Frameshift Mutation vs Point Mutation
Glavna dva načina genskih mutacija su pomak okvira i tačkaste mutacije. Prvo, mutacija je promjena u genetskom materijalu općenito. Ove promjene se mogu odvijati na različite načine i na različite veličine. Genske mutacije su jednostavno promjene koje se javljaju u nukleotidnoj sekvenci određenog gena organizma. I pomak okvira i tačkaste mutacije su takve promjene u nukleotidnoj sekvenci gena. Međutim, ova dva tipa se razlikuju jedan od drugog na mnogo načina, uprkos tome što je rezultat promijenjen gen; stoga bi se na kraju mogao izraziti drugačiji fenotip.
Mutacija pomaka okvira
Kao što ime nagoveštava, okvir nukleinske kiseline se pomera kada se mutacije pomeranja okvira dešavaju u genu. Prvo, bilo bi prikladno znati da postoje dvije vrste mutacija pomaka okvira poznate kao umetanja i brisanja. Sve ovo se dešava kada se DNK lanac demontira tokom replikacije DNK ili sinteze proteina. Kada se DNK lanac odmota tokom sinteze proteina, formira se lanac mRNA, a lanac DNK se reformiše prema sadašnjoj nukleotidnoj sekvenci. Međutim, novi nukleotid bi se mogao dodati u sadašnju sekvencu na bilo kojem ranjivom mjestu. Stoga će novi lanac DNK imati dodatni nukleotid. Dodatno, ovaj proces bi se mogao odvijati tokom replikacije DNK nakon odmotavanja i prije namotavanja s novim lancem. Pošto je nukleotid dodat originalnoj sekvenci, lanac DNK je prošao kroz promjenu koja se naziva mutacija, a ovaj poseban tip je poznat kao insercija. Slično, delecija bi se mogla dogoditi ako je nukleotid propušten tokom reformisanja lanca DNK nakon što je demontiran. I brisanja i umetanja uzrokuju da se okvir lanca DNK pomjera na ovaj ili onaj način. Ove vrste mutacija su takođe poznate kao greške u kadriranju jer je okvir pogrešio. Važno je primijetiti da se broj nukleotida mijenja u DNK lancu kada dođe do greške u kadriranju.
Point mutacija
Tačkasta mutacija je promjena koja se dogodila u određenom genu na određenom mjestu. Razmjena nukleotida se odvija kao purinska baza sa odgovarajućom purinskom bazom ili pirimidinska baza sa odgovarajućom pirimidinskom bazom. Dakle, adenin bi se mogao zamijeniti timinom, ili obrnuto. Uz to, gvanin bi se mogao zamijeniti citozinom, ili obrnuto. Ova vrsta razmene naziva se mutacijom prelazne tačke.
Međutim, kada se purinska baza zamijeni sa pirimidinskom bazom, mutacija je poznata kao transverzija. Ove mutacije mogu ili ne moraju rezultirati promjenom sintetiziranog proteina. Kada je mutacija izazvala promjenu u sintetiziranom proteinu, to se naziva misense mutacijom, dok se neizražene mutacije nazivaju tihim mutacijama. Osim toga, neke tačkaste mutacije mogu uzrokovati terminator kodon, gdje će signal zaustavljanja biti proslijeđen kao sekvenca kodona, a sinteza proteina će biti zaustavljena skraćenim proteinskim molekulom. Ova vrsta točkaste mutacije naziva se besmislenom mutacijom. Kao što se čini, tačkastih mutacija ima nekoliko tipova, ali rezultat je uvijek promjena u jednom nukleotidu. Broj nukleotida se ne mijenja, ali će struktura biti drugačija; stoga, funkcija gena može biti promijenjena.
Koja je razlika između mutacije pomaka okvira i mutacije tačke?
• Okvir DNK lanca se pomera na ovaj ili onaj način u mutaciji pomeranja okvira, dok tačkaste mutacije ne menjaju okvir DNK lanca.
• Struktura gena i broj nukleotida se mijenjaju u mutacijama pomaka okvira, dok tačkaste mutacije uzrokuju samo strukturu gena.
• Frameshift mutacije su dvije vrste, ali tačkaste mutacije su nekoliko tipova.
