malih razmera u poređenju sa hromozomskom aberacijom. Međutim, može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme. |
Sažetak – hromozomska aberacija vs genska mutacija
Geni su specifični DNK segmenti koji se sastoje od jedinstvenih baznih sekvenci u hromozomima. Postoje hiljade gena u jednom hromozomu. Bazna sekvenca gena može biti promijenjena zbog različitih faktora. Svaka promjena u sekvenci para baza gena poznata je kao mutacija gena. Mutacija gena rezultira različitim proteinima od onih koje kodira. Kromosomska aberacija se odnosi na brojčanu ili strukturnu promjenu hromozoma organizma. Brojčane abnormalnosti uzrokuju različite sindrome kod ljudi. Strukturne aberacije su uglavnom posljedica delecija, dupliciranja, inverzija i translokacija. Veliki dio hromozoma uključujući mnoge gene se mijenja tokom hromozomske abnormalnosti ili mutacije. Ovo je razlika između hromozomske aberacije i genske mutacije.
