Ključna razlika između TSC1 i TSC2 je u tome što je TSC1 gen smješten u hromozomu 9 koji uzrokuje genetski poremećaj kompleksa tuberozne skleroze, dok je TSC2 gen smješten u hromozomu 16 koji uzrokuje genetski poremećaj kompleksa tuberozne skleroze.
Kompleks tuberozne skleroze (TSC) je genetski poremećaj. To je rezultat mutacije jednog od dva gena prisutna u svim ćelijama ljudskog tijela. Ovaj poremećaj karakterizira rast brojnih (benignih) tumora u mnogim dijelovima tijela, uključujući mozak, bubrege, srce, kožu i druge organe. TSC1 i TSC2 su dva glavna gena koja su odgovorna za kompleks tuberozne skleroze.
Šta je TSC1?
TSC1 je gen koji uzrokuje genetski poremećaj kompleksa tuberozne skleroze. Ovaj gen se nalazi na hromozomu 9. Kodira protein koji se zove hamartin. Hamartin je također poznat kao protein tuberozne skleroze 1 (TSC1). Hamartin protein funkcionira kao ko-šaperon koji inhibira ATPazu aktivnost šaperona Hsp90 i usporava njegov ciklus pratioca. Štaviše, hamartin protein funkcioniše kao fasilitator Hsp90 kod klijenata koji prate kinazu i ne-kinazu, uključujući TSC2. Ovo sprečava njihovu sveprisutnost i degradaciju u proteazomu. Hamartin (TSC1), TSC2 i TBC1D7 formiraju multiproteinski kompleks nazvan TSC kompleks. Ovaj kompleks negativno regulira mTORCI signalizaciju funkcionirajući kao protein koji aktivira GTPazu (GAP) za malu GTPazu Rheb. GTPase Rheb je bitan aktivator mTORC1. TSC kompleks koji se sastoji od hamartin proteina je impliciran kao supresor tumora.
Slika 01: TSC1
Defekti (mutacije) u TSCI genu mogu uzrokovati tuberoznu sklerozu zbog funkcionalnog oštećenja TSC kompleksa. Defekti u TSCI genu također mogu biti uzrok fokalne kortikalne displazije. Nadalje, hamartin protein može također biti uključen u zaštitu moždanih neurona u CA3 regiji hipokampusa od efekata Stokesa.
Šta je TSC2?
TSC2 je gen koji uzrokuje genetski poremećaj kompleksa tuberozne skleroze. Ovaj gen se nalazi na hromozomu 16. TSC2 gen normalno daje uputstva za proizvodnju proteina koji se zove tuberin. U ćelijama, tuberin stupa u interakciju s hamartinom, koji proizvodi TSC1 gen. Ova dva proteina pomažu u kontroli staničnog rasta i diobe (proliferacije) i veličine ćelije. Ovi proteini obično sprečavaju ćelije da rastu i dele se veoma brzo ili na nekontrolisan način. Dakle, oni rade kao protein supresor tumora.
Slika 02: TSC2
Tuberin i hamartin sprovode svoju funkciju supresora tumora u interakciji sa i regulišući širok spektar drugih proteina. Defektne varijante TSC2 gena uzrokuju destruktivnu rijetku bolest pluća koja se zove limfangioleiomiomatoza (LAM). Nadalje, defektni gen TSC2 također uzrokuje kompleks tuberozne skleroze koji pokreće nekancerozni rast tumora u mnogim dijelovima tijela.
Koje su sličnosti između TSC1 i TSC2?
- TSC1 i TSC2 su dva glavna gena koja su odgovorna za izazivanje genetskih poremećaja kompleksa tuberozne skleroze.
- Oba gena proizvode proteine koji djeluju kao supresori tumora.
- Njihovi proteini su važne komponente TSC kompleksa.
- Oba gena mogu biti mutirana da izazovu i druge bolesti.
Koja je razlika između TSC1 i TSC2?
TSC1 je gen smješten u hromozomu 9 koji uzrokuje genetski poremećaj kompleksa tuberozne skleroze, dok je TSC2 gen smješten u hromozomu 16 koji uzrokuje genetski poremećaj kompleksa tuberozne skleroze. Dakle, ovo je ključna razlika između TSC1 i TSC2. Nadalje, TSC1 gen kodira protein koji se zove hamartin, dok TSC2 gen kodira protein koji se zove tuberin. Dakle, ovo je takođe glavna razlika između TSC1 i TSC2.
Infografika ispod predstavlja razlike između TSC1 i TSC2 u tabelarnom obliku za usporedbu.
Sažetak – TSC1 vs TSC2
TSC1 i TSC2 su dva važna gena koja se nalaze u svim tjelesnim ćelijama. Oni kodiraju proteine koji su važne komponente TSC tumor supresorskog kompleksa. Njihova mutacija može uzrokovati genetski poremećaj poznat kao kompleks tuberozne skleroze. TSC1 gen se nalazi u hromozomu 9, dok se gen TSC2 nalazi u hromozomu 16. Dakle, ovo je rezime razlike između TSC1 i TSC2.
