Ključna razlika između brisanja i duplikacije hromozoma je u tome što brisanje hromozoma dovodi do gubitka genetskog materijala, dok dupliciranje hromozoma dovodi do dobijanja dodatnih kopija genetskog materijala.
Hromozomi nose genetski materijal organizma. To su strukture nalik na niti sastavljene od DNK. Sastoje se od nukleotidnih sekvenci. Promjene ili preraspodjele mogu se dogoditi u strukturi hromozoma zbog različitih razloga. Ove promjene mogu uzrokovati probleme u rastu, razvoju, funkciji i opstanku organizma. Geni su dijelovi hromozoma. Strukturne promjene u hromozomima utiču na gene i njihovu ekspresiju (stvaranje proteina). Neke hromozomske promjene utiču na zdravlje osobe, ali neke ne. Učinak kromosomske promjene ovisi o veličini i lokaciji, te o tome da li se genetski materijal dobiva ili gubi. Glavni tipovi hromozomskih preuređivanja su translokacija, delecija, duplikacija i inverzije.
Šta je brisanje hromozoma?
Brisanje hromozoma je vrsta preuređivanja hromozoma. To je jednostavno gubitak dijela kraka hromozoma. Kromosomi se mogu lomiti s dvije različite lokacije. Generalno, slomljena ruka nema centromeru. Stoga se ne veže ponovo za hromozom i gubi se. Kao rezultat toga, dio genetskog materijala se gubi iz genoma organizma. Efekat brisanja zavisi od veličine izgubljenog segmenta. Čak i mala delecija unutar gena inaktivira gen.
Slika 01: Brisanje hromozoma
U ljudskom genomu, specifične delecije hromozoma uzrokuju jedinstvene sindrome. Sindrom cri du chat je jedan od takvih sindroma uzrokovan heterozigotnim brisanjem vrha kratkog kraka hromozoma 5. Ovaj sindrom se identificira po karakterističnom mačjom mjaukanju koje ispuštaju novorođenčad. Mentalna retardacija, mikroencefalija (nenormalno mala glava) i lice nalik na mjesec su druge fenotipske manifestacije sindroma. Prader-Willi sindrom (PWS) je još jedan sindrom koji se javlja zbog delecije na dugom kraku hromozoma 15. PWS je također povezan s mentalnom retardacijom i fizičkim defektima.
Šta je duplikacija hromozoma?
Duplikacija hromozoma je još jedan tip hromozomskog preuređivanja. Duplikacija hromozoma nastaje kada se fragment DNK odvoji od hromozoma i ponovo spoji u homologni hromozom. Kao rezultat, u homolognom hromozomu nastaje dodatna kopija neke regije hromozoma. Geni u toj određenoj regiji imaju drugačiji broj kopija. Pošto je doza gena drugačija, to može uticati na fenotip. Dodatni geni mogu sintetizirati višak proteina, što dovodi do razvojnih defekata.
Slika 02: Duplikacija hromozoma
Kod ljudi, u poređenju sa defektima uzrokovanim brisanjem, ozbiljnost genetskih defekata je niska u duplikacijama. Charcot-Marie-Toothova bolest tip I je genetska bolest uzrokovana duplikacijom hromozoma. Nadalje, Pallister Killianov sindrom je još jedan sindrom gdje je dio hromozoma broj 12 dupliciran. Drosophila Bar mutacija oka je također defekt uzrokovan dupliciranjem.
Koje su sličnosti između brisanja i umnožavanja hromozoma?
- Brisanje i dupliciranje su dvije glavne vrste hromozomskih preuređivanja.
- I brisanje i umnožavanje su neuravnotežena preuređivanja.
- U oba tipa, odvojeni segment DNK ne uspeva da se ponovo spoji sa istim hromozomom.
- Preveliki segment DNK se ne može izbrisati ili duplicirati.
- Pravila koja regulišu balans gena važe za brisanje ili dupliciranje hromozoma.
- Što je veći segment hromozoma obrisan ili dupliciran, veća je vjerovatnoća da će uzrokovati fenotipske abnormalnosti.
- Brisanja i umnožavanja mogu se proizvesti nelegitimnim prelaskom.
- Uglavnom se javljaju tokom ćelijske diobe kada se hromozomi poravnaju.
Koja je razlika između brisanja i duplikacije hromozoma?
Brisanje hromozoma uzrokuje gubitak dijelova hromozoma dok dupliciranje hromozoma dovodi do dodatne kopije nekog regiona hromozoma. Dakle, ovo je ključna razlika između delecije i dupliciranja hromozoma. Štaviše, do delecije dolazi kada se odvojeni fragment ne uspije ponovo spojiti na isti hromozom, dok se duplikacija događa kada se odvojeni fragment ponovo veže na homologni hromozom.
Infografika ispod prikazuje više razlika između brisanja i duplikacije hromozoma.
Sažetak – brisanje naspram duplikacije hromozoma
Hromozomska preuređivanja se mogu dogoditi zbog brisanja ili dupliciranja. Kod delecije hromozoma, fragment DNK se odvaja od hromozoma i ne uspeva da se ponovo veže za isti hromozom. Dakle, odvojeni segment je izgubljen. Kod duplikacije hromozoma, fragment DNK se odvaja od hromozoma i veže za homologni hromozom. I brisanje i umnožavanje hromozoma su neuravnoteženi hromozomski preuređenje. Dakle, ovo rezimira razliku između delecije i duplikacije hromozoma.
