Ključna razlika između Edwardovog i Patauovog sindroma je u tome što je Edwardov sindrom rijedak genetski poremećaj uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 18 u svim ili nekim ćelijama kod pojedinaca, dok je Patauov sindrom rijedak genetski poremećaj uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 13 u svim ili nekim ćelijama kod pojedinaca.
Trizomija je hromozomsko stanje koje karakteriše prisustvo dodatnog hromozoma. Osoba sa trizomijom ima 47 hromozoma umjesto 46. Downov sindrom, Edwardov sindrom i Patauov sindrom su najčešći oblici trizomije.
Šta je Edwardov sindrom?
Edwardov sindrom je rijedak genetski poremećaj uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 18 u svim ili nekim ćelijama kod pojedinaca. Bilo koji dio tijela može biti zahvaćen ovim genetskim poremećajem. Edwardov sindrom se javlja kod otprilike 1 od 5000 porođaja. Bebe se obično rađaju male i imaju srčane mane zbog Edwardovog sindroma. Druge uobičajene karakteristike su mala glava, mala vilica, nisko postavljene uši, stisnute šake sa preklapajućim prstima, teška intelektualna onesposobljenost, slab plač i minimalna reakcija na zvuk, urođene bolesti srca i bubrega, abnormalnosti disanja, problemi u gastrointestinalnom traktu i trbušni zid, hernije i skolioza.
Slika 01: Edwardov sindrom
Većina slučajeva Edwardovog sindroma nastaje zbog problema u formiranju reproduktivnih ćelija ili problema tokom ranog razvoja. Štaviše, stopa bolesti raste sa godinama majke. U rijetkim slučajevima, može se naslijediti od roditelja oboljele osobe. Ponekad kod Edwardovog sindroma nemaju sve ćelije dodatni hromozom. Ova situacija je poznata kao mozaična trisomija. Simptomi u slučajevima mozaične trisomije mogu biti manje ozbiljni.
Ultrazvuk, CVS (uzimanje uzoraka horionskih resica) ili amniocenteza se mogu koristiti za dijagnosticiranje Edwardovog sindroma. Nadalje, opcije liječenja uključuju liječenje srca, potpomognuto hranjenje, ortopedski tretman i psihosocijalnu podršku.
Šta je Patau sindrom?
Patauov sindrom je rijedak genetski poremećaj uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 13 u svim ili nekim ćelijama kod pojedinaca. Ovaj ekstra genetski materijal ometa normalan razvoj i uzrokuje višestruke i složene defekte organa. Patauov sindrom pogađa između 1 od 10000 i 1 od 21799 živorođenih. Većina slučajeva Patauovog sindroma nije naslijeđena, već se javljaju kao slučajni događaji tokom formiranja reproduktivnih ćelija. Greška u diobi stanica poznata kao nedijunkcija može rezultirati reproduktivnim stanicama s abnormalnim brojem kromosoma. Mali broj slučajeva Patauovog sindroma je naslijeđen.
Slika 02: Patau sindrom
Simptomi Patauovog sindroma uključuju rascjep usne i nepca, abnormalno malo oko ili oči (mikroftalmija), odsustvo jednog ili oba oka (anoftalmija), smanjena udaljenost između očiju (hipotelorizam), problemi s razvojem nosni prolazi, manja veličina glave (mikrocefalija), koža koja nedostaje na tjemenu, malformacija uha i gluvoća, podignuti crveni madeži, defekti trbušnog zida, ciste u bubrezima, abnormalne genitalije, dodatni prsti na rukama ili nogama i zaobljeno dno do stopala.
Patauov sindrom se može dijagnosticirati ultrazvukom, skrining testovima kao što su DNK skrining bez ćelija (NIPT), PAPP-A (protein A povezan sa trudnoćom), CVS (uzimanje uzoraka horionskih resica) ili amniocenteza. Nadalje, tretmani uključuju operaciju za popravak srčanih mana ili rascjepa usne i nepca, fizičku, radnu i govornu terapiju.
Koje su sličnosti između Edwarda i Patau sindroma?
- Edward i Patau sindrom su dva različita oblika trisomije.
- U oba genetska stanja, oboljele osobe imaju 47 hromozoma.
- U oba genetska stanja, većina slučajeva je zbog problema u formiranju reproduktivnih ćelija. U rijetkim slučajevima, mogu biti naslijeđeni od roditelja oboljele osobe.
- Oba genetska stanja imaju slične šeme dijagnoze.
- Ne postoji lijek za ova genetska stanja; postoji samo potporna terapija.
Koja je razlika između Edwarda i Patau sindroma?
Edwardov sindrom je rijedak genetski poremećaj uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 18 u svim ili nekim ćelijama kod pojedinaca, dok je Patauov sindrom rijedak genetski poremećaj uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 13 u svim ili nekim ćelijama kod pojedinaca. Dakle, ovo je ključna razlika između Edwardovog i Patauovog sindroma. Nadalje, Edwardov sindrom se javlja kod oko 1 od 5000 živorođenih, dok se Patauov sindrom javlja između 1 od 10 000 i 1 od 21799 živorođenih.
Infografika ispod predstavlja razlike između Edwarda i Patau sindroma u tabelarnom obliku radi usporedbe.
Sažetak – Edward vs Patau sindrom
Edward i Patau sindrom su dva različita oblika trisomije. Edwardov sindrom je uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 18 u svim ili nekim ćelijama kod pojedinaca. Patauov sindrom je uzrokovan prisustvom dodatne kopije hromozoma 13 u svim ili nekim ćelijama kod pojedinaca. Dakle, ovo je ključna razlika između Edwardovog i Patau sindroma.
